Damián sufre de Tirosinemia |
SANTIAGO.- El pasado 3 de octubre comenzó en Chile un plebiscito
ciudadano para lograr crear una ley que otorgue cobertura a los
tratamientos de los afectados por las llamadas “enfermedades raras” que
en nuestro país atacan a unas 200 personas, en su mayoría niños y cuyos
tratamientos tienen costos millonarios (hasta 80 millones de pesos),
imposible de cubrir por cualquier familia.
Dolores articulares, disminución de la capacidad auditiva y de la
vista, y falta de energía corporal, son algunos de los síntomas que
manifiestan las personas que sufren de “Enfermedades Raras”, muchas de
las cuales son mortales, si al paciente no se les entrega este
tratamiento.
El plebiscito está siendo realizado en la página web
www.plebiscitociudadano.cl, y en los distintos puntos dispuestos en
regiones y pretende ser una forma de presión para el gobierno, que en
septiembre del año pasado se comprometió al envío de un proyecto de ley
para buscar cobertura a estos pequeños, lo que aún no se ha concretado.
El paso siguiente, como informaron los organizadores a Terra.cl es realizar una protesta este viernes 14 de
octubre a las 11 horas, cuando las fundaciones Felch, Afanti y HPN,
quienes apoyan a estos enfermos, lleguen hasta La Moneda, a entregarle
una carta el Presidente de la República y pedir urgencia a una ley, que
les puede salvar la vida.
Te mostramos acá un listado de las enfermedades raras más “comunes” y
cómo se manifiestan en el organismo de estas personas, los síntomas que
provocan y el daño a la calidad de vida de unos 200 pacientes, en su
mayoría niños, que no tienen sus medicamentos.
Enfermedad de Gaucher, 32 pacientes
Es una enfermedad hereditaria, que se produce como consecuencia del
depósito en los lisosomas de sustancias denominadas glicolípidos. Esto
ocurre por un defecto bioquímico, provocado por el mal funcionamiento de
una enzima llamada glicocerebrosidasa (glucosidasa ácida). El paciente
de Gaucher carece de esta enzima, la posee en cantidades insuficientes o
ella exhibe un mal funcionamiento en el organismo, sin cumplir con su
rol primordial: degradar a un grupo muy particular glicolípidos, que se
acumula en la célula alterando su función normal.
En Gaucher las células que acumulan estos glicolipidos cubren
diferentes partes del cuerpo, primordialmente en el hígado, el bazo, y
la médula ósea, pudiendo causar el agrandamiento de estos órganos y en
casos más aislados afectar también al cerebro y el sistema nervioso
central.
Frecuentes son también las hemorragias desde la etapa pediátrica y que
se intensifican con la edad. En el caso de las mujeres el período
menstrual puede tener efectos catastróficos y siempre que un paciente
requiere ir al dentista, debe hacerlo con una orden médica que advierte
de los peligros de una hemorragia.
Las alteraciones y severos dolores óseos son los síntomas más
invalidantes de esta enfermedad; si bien los mayores riesgo se encuentra
en la ruptura del bazo –que pude aumentar de 1.25 a 70 veces su tamaño-
y alteraciones al funcionamiento del hígado –que aumenta hasta 10
veces-, ambas situaciones de consecuencias fatales.
La enfermedad de Gaucher es heredada, o causada por genes mutantes o
defectuosos que son transmitidos por los padres a sus hijos
Enfermedad de Fabry, 90 pacientes en Chile
Se trata de fiebres frecuentes. También puede ocurrir intolerancia al
frío. Algunas personas no pueden tolerar el esfuerzo físico, y pueden
cansarse o sofocarse incluso después de uno actividad leve. El esfuerzo
físico puede también ocasionar episodios de dolor.
Entre los signos más visibles está la aparición de puntos o grupos de
puntos color rojo granate o negro-azulado, llamados angioqueratomas;
estos son característicos de la enfermedad y su hallazgo puede ayudar a
los médicos a un temprano diagnóstico.
Los problemas del corazón también son comunes y pueden empeorar
progresivamente con la edad. Puesto que la acumulación de GL-3 aumenta
con el transcurso del tiempo, pudiendo causar daños en los tejidos y los
vasos sanguíneos que suplen al corazón.
El vivir con dolor y otros síntomas físicos complicados es uno de los
desafíos que enfrentan las personas con esta enfermedad; por lo general
pueden sentir miedo, depresión, desolación o culpabilidad de transmitir
la enfermedad. Los familiares pueden resultar igualmente afectados.
Enfermedad de Hunter
El Síndrome de Hunter, o mucopolisacaridosis tipo II, (MPS II) es una
tesaurismosis, es decir, una enfermedad de almacenamiento lisosomal
causada por una enzima ausente o deficiente, llamada
iduronato-2-sulfatasa (I2S).
Se trata de una afección genética grave que afecta primariamente a
varones. Los signos y síntomas visibles del síndrome de Hunter en niños
son normalmente las primeras pistas que llevan al diagnóstico. Este
suele producirse entre los 2 y 4 años de edad. Es posible realizar un
diagnóstico prenatal en muestras de líquido amniótico.
Los síntomas del síndrome de Hunter (MPS II) no aparecen generalmente
en el momento del nacimiento, sino que suelen comenzar a ser evidentes
tras el primer año de vida. Entre los primeros síntomas con frecuencia
aparecen hernias inguinales infecciones del oído, moqueo y resfriados.
Ya que estos síntomas son bastante comunes en todos los niños, es
probable que no se acuda todavía a consulta para efectuar un diagnóstico
de síndrome de Hunter.
Tirosinemia
La tirosinemia tipo I es una enfermedad metabólica de herencia
recesiva, causada por la deficiencia de la enzima terminal de la vía de
degradación de la tirosina, llamada fumarilacetoacetato hidrolasa.
Compromete principalmente el hígado, sistema nervioso central y riñones.
Consiste en una acumulación y/o excreción del aminoácido tirosina y de
sus metabolitos, como consecuencia de la ausencia o de la deficiencia de
la enzima tirosina aminotransferasa.
La letal acumulación de este aminoácido ocasiona un colapso en el
hígado, en los riñones y en el sistema nervioso central. El medicamento
Orfadin o NTBC inhibe la producción de tirosina, lo que acompañado de
una equilibrada dieta alimenticia, garantiza una vida normal en los
menores diagnosticados a tiempo, idealmente durante los primeros meses
de vida.
El 2010 el caso de Damián, un niño de 6 años con esta enfermedad, causó
un verdadero revuelo mediático, ya que el actual gobierno se negó a
seguir entregando el dinero necesario para que su familia consiguiera el
medicamento, compromiso adquirido por el gobierno anterior de Michelle
Bachelet. El escándalo fue mayor y finalmente la presión logró que el
ministro Jaime Mañalich aceptará reponer los recursos para los nueve
niños con la enfermedad.
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