El pasado sábado día 10 estuve en un desfile benéfico que se celebraba en el Palacio del Mar, para apoyar a las personas con Síndrome de Rett
y a sus familias. Me pareció que era una forma de contribuir a dar a
conocer el día a día de las personas afectadas y, muy importante, captar
recursos para la investigación genética sobre esta enfermedad mediante
el fondo Biorett que ha sido creado por los familiares de las niñas afectadas.
El Síndrome de Rett es una de esas enfermedades llamadas “raras”. Se las da ese nombre porque afectan a pocas personas, suele haber menos de 5 casos por cada 10.000 habitantes.
Las enfermedades “raras” plantean una serie de retos importantes a los
afectados y sus familias. Entre ellos puedo citar el conseguir ser
diagnosticados, tener que atender los síntomas del hijo enfermo,
conseguir información sobre la enfermedad, recibir una atención
sanitaria adecuada y disponer de fármacos
específicos. Todos estos problemas se deben a que como estas
enfermedades afectan a pocas personas, durante mucho tiempo han sido casi desconocidas y tampoco se ha investigado mucho sobre ellas.
Por ejemplo, el Síndrome de Rett fue descrito por el Dr. Andreas Rett ¡en 1966! Se trata de una enfermedad neurológica que no es evidente en el momento del nacimiento y que afecta a la coordinación motriz,
el desarrollo del lenguaje, etc. No quiero escribir ahora una lista de
todos los síntomas. Los que estéis interesados en tener más información
podéis ir a la web de la Asociación Española del Síndrome de Rett (/www.rett.es) y encontrareis una descripción más completa.
Sí me interesa recordar ahora que no hay un tratamiento farmacológico para esta enfermedad por lo que la investigación en este campo sigue siendo muy necesaria. También quiero recordaros que las niñas con Síndrome de Rett dependen fundamentalmente de sus familias para el cuidado diario pues son personas con altos niveles de discapacidad. Por lo tanto, estoy convencida de que estas familias merecen todo el apoyo que podamos darlas, y el primer paso es conocer su situación.
Elisabet Pedrosa es madre de una niña con Síndrome de Rett y ha escrito un libro “Criaturas de otro Planeta” en el que nos cuenta de primera mano todas sus experiencias con su hija enferma.
Explica el largo camino que tuvo que recorrer de consulta en consulta
hasta conseguir un diagnóstico que “pese a ser tan duro, nos hace
descansar y saber por fin lo que tienen nuestras hijas, y poder así
ponernos a trabajar para que sean lo más felices posible...”. Además, Elisabet ha destinado los derechos de autor de este libro a la financiación de un proyecto de investigación sobre este síndrome.
Por favor, leed este libro para conocer de primera mano un testimonio de esfuerzo y superación personal, para saber lo que puede pensar alguien que tiene que vivir todos los días con esta enfermedad. Las niñas con síndrome de Rett, y sus familias, merecen que por lo menos hagamos eso.
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