BIEN se sabe que la rareza es una cualidad ambigua cuando se aplica al estado o condición de una persona, incluso para denotarla con los sobresalientes atributos de la excelencia, de lo extraordinario o de lo insigne, o con los más singulares modos de la extravagancia. Pero decir de una enfermedad que es rara casa menos con esa orla distinguida de la rareza y da de bruces con las patologías poco o nada comunes o frecuentes y, por esto mismo, también extraordinarias. Suele manejarse la prevalencia de cinco entre diez mil personas, pero es aún menor en el caso de enfermedades raras en extremo, que afectan a sólo centenares de personas e incluso a menor número.
Tampoco es necesario estrujar mucho el caletre para situarse ante la orfandad como estado de los huérfanos; sobre todo, en la falta de amparo de estos, en la escasez de ayuda, de favores o de valimiento. Pero los medicamentos pueden ser igualmente huérfanos cuando, justo por la rareza y escasa incidencia de las enfermedades que los precisan, las dificultades financieras y de comercialización necesitan incentivos y, digamos, una tutela comprometida. Así que huérfanos y raras, medicamentos los primeros y enfermedades las segundas, se maridan en un vínculo tan necesario como no siempre bien resuelto.
Porque, aunque se sostenga que más que enfermedades hay enfermos, a éstos les resulta difícil, muy difícil, rearmar el ánimo y la voluntad para afrontar las enfermedades raras. Que una cosa es la aprensión, más o menos general, y otra bien distinta estar sumidos en el dolor crónico, en los déficits motores, sensoriales o intelectuales, en la discapacidad y la dependencia, con el negro signo de los pronósticos que ponen en cuestión la vida. Muchas veces, hasta en momentos precoces que confinan en las cárceles del infortunio porque pocas terapias mitigan o recuperan. Y es que pueden identificarse hasta siete mil enfermedades raras para buena parte de las cuales no existe tratamiento médico específico; particularmente, en las que afectan a un escaso número de enfermos, con un doloroso catálogo del que puede extraerse una muestra colmada padecimientos: ahí están la esclerosis lateral amiotrófica, la fibrosis quística, la esclerodermia, la miopatía de Duchenne, el síndrome de Tourette, la osteogénesis imperfecta, las patologías mitocondriales, las leucodistrofias, la enfermedad de Wilson, la anemia de Fanconi, la enfermedad de Pompe, el síndrome de Apert o el rarísimo síndrome de Joubert.
Todo un elenco de miedos y temores que se afincan en quienes, por padecer tales enfermedades, no sólo arrastran dolores y discapacidades, sino que son heridos por el aislamiento y la vulnerabilidad. En no pocos casos, ni siquiera puede ponerse nombre a la enfermedad porque es difícil realizar el diagnóstico y, por esto mismo, tampoco es posible disponer de la indispensable información para situarse ante el mal tanto clínica como personalmente.
Fácil resulta advertir, entonces, las derivaciones sociales, escolares y laborales de estos enfermos, además de las limitaciones y dificultades de sus familias. Porque circunstancias tan habituales como suscribir un seguro de vida, o de automóvil, o una hipoteca, no pasan, por el carácter en potencia debilitante o mortal de las enfermedades raras, el filtro de las aseguradoras. El aislamiento, ya se dijo, también se ceba con los enfermos, cuya necesidad de apoyo emocional es notoria, que el mal de pocos sí que es consuelo a propósito cuando se comparten quebrantos. Y la dependencia que en alto grado conlleva la enfermedad hace asimismo de las suyas con familiares y cuidadores, para los que es exigua la ayuda y nunca suficientes los apoyos.
De modo que, ante esta realidad que se desdibuja en el duro anonimato de lo infrecuente y en las sombras de las decisiones no rentables, hay que apoyar y enrolarse en incitativas y compromisos como los que apadrinan la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) o colegios farmacéuticos como el de Sevilla, que apoya, con la creación de la Fundación Mehuer, el fomento de la investigación en el ámbito de las enfermedades raras y los medicamentos huérfanos.
Al cabo, tal como ha sido eje del Día Mundial de las Enfermedades Raras, importa reclamar la equidad -tantas veces gastada en discursos hueros- para que estos pacientes cuenten con la atención que merecen de la asistencia social y sanitaria; con la equidad que procure el ejercicio de derechos sociales básicos como los de la salud, la educación, el empleo o la vivienda; con la equidad en el acceso a medios, terapias y medicamentos. Esto es, con la mejora de su calidad de vida, más aliviada del lastre de la rareza y de la orfandad.
Tampoco es necesario estrujar mucho el caletre para situarse ante la orfandad como estado de los huérfanos; sobre todo, en la falta de amparo de estos, en la escasez de ayuda, de favores o de valimiento. Pero los medicamentos pueden ser igualmente huérfanos cuando, justo por la rareza y escasa incidencia de las enfermedades que los precisan, las dificultades financieras y de comercialización necesitan incentivos y, digamos, una tutela comprometida. Así que huérfanos y raras, medicamentos los primeros y enfermedades las segundas, se maridan en un vínculo tan necesario como no siempre bien resuelto.
Porque, aunque se sostenga que más que enfermedades hay enfermos, a éstos les resulta difícil, muy difícil, rearmar el ánimo y la voluntad para afrontar las enfermedades raras. Que una cosa es la aprensión, más o menos general, y otra bien distinta estar sumidos en el dolor crónico, en los déficits motores, sensoriales o intelectuales, en la discapacidad y la dependencia, con el negro signo de los pronósticos que ponen en cuestión la vida. Muchas veces, hasta en momentos precoces que confinan en las cárceles del infortunio porque pocas terapias mitigan o recuperan. Y es que pueden identificarse hasta siete mil enfermedades raras para buena parte de las cuales no existe tratamiento médico específico; particularmente, en las que afectan a un escaso número de enfermos, con un doloroso catálogo del que puede extraerse una muestra colmada padecimientos: ahí están la esclerosis lateral amiotrófica, la fibrosis quística, la esclerodermia, la miopatía de Duchenne, el síndrome de Tourette, la osteogénesis imperfecta, las patologías mitocondriales, las leucodistrofias, la enfermedad de Wilson, la anemia de Fanconi, la enfermedad de Pompe, el síndrome de Apert o el rarísimo síndrome de Joubert.
Todo un elenco de miedos y temores que se afincan en quienes, por padecer tales enfermedades, no sólo arrastran dolores y discapacidades, sino que son heridos por el aislamiento y la vulnerabilidad. En no pocos casos, ni siquiera puede ponerse nombre a la enfermedad porque es difícil realizar el diagnóstico y, por esto mismo, tampoco es posible disponer de la indispensable información para situarse ante el mal tanto clínica como personalmente.
Fácil resulta advertir, entonces, las derivaciones sociales, escolares y laborales de estos enfermos, además de las limitaciones y dificultades de sus familias. Porque circunstancias tan habituales como suscribir un seguro de vida, o de automóvil, o una hipoteca, no pasan, por el carácter en potencia debilitante o mortal de las enfermedades raras, el filtro de las aseguradoras. El aislamiento, ya se dijo, también se ceba con los enfermos, cuya necesidad de apoyo emocional es notoria, que el mal de pocos sí que es consuelo a propósito cuando se comparten quebrantos. Y la dependencia que en alto grado conlleva la enfermedad hace asimismo de las suyas con familiares y cuidadores, para los que es exigua la ayuda y nunca suficientes los apoyos.
De modo que, ante esta realidad que se desdibuja en el duro anonimato de lo infrecuente y en las sombras de las decisiones no rentables, hay que apoyar y enrolarse en incitativas y compromisos como los que apadrinan la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) o colegios farmacéuticos como el de Sevilla, que apoya, con la creación de la Fundación Mehuer, el fomento de la investigación en el ámbito de las enfermedades raras y los medicamentos huérfanos.
Al cabo, tal como ha sido eje del Día Mundial de las Enfermedades Raras, importa reclamar la equidad -tantas veces gastada en discursos hueros- para que estos pacientes cuenten con la atención que merecen de la asistencia social y sanitaria; con la equidad que procure el ejercicio de derechos sociales básicos como los de la salud, la educación, el empleo o la vivienda; con la equidad en el acceso a medios, terapias y medicamentos. Esto es, con la mejora de su calidad de vida, más aliviada del lastre de la rareza y de la orfandad.
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