Enfermedad de Crouzon se caracteriza por craneosinostosis y la hipoplasia facial. La prevalencia
estimada en la población general de Europa es de 1 en 50.000. La craneosinostosis es variable, pero muchas suturas están a menudo involucrados. El dismorfología facial se caracteriza por hipertelorismo, exoftalmos, hipoplasia maxilar y prognatismo mandibular. La craneosinostosis es evolutivo y es generalmente no son visibles o sólo ligeramente visible al nacer. Por lo general, se manifiesta por la edad de 2 años y se vuelve progresivamente más severa. Sin embargo, se han reportado las formas precoces y congénita en la que la hipoplasia del maxilar superior es pronunciada y conduce a dificultades respiratorias, y la exoftalmia es grave con resultado de la oclusión palpebral. Estas formas pueden representar una entidad clínica independiente. Hidrocefalia y la participación de las amígdalas cerebelosas también se observan con frecuencia en la enfermedad de Crouzon y pueden plantear problemas terapéuticos. La enfermedad se transmite de forma autosómica dominante y las mutaciones en el gen receptor del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR2) se han identificado en 60% de los pacientes evaluados. Una forma distinta de la enfermedad de Crouzon asociado con acantosis nigricans (un trastorno de la piel caracterizado por anomalías de pigmentación) ha sido reportado y es causada por una mutación específica (ala391 a Glu) en el dominio transmembrana de otra proteína de la misma familia, FGFR3 (síndrome de Crouzon - acantosis nigricans, consulte este término). Dos tercios de los pacientes con enfermedad de Crouzon tienen hipertensión intracraneal, que puede conducir a la ceguera. Las intervenciones deben ser considerados en el diagnóstico para prevenir las complicaciones oftalmológicas o cerebral. El abordaje quirúrgico adoptado debe tener en cuenta la sinostosis cráneo-facial y hipertelorismo, y debe adaptarse a cada paciente.
* Autores: Drs. E. Lajeunie y D. Renier (marzo de 2006)
Fuente: Orpha.net
Que interesante información que bueno que exista gente que comparta el gusto por los estudios médicos en enfermedades que muchas veces la gente ignora , sin embargo es de vital importancia que se difunda mucho mas sobre estas enfermedades nunca se sabe si algún familiar o conocido la pueda padecer y podamos contribuir al menos en su posible identificación para su posterior tratamiento medico.
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