La falta de información dificulta las posibilidades de detección de ‘enfermedades raras’

La enfermedad Niemann-Pick tipo C es una afección neurológica causada por un defecto en el transporte intracelular de colesterol que produce una acumulación de lípidos en los lisosomas de diferentes tejidos. Es decir, el cuerpo no puede manejar apropiadamente el colesterol y otras grasas (lípidos). Además de producir deterioro neurológico, puede afectar otros órganos como el hígado y el bazo.

Está considerada dentro del grupo de enfermedades raras -potencialmente mortal y de invalidez crónica, con una prevalencia menor de cinco casos por cada diez mil habitantes-.

La enfermedad Niemann-Pick tipo C por lo general afecta a los niños de edad escolar, pero puede ocurrir en cualquier momento de la vida, desde comienzos de la lactancia hasta la adultez. Se caracteriza por un amplio conjunto de síntomas poco específicos, mismos que pueden evolucionar en distintos lapsos de tiempo (meses o años), dificultando un diagnóstico oportuno.

II Reunión de enfermedades minoritarias

Publicado el Curso de Verano sobre Enfermedades raras

El Ararteko acaba de publicar un nuevo libro ”Las Enfermedades raras: Luces y sombras de una realidad que precisa de anteción pública“. El libro recopila las ponencias presentadas al Curso de Verano, que con el mismo nombre, se celebró en Donostia-San Sebastián en el 2011. Las ponencias presentadas ofrecen información sobre:

• La experiencia de personas afectadas por estas enfermedades, así como la de sus cuidadores (Alberto Meiro y Ana María García Bueno)
• Cuestiones técnicas relacionadas con las demandas de las personas afectadas, así como las dificultades a las que se enfrentan los profesionales sanitarios (Itziar Astigarraga y Paloma Acevedo)
• Experiencias de las Asociaciones a favor de los derechos de las personas afectadas (Gure Señak, Feder-País Vasco)

Los formatos de publicación en los que se puede encontar el libro… papel (ISBN 978-84-89776-52-4), CD-ROM (978-84-89776-53-1)  e Internet.

Tapones Solidarios

Durante los últimos tiempos han aparecido en nuestra sociedad varias iniciativas para recoger tapones de plástico para obtener fondos y destinarlos a proyectos solidarios y a la vista están los resultados,  ya que muchas toneladas de esos tapones han sido juntadas gracias a la colaboración ciudadana y de un gran número de colegios, comercios y establecimientos de hostelería que prestan sus instalaciones como puntos de recogida.

El motivo de su recogida es que hay empresas como Bilboplastik en Mungia (Bizkaia) o Plásticos Magonsa en Villamuriel de Cerrato (Palencia) que pagan 300 euros por tonelada de plástico de tapón, debido a que  esos tapones duros de plástico tienen una calidad de reciclado muy superior a otros tipos de plásticos y por ello, son una excelente materia prima. Además, cuánto más grande el tapón mejor, ya que se pagan a peso.

Sin embargo, hay muchas personas que no tienen claro qué tapones son adecuados para esas recogidas solidarias. Por eso...

Miopatia miotubular

La Miopatía centronuclear ligada al X:

La miopatía miotubular ligada al X (XLMTM) es un trastorno neuromuscular hereditario definido por la presencia de numerosos núcleos situados en posición central en la biopsia muscular y por signos clínicos de una miopatía congénita. La incidencia de la XLMTM se estima en 1/50.000 nacimientos en varones. La enfermedad se caracteriza por un fenotipo grave en hombres que presentan, al nacimiento, una debilidad marcada, hipotonía e insuficiencia respiratoria. Son comunes los signos prenatales, que comprenden movimientos fetales reducidos y polihidramnios. 

La radiografía del tórax en el neonato revela un adelgazamiento de las costillas. El primer síntoma puede ser la asfixia al nacimiento. Puede ser común una historia familiar de muertes neonatales o de abortos espontáneos. Los niños afectados suelen ser macrosómicos, con una longitud de cuerpo por encima del percentil 90 y una circunferencia de cabeza grande. Una oftalmoplejía externa suele estar asociada. Los testículos están no descendidos en la mayoría de casos. En algunos pacientes que han sobrevivido más tiempo, se han descrito estenosis pilórica y hemangiomas cavernosos en el hígado. La mayoría de portadores son asintomáticos o solo muestran signos de una leve debilidad muscular.