Enfermedad de Crouzon

Enfermedad de Crouzon se caracteriza por craneosinostosis y la hipoplasia facial. La prevalencia

 estimada en la población general de Europa es de 1 en 50.000. La craneosinostosis es variable, pero muchas suturas están a menudo involucrados. El dismorfología facial se caracteriza por hipertelorismo, exoftalmos, hipoplasia maxilar y prognatismo mandibular. La craneosinostosis es evolutivo y es generalmente no son visibles o sólo ligeramente visible al nacer. Por lo general, se manifiesta por la edad de 2 años y se vuelve progresivamente más severa. Sin embargo, se han reportado las formas precoces y congénita en la que la hipoplasia del maxilar superior es pronunciada y conduce a dificultades respiratorias, y la exoftalmia es grave con resultado de la oclusión palpebral. Estas formas pueden representar una entidad clínica independiente. Hidrocefalia y la participación de las amígdalas cerebelosas también se observan con frecuencia en la enfermedad de Crouzon y pueden plantear problemas terapéuticos. La enfermedad se transmite de forma autosómica dominante y las mutaciones en el gen receptor del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR2) se han identificado en 60% de los pacientes evaluados. Una forma distinta de la enfermedad de Crouzon asociado con acantosis nigricans (un trastorno de la piel caracterizado por anomalías de pigmentación) ha sido reportado y es causada por una mutación específica (ala391 a Glu) en el dominio transmembrana de otra proteína de la misma familia, FGFR3 (síndrome de Crouzon - acantosis nigricans, consulte este término). Dos tercios de los pacientes con enfermedad de Crouzon tienen hipertensión intracraneal, que puede conducir a la ceguera. Las intervenciones deben ser considerados en el diagnóstico para prevenir las complicaciones oftalmológicas o cerebral. El abordaje quirúrgico adoptado debe tener en cuenta la sinostosis cráneo-facial y hipertelorismo, y debe adaptarse a cada paciente.

* Autores: Drs. E. Lajeunie y D. Renier (marzo de 2006)

Fuente: Orpha.net

Callejeros: 'Dependientes'

Diversidad funcional

Comparecencia de Ismael Lloréns, miembro del Foro de Vida Independiente y Divertad (FVID) en la Comisión para las Políticas Integrales de la Discapacidad del Congreso, para explicar la situación actual de las personas con diversidad funcional así como las demandas del FVID (www.fvid.es).
Miércoles 24 de abril de 2013

Displasia septo óptica

La displasia septoóptica (DSO) es un trastorno clínicamente heterogéneo caracterizado por la triada clásica de hipoplasia del nervio óptico, anomalías de las hormonas hipofisarias y defectos de la línea media cerebral. La incidencia se estima en 1/10.000 nacimiento vivos. La gravedad varía y sólo un 30% de los pacientes manifiesta la triada completa; muchos pacientes presentan manifestaciones asociadas. Algunos pacientes presentan la DSO al nacimiento asociada con múltiples anomalías congénitas y otros la desarrollan durante la infancia junto con un fallo de crecimiento y/o anomalías en la visión (estrabismo o nistagmus). La hipoplasia del nervio óptico puede ser uni o bilateral (57% y 32% de los casos respectivamente) y se produce una discapacidad visual significativa en el 23% de los pacientes. El hipopituitarismo está presente en el 62-80% de los pacientes y aunque el déficit de hormona de crecimiento es el trastorno endocrino más frecuente, pueden desarrollarse otras anomalías hormonales (déficits de las hormonas liberadora de gonadotropina, adrenocorticotropa y estimuladoras de la tiroides). Los defectos de la línea media del cerebro incluyen agenesia del septum pellucidum (60% de los casos) y/o del cuerpo calloso. También se han descrito malformaciones corticales asociadas (en ocasiones citado como síndrome DSO plus). Puede haber déficit intelectual y manifestaciones neurológicas. Pueden darse también los siguientes hallazgos: diabetes insípida, trastornos del sueño, autismo, pubertad precoz, obesidad, alteraciones de la termorregulación, anosmia, pérdida de audición neurosensorial y anomalías cardiacas y digitales. La mayoría de casos son esporádicos aunque se han descrito algunos casos familiares. En estos, se han identificado mutaciones en el gen HESX1 

Displasia inmuno ósea de Schimke

La displasia inmuno ósea de Schimke (SIOD) es un trastorno multisistémico caracterizado por una displasia espondiloepifisaria y una baja estatura desproporcionada, dimorfismo facial, inmunodeficiencia de células T, y glomerulonefritis con síndrome nefrótico. Hasta ahora se han descrito en la literatura unos 50 casos, sin ninguna preferencia aparente de sexo, etnia o geografía. 

En Norteamérica, la prevalencia de SIOD se estima en 1 entre cada 1-3 millones de nacimientos vivos. Las características clínicas más importantes son displasia espondiloepifisiaria y baja estatura, inmunidad celular defectuosa con aumento de la susceptibilidad hacia infecciones con riesgo para la vida y un progresivo síndrome nefrótico resistente a los esteroides que lleva a una insuficiencia renal terminal en cerca de las dos terceras partes de los pacientes. La hipertensión y la proteinuria son los síntomas comunes más precoces de SIOD. Casi todos los pacientes tienen déficit de células T con una proporción normal de CD4/CD8. También son comunes máculas hiperpigmentadas, pelo fino y características faciales dismórficas (cara con forma triangular, puente nasal ancho y deprimido, cresta nasal estrecha y punta nasal ancha). Las manifestaciones neurológicas incluyen ateroesclerosis y enfermedades cerebrovasculares, las cuales se manifiestan como dolores de cabeza tipo migraña, isquemias cerebrales, disfunciones cardiacas y déficits cognitivos.

Características adicionales pueden incluir hipotiroidismo, enteropatía, y anemia normocítica o microcítica. El SIOD es un trastorno autosómico recesivo causado por mutaciones en el gen SMARCAL1 (2q35) que codifica para la proteína remodeladora de la cromatina hHARP (también conocido como regulador de la proteína 1 de la subfamilia A-like de la cromatina SWI/SNF relacionada actina dependiente asociada a la matriz). El diagnóstico se basa en una cuidadosa evaluación clínica, bioquímica y radiológica con osteopenia, cuerpos vertebrales ovoides y aplanados y cabezas femorales hipoplásicas y techos acetabulares siendo éstas las características radiográficas típicas. Se pueden realizar pruebas moleculares para confirmar el diagnóstico.

La hipoplasia cartílago-pelo (consulte este término) es el principal diagnóstico diferencial. Como la enfermedad afecta a múltiples sistemas corporales, el tratamiento requiere una aproximación terapéutica multiespecializada. El trasplante de riñón es la terapia de elección para insuficiencias renales terminales. Debido al trastorno inmunológico subyacente en SIOD, la terapia inmunosupresora tras el trasplante renal sigue estando asociada a un riesgo elevado de rechazo y a infecciones oportunistas graves. La esperanza de vida se limita a la infancia o la temprana adolescencia en muchos pacientes, debido a ictus, infecciones, fallo de la medula ósea e insuficiencia renal. La supervivencia hasta la edad adulta se ha descrito en pacientes con formas leves de aparición tardía de la enfermedad y un tratamiento exitoso del fallo renal.

GARD - CENTRO DE INFORMACIÓN SOBRE ENFERMEDADES GENÉTICAS Y RARAS

El Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras (GARD) fue creado en 2002 por el  

Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI) y la Oficina de Investigación de Enfermedades Raras (ORDR), dos agencias de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). GARD ofrece al público acceso a la actual, fiable y fácil de entender la información sobre las enfermedades genéticas y raras en Inglés y Español.

¿Quién puede GARD ayudar con la información?

Las personas con enfermedades raras o genéticos.

Los padres, familiares y amigos de una persona con una enfermedad rara o genéticos.

Médicos, enfermeras, consejeros genéticos, otros proveedores de atención de la salud, trabajadores sociales y maestros que trabajan con personas con enfermedades raras o genéticos.

Los científicos que estudian las enfermedades raras o genéticos e información necesario para sus investigaciones o para las personas que participan en los estudios.

Líderes de la comunidad que están ayudando a la gente a encontrar recursos sobre las enfermedades raras o genética.

Los grupos de defensa que quieren hasta al día información de la enfermedad para sus sitios Web.

Los miembros del público en general que quieran aprender más sobre una enfermedad rara o genéticos.

¿Dónde debo comenzar mi búsqueda de información sobre una enfermedad rara o genética?

Visite la sección de Enfermedades de nuestro sitio para buscar una enfermedad. Cada enfermedad tiene su propia página web, donde los especialistas en información publicar las respuestas a las preguntas GARD ha recibido.

Compruebe las páginas Web GARD para la siguiente y más:

Preguntas contestadas por GARD especialistas en información.

Enlaces a recursos donde se puede encontrar más información.

Información sobre las pruebas genéticas y los servicios genéticos.

Las conferencias científicas que han sido patrocinados por el NIH.

Las organizaciones que ofrecen información y apoyo.

Información sobre los estudios de investigación y ensayos clínicos.

Medicamentos para las enfermedades raras aprobado por la FDA.

¿De dónde viene GARD obtener información?

Las TIC para la salud, buscando en la caja de las herramientas

Investigar es Avanzar

El síndrome de Tourette

El síndrome de Tourette (ST) se caracteriza por tics motores y vocales asociados a grados variables de comorbilidad psiquiátrica. Se estima una prevalencia en la población general de 0,4-1/100. El diagnóstico de la enfermedad precisa que existan varios tics motores y al menos un tic vocal presente durante al menos un año cuya aparición se produce antes de los 18 años, en ausencia de una causa identificable. Los pacientes presentan una comorbilidad psiquiátrica variable, incluyendo: trastorno obsesivo-compulsivo (TOC), trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH), ataques de pánico y de rabia, automutilación, y trastornos de ansiedad. 

El síndrome aparece en infancia y el curso se caracteriza por periodos sucesivos de mejoría y empeoramiento en los tics. Se observa una mejoría al final de la segunda década de vida en la mayoría de pacientes pero los síntomas persisten en la edad adulta en alrededor de un tercio de los mismos. Se desconoce la causa del síndrome de Tourette, pero tanto la susceptibilidad genética como ciertos factores ambientales parecen jugar un papel. Desde el punto de vista fisiopatológico, se ha sugerido una disfunción del sistema dopaminérgico, y de las redes neuronales en las áreas asociativas y límbicas de los ganglios basales y del córtex prefrontal. Se considera que estas disfunciones están implicadas en la migración anómala de las interneuronas GABAérgicas y colinérgicas. El diagnóstico es clínico y se basa en los síntomas definidos en el Manual Diagnóstico y Estadístico de Los Trastornos Mentales. 

El diagnóstico diferencial incluye: mioclonía, distonía, corea, disquinesia paroxística, hemibalismo, espasmo hemifacial, estereotipias, manierismos, compulsiones, acatisia, síndrome de piernas inquietas y epilepsia. El tratamiento del síndrome de Tourette y de los tics graves es con frecuencia dificil y requiere de un enfoque multidisciplinario (neurólogo, psiquiatra, psicólogo y trabajador social). En los casos leves, se suele recomendar la información y el manejo psicológico. El tratamiento con medicamentos, que incluye neurolépticos, es esencial en pacientes con formas entre moderadas y graves de la enfermedad. Recientemente, se ha descubierto que la terapia cognitivo-conductual es útil para el tratamiento de los tics. Para ciertos tics aislados, la inyección de toxina botulínica puede ser beneficiosa. Cuando está presente, la comorbilidad psiquiátrica suele requerir un tratamiento específico. En formas muy graves del síndrome, el tratamiento por estimulación cerebral profunda de las áreas asociativas y límbicas del tálamo o del pallidum se está evaluando en un protocolo multicéntrico con resultados preliminares esperanzadores. Alrededor de dos tercios de los pacientes se recupera al alcanzar la edad adulta, mientras que el tercio restante mantiene los tics con grados variables de problemas de afectación funcional y adaptación social.

Revisores expertos

• Dr Andreas HARTMANN
• Pr Jean-Luc HOUETO

Última actualización: Febrero 2011

Fuente: www.orpha.net 

Asociación española para Pacientes con Tics y Síndrome de Tourette www.astourette.com

Red social APTIC

Una red social para miembros de asociaciones de pacientes,madres,padres y profesionales relacionados con la atención en enfermedades y situaciones crónicas en niños y jóvenes. 

www.redsocialaptic.org

Síndrome de Prader-Willi

El síndrome de Prader-Willi es una enfermedad genética rara, caracterizada por anomalías hipotálamo- hipofisarias, que cursa con hipotonía grave durante el periodo neonatal y los dos primeros años de vida, y con hiperfagia con alto riesgo de desarrollar obesidad mórbida en la infancia y la edad adulta, así como dificultades de aprendizaje y graves problemas de conducta y/o psiquiátricos. La enfermedad afecta a 1 de cada 25.000 recién nacidos. La grave hipotonía al nacer, que conlleva problemas de succión y deglución así como retraso del desarrollo motor, mejora con la edad. 

Presentan rasgos faciales característicos (frente estrecha, ojos almendrados, labio superior delgado y boca girada hacia abajo), así como manos y pies muy pequeños. Después de esta fase inicial, aparecen los signos más llamativos: hiperfagia y ausencia de sensación de saciedad con la comida lo que suele conducir a obesidad grave en los afectados a edades tan tempranas como los dos años. Esta situación puede deteriorarse rápidamente sin los controles externos adecuados, ya que la obesidad es un factor importante que influye en la morbilidad y mortalidad de estos pacientes. Otras anomalías endocrinas asociadas producen baja estatura, debida a una deficiencia de hormona del crecimiento (GH), y desarrollo puberal incompleto. El grado de disfunción cognitiva varía ampliamente de un niño a otro. Se asocia con problemas de aprendizaje, del habla y de desarrollo del lenguaje que se agravan aún más por los problemas psicológicos y de comportamiento. 

El sindrome de Prader-Willi está causado por anomalías en la region crítica de Prader-Willi, situada en la zona proximal del brazo largo del cromosoma 15 (15q11-q13), una zona donde existe impronta génica (``imprinting''). Los expertos coinciden en señalar que el diagnóstico debe basarse en criterios clínicos (Criterios de Holm, 1993, revisados en 2001) confirmados posteriormente mediante análisis genético. La mayoría de los casos son esporádicos y la recurrencia familiar es poco frecuente, información que deberá ser proporcionada mediante asesoramiento genético. El tratamiento debe ser global y multidisciplinario. El diagnóstico precoz, la atención temprana y el tratamiento multidisciplinario, junto con la administración de la hormona del crecimiento han mejorado mucho la calidad de vida de los niños afectados. En la actualidad no hay datos a largo plazo en adultos sobre el efecto del tratamiento con hormona del crecimiento, en particular en lo que concierne a su efecto sobre los problemas de conducta y el grado de autonomía obtenidos. En adultos, las complicaciones relacionadas con la obesidad y la cuestión de la autonomía personal siguen planteando problemas importantes.

Difusión SPW: La mañana de La 1 [2/2]

Prader Willi Fundación --> www.praderwilli.es

miopatía nemalínica­

La miopatía nemalínica (NM) abarca un amplio espectro de miopatías congénitas  caracterizadas por hipotonía, debilidad y reflejos tendinosos profundos deprimidos o ausentes, con evidencia patológica de cuerpos nemalínicos (bastones) en la biopsia muscular.

Su incidencia anual se ha estimado en 1/50.000 nacidos vivos en un estudio finlandés, aunque es más común en la comunidad amish. Aparece entre el nacimiento y la edad adulta.

Las manifestaciones clínicas principales incluyen debilidad (más grave en cara, flexores del cuello y músculos proximales de las extremidades), hipotonía y reflejos tendinosos profundos deprimidos o ausentes. La debilidad facial puede conllevar dificultades al succionar, tragar y hablar. Los músculos respiratorios están frecuentemente afectados. La NM se divide en 6 subtipos clínicamente superpuestos dependiendo de la edad de aparición y de la gravedad de las implicaciones motoras y respiratorias. La NM típica (50% de los pacientes) es una forma moderada de aparición en edad neonatal. La mayoría de los pacientes son capaces de llevar una vida activa e independiente. La NM congénita grave (10-20%) se caracteriza por una hipotonía grave y escasos movimientos espontáneos. Su supervivencia después de la infancia es rara. La NM intermedia (20%) se caracteriza por retraso en la adquisición de los hitos motores básicos, y la pérdida de movilidad y/o respiración independiente con 11 años de edad. La NM de aparición en adultos puede producirse esporádicamente (<5%). Aparece entre los 20-50 años de edad. Esta forma se caracteriza por una progresión rápida. La NM leve o de aparición en la infancia (10-15%) se caracteriza por el desarrollo de una debilidad simétrica de la dorsiflexión del tobillo y pie caído hacia los 10 años de edad. La debilidad es lentamente progresiva. La NM tipo Amish es de aparición neonatal y la expectativa de vida raramente excede los 2 años.

Se han vinculado con la NM 7 genes implicados en la estructura y función de los filamentos delgados del músculo: NEB (2q22), TPM2 (9p13), TPM3 (1q21.2),ACTA1 (1q42.13), TNNT1 (19q13.4), CFL2 (14q12) y KBTBD13 (15q22.31). No se ha establecido una correlación clara genotipo/fenotipo.

Su diagnóstico se basa en exámenes clínicos y hallazgos histopatológicos en la biopsia del músculo, que pueden revelar un cambio en la proporción y tamaño del tipo de fibra y, en combinación con el método de coloración tricrómico de Gomori, mostrar la presencia de estructuras en forma de bastones (cuerpos nemalínicos) en el sarcolema y más raramente en el núcleo. Los estudios de imagen muscular como la ecografía, la tomografía computarizada o una resonancia magnética nuclear (RMN), pueden ayudar a seleccionar los músculos para la biopsia y guiar los test genéticos. Las enzimas musculares son normales o están levemente aumentadas. Los test genéticos pueden confirmar el diagnóstico.

El diagnóstico diferencial incluye otras enfermedades neuromusculares que pueden mostrar cuerpos nemalínicos: dermatomiositis, distrofia miotónica tipo 1 y miopatía mitoncondrial.

El diagnóstico prenatal es factible ya que las pruebas genéticas están disponibles para detectar mutaciones en ACTA1, NEB, TPM3, TPM2, TNNT1, CFL2 y KBTBD13, pero requiere la identificación previa de la mutación familiar causante.

Es necesario un abordaje multidisciplinar para manejar la insuficiencia respiratoria (uso de ventilación mecánica permanente o intermitente y tratamiento de infecciones del tracto respiratorio inferior) y las dificultades de alimentación (técnicas de alimentación y dietas enriquecidas calóricamente). La escoliosis, las contracturas en las articulaciones o las anomalías en el habla pueden tratarse de la forma habitual. La función cardíaca debe ser monitorizada.

Su pronóstico depende del tipo de NM, y las expectativas de vida varían desde unos pocos meses a una duración de vida casi normal.

Fuente: www.orpha.net

Libro blanco de los e-Pacientes

El movimiento de los e-Pacientes surgido en EEUU se ha convertido en un fenómeno en claro crecimiento gracias a la Web 2.0. Uno de los intereses más universales en Internet es la Salud, y por tanto, cualquier persona con acceso a Internet es potencialmente un e-Paciente independientemente de su nacionalidad. Buscar información sanitaria en Internet no nos hace e-Pacientes. Es un síntoma de un cambio más radical, hacia los ciudadanos más capacitados-empoderados y comprometidos con su salud. Si tomamos decisiones informadas al comprar una casa, ¿por qué no sobre nuestra salud? Los e-Pacientes están llamados a tomar decisiones sobre su salud en una estrecha colaboración con los profesionales sanitarios. Internet es sólo una herramienta más, una puerta de enlace para encontrar información y socializar. Los verdaderos e-Pacientes no se creen todo lo que ven en Internet, sino que adquieren un conjunto de habilidades para encontrar información de calidad, aprenden a separar el grano de la paja.

Y dentro de este contexto, la comunidad hispana en torno a la salud 2.0 está en plena ebullición. Es imposible mencionar todas las personas involucradas en la temática, desde las trincheras de la atención primaria a investigadores en centros de I+D. La Web 2.0 ya se está utilizando en beneficio de pacientes y los profesionales hispano hablantes. Por ejemplo, hay casos de blogs de pacientes en español con más de 600.000 seguidores (por ejemplo, Diario de Pedro), hay comunidades de pacientes con miles de miembros (p.e. EsTuDiabetes) y también hay comunidades donde pacientes y profesionales trabajan conjuntamente forumclinic. Los hospitales españoles también están comenzando a ponerse al día en el uso del social media (observatics). Todos ellos trabajando-soñando con mejorar nuestra salud y sistemas sanitarios usando la Web 2.0. Junto a las innumerables iniciativas, también hay un intenso debate sobre el impacto de la Web 2.0 en la atención sanitaria, tales como los debates twitter semanales #hcsmeuES desde España y #hcsmla desde América Latina. Conferencias y desconferencias se organizan cada vez con una mayor frecuencia. La comunidad ha creado también el directorio de recursos Españoles sobre la Salud 2.0 wikisanidad. También hemos de destacar el libro sobre e-Pacientes y Redes Sociales que en pocos días consiguió miles de descargas (disponible en: www.salud20.es). Otro evento de especial interés fue la realización de Manifiesto de Abla (www.salud20.es/manifiesto) que propone una serie de principios para conseguir una sanidad más participativa con el uso de Internet, un manifiesto que fue redactado por más de 70 autores de forma colaborativa usando herramientas como Google Docs y Twitter.

Pero todo esto no acaba aquí, hay muchos proyectos e ideas brotando de la comunidad hispana sobre la Salud 2.0. Pertenecemos a una comunidad global de personas que creen que la Web 2.0 puede mejorar nuestros sistemas sanitarios. Debemos unir esfuerzos con nuestros compañeros de viaje en los EEUU y del resto del mundo, pues hablando se entiende la gente y de esa manera aprenderemos los unos de los otros.

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Síndrome de Wolff-Parkinson-White

En el corazón normal, la única conexión electrofisiológica entre aurículas y ventrículos es un haz de fibras denominado haz de His. Se trata de una especie de cable eléctrico que permite al los ventrículos seguir el ritmo auricular. Las aurículas están ligadas firmemente a los ventrículos por tejido fibroso que no es sensible a las ondas auriculares. Durante la vida fetal, hay numerosas uniones entre aurículas y ventrículos, pero todas desaparecen antes del nacimiento excepto una: el haz de His. A veces, alguna de las conexiones no desaparece. En ese caso, la onda de despolarización puede transmitirse por dos rutas diferentes hacia los ventrículos o puede ir hacia los ventrículos por una vía y volver a la aurícula por la otra. Las vías accesorias caracterizan el síndrome de Wolf-Parkinson-White. La posición de las vías accesorias varía de un paciente a otro. Las vías accesorias pueden ser responsables de episodios de taquicardia (aceleración de la frecuencia cardiaca) que pueden cesar espontáneamente o requerir tratamiento. Ciertos medicamentos son útiles para prevenir la recurrencia de los episodios de taquicardia. En ocasiones se puede intentar la ablación quirúrgica de la radiofrecuencia si es localizada. Este procedimiento, que se realiza con el paciente consciente, puede durar de una a varias horas, pero puede evitar la necesidad de tratamiento médico. Consiste en guiar una sonda por vía venosa hasta el corazón e identificar y destruir el haz accesorio. El síndrome de Wolf-Parkinson-White puede ser esporádico o familiar, aunque la presentación familiar no siempre es demostrable porque las vías accesorias no siempre son permeables (activas). Puede ser completamente silente, tanto clínicamente (sin taquicardias) como en el ECG. El gen PRKAG2 se ha asociado a algunas formas familiares de síndrome de Wolff-Parkinson-White.

El síndrome de Sjögren

El síndrome de Sjögren (SS) es un trastorno autoinmune crónico. Se   caracteriza por la disfunción y destrucción de las glándulas exocrinas asociada con infiltrados linfocitarios e hiperreactividad inmunológica. Las glándulas salivares y lacrimales son las más afectadas, causando sequedad de boca y de ojos. El trastorno puede ocurrir de manera aislada (llamado entonces SS primario) o asociado a otra enfermedad autoinmune (SS secundario). Se ha estimado una prevalencia del SS primario de 1 a 3% en la población. 

Aunque puede presentarse a cualquier edad y en ambos sexos, este trastorno afecta fundamentalmente a mujeres (proporción de mujeres a varones de 9:1) en la cuarta década de la vida. En la mayoría de los pacientes el SS tiene un curso indolente o lentamente progresivo con afectación confinada a las glándulas exocrinas. Algunos problemas reumátivos leves son frecuentes. En el momento de la presentación o durante el curso de la enfermedad, una tercera parte de los pacientes con SS primario experimentan una enfermedad más generalizada que no llega a evolucionar a fracaso orgánico. Sin embargo, se debe instaurar un seguimiento estricto en los casos que presentan características de mal pronóstico como púrpura, niveles bajos de complemento C4 o crioglobulinas monoclonales mixtas. 

En estos pacientes existe un riesgo de desarrollar linfoma y la mortalidad es mayor. Hasta la fecha, el manejo de pacientes ha tenido los objetivos de aliviar los síntomas de sequedad mucosa y reconocer precozmente y tratar las complicaciones.

La Asociación Española de SÍNDROME DE SJÖGREN 

http://aesjogren.org