Burgos, 15 oct (EFE).- Los afectados por el síndrome de Smith-Magenis
piden que se mejore el diagnóstico de esta enfermedad, considerada
"rara" por su escasa prevalencia, ha afirmado hoy la presidenta de la
asociación española de familiares y afectados por esta enfermedad
congénita no hereditaria, Yolanda Vega.
En la apertura de una
reunión de afectados que se celebra este fin de semana en el Centro de
Referencia Estatal de Enfermedades Raras, en la capital burgalesa, Vega
ha explicado que, aunque las estimaciones oficiales señalan que esta
enfermedad se da en uno de cada 25.000 nacimientos, sospechan que puede
haber muchos más casos sin diagnosticar.
De hecho los síntomas del
síndrome se pueden confundir con cuadros parecidos al síndrome de Down,
autismo, trastorno por déficit de atención con la hiperactividad, o
trastornos obsesivo-compulsivos, entre otros.
La presidenta de la
asociación ha señalado que los primeros síntomas que suelen apreciarse
son pies y manos más cortas y anchas de lo normal hasta los 5 o 6 años, y
que se trata de niños que siempre requieren la atención de un adulto de
manera "exagerada" y, aunque son "muy cariñosos", tienen fuertes
cambios de humor y suelen coger "rabietas muy intensas".
La
enfermedad está provocada por un fallo del cromosoma 17 y se traduce
también en discapacidad intelectual y trastornos del sueño, con
interrupciones constantes durante la noche y somnolencia diurna.
En
la reunión de Burgos participa un equipo de psicólogas que está
realizando un estudio para mejorar el conocimiento de este síndrome,
aunque el objetivo principal es que los padres de afectados puedan
intercambiar experiencias e información, ha explicado Yolanda Vega.
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