Corría el año 1978 cuando nació el primer bebé probeta del mundo, la niña Louise Brown; sólo seis años después, en 1984, lo hacía la primera niña fruto de la fecundación in vitro en España. Hoy el número de bebés engendrados por este método es tan alto que ya no llama la atención de nadie, pero entonces, hace casi 33 años, ya se elucubró sobre los peligros que podía conllevar el que se pudieran diseñar 'niños a la carta'.
La sensatez de la ciencia y el esfuerzo de los legisladores han limitado esas posibilidades. Pero lo que nació como una esperanza para las miles de parejas estériles que no podían gestar sus deseados hijos, hoy se ha convertido en una eficaz herramienta para la lucha preventiva contra algunas enfermedades, gracias al Diagnóstico Genético Preimplantatorio (DGP). Un tratamiento que libra a las nuevas generaciones de enfermedades graves, raras -las padecen menos de 5 de cada 10.000 habitantes-, hereditarias, de origen genético y sin tratamiento, y que permite gestar hijos sanos con los que ayudar, incluso, a superar una enfermedad a hermanos compatibles genéticamente.
No se trata de elegir si desea que su descendencia sea masculina o femenina, con los ojos azules, verdes o marrones o si será rubio con el pelo rizado. Es algo mucho más trascendente y serio, y María lo sabe bien; para ella ha sido una ventana abierta a la esperanza.
A María (no es su nombre real, pero no quiere que nadie la identifique) le diagnosticaron neurofibromatosis tipo 1 a los seis años y, desde entonces, tiene sobre ella la espada de Damocles que supone padecer esta afección de origen genético; en su caso por una mutación de novo -mutación genética espontánea, origen de la enfermedad en el 50% de los casos- y sin tratamiento.
Sus síntomas principales son la aparición de manchas café con leche, malformaciones óseas y tumores en las terminaciones nerviosas que pueden conllevar fuertes dolores, epilepsia, ceguera y otros problemas, dependiendo de su localización. «El único tratamiento posible es el sintomático y, como su curso es progresivo, son fundamentales las revisiones periódicas para detectar y tratar precozmente las posibles complicaciones, especialmente peligrosas en el caso de que las tumoraciones afecten a la médula espinal o a los vasos sanguíneos. Por eso el seguimiento clínico es importante para mejorar el pronóstico de la enfermedad», detalla Encarna Guillén, jefa de la Unidad de Genética Médica de la Arrixaca, que añade que ésta es una enfermedad rara (la padece uno de cada 3.000 habitantes), de herencia autosómica dominante (el enfermo tiene un riesgo del 50% de transmitirla a su descendencia).
Y añade que con el DGP hay un amplio porcentaje de enfermedades que se pueden evitar. «Podemos romper la cadena de transmisión. Es una salida que beneficia a muchas parejas con enfermedades genéticas con posibilidad de recurrencia y una opción alternativa para no interrumpir una gestación de un feto afectado».
María se quedó embarazada sin problemas, pero el diagnóstico prenatal le clavó un dardo en el corazón: su hijo heredaría su rara enfermedad. «Me dijeron que el crío tendría neurofibromatosis, pero no me podían predecir su gravedad. Y no nos quisimos arriesgar a que nuestro hijo padeciera un caso grave de neurofibromatosis». Finalmente, decidió abortar a los cinco meses, todo un trauma que la empujó a buscar alguna solución. «Me dijeron que lo intentara otra vez, pero no quise estar como un conejillo de indias. En realidad fue mi hermana, que empezó a informarse y se puso en contacto con el centro Geniality»,. Allí le realizaron el estudio de informatividad genética, en el que se analiza el ADN de la familia con el fin de diseñar el diagnóstico que se realizó posteriormente en las células embrionarias en la clínica murciana Tahe Fertilidad.
De los cuatro embriones, tres tenían la enfermedad; el sano se lo transfirieron y se implantó sin problemas. Hoy María tiene una preciosa y sonriente hija de dos meses, Claudia, que no tendrá que pasar por lo mismo que ella. Sólo su sonrisa le consuela. «La verdad es que durante el embarazo me he 'encendido' más de las manchas», cuenta haciendo referencia a que los cambios hormonales pueden agravar la enfermedad, y explica que se somete a revisiones periódicas de vista, oído, escáneres..., para prevenir complicaciones. Hasta la fecha todo va bien, pero prefiere no indagar sobre los riesgos. «Mejor no saberlo», constata, y sostiene que ha decidido no tener más hijos.
Una evolución imparable
Sólo algunos servicios públicos de salud, como los de Murcia, Andalucía y País Vasco ofrecen la posibilidad de realizar el DGP a las personas que cumplan los requisitos. En el caso de la Región de Murcia, esta técnica comenzó a ponerse en práctica en 2005 y el SMS (Servicio Murciano de Salud) lo ha autorizado para casos de pacientes con atrofia muscular espinal, distrofia muscular de Duchenne, enfermedad de Huntington, fibrosis quística, hemofilia A y B, síndrome de X frágil, síndrome de Marfan, Poliposis Adenomatosa de Colon y porfiria. «Tenemos pendiente de autorización de la Comisión Nacional de Reproducción Asistida la distrofia muscular de Becker, poliquistosis renal, síndrome de Lynch, afectación tiroidea, miocardiopatía hipertrófica, osteogénesis imperfecta, tirosinemia tipo I y miopatía de Udd», informan desde el SMS, que aseguran que el estudio clínico y genético de estos pacientes se lleva a cabo en la Unidad de Genética Médica de La Arrixaca.
«Nuestra misión es evaluar clínicamente a los pacientes e identificar bien el defecto genético causante de la enfermedad, y esa información es imprescindible para optar al DGP», constata la doctora Guillén. Y el DGP se realiza en uno de los cinco centros concertados de la Región: IVI Murcia, IMFER, USP Dexeus Centro de Salud de la Mujer y Tahe Fertilidad en Murcia, y el Instituto Bernabeu en Cartagena.
«La mayoría de las enfermedades para las que se autoriza el DGP son de tipo degenerativo y la lista es orientativa, ya que se amplía día a día como fruto del desarrollo de la genética clínica. En muchos casos sólo es cuestión de poner la técnica en marcha», asegura Emilio Gómez, responsable del laboratorio de Reproducción Asistida de Tahe Fertilidad. De la misma opinión es Encarna Guillén, que no se atreve a dar un número exacto de la cantidad de enfermedades que hoy serían susceptibles de eliminarse con una selección embrionaria, ya que es potencialmente aplicable a todo mal con un defecto genético identificado. Además, «como la genética clínica está en continua evolución, es un campo muy abierto. Lo que hoy no sepamos podremos saberlo en un tiempo razonable para aplicar las nuevas tecnologías que eviten enfermedades en futuras generaciones», afirma, y explica que el listado de enfermedades que tienen identificada la mutación genética se puede consultar en la base de datos OMIM.
Más atrevido se muestra José Landeras, director de IVI Murcia, que coincide en que «el papel de la reproducción asistida en la eliminación de enfermedades es super importante». Y Guillén puntualiza que aunque la erradicación no es posible porque las mutaciones pueden ser espontáneas, sí disminuirían. «Enfermedades genéticas hay descritas entre 5.000 y 10.000; el problema que tenemos es que de muchas de ellas no existe la mutación genética conocida para poder diagnosticar y seleccionar el embrión. Serán más de 500 las ya diagnosticadas», afirma Landeras, que augura que este campo tendrá «un crecimiento increíble porque cada vez vamos a tener más capacidad de diagnosticar y vamos a poder abordar prácticamente cualquier enfermedad genética que se base en la mutación de un gen en particular».
Casi en el terreno de la ciencia ficción, Emilio Gómez aventura: «No sé lo que pasará en el futuro. Ahora se busca una enfermedad concreta. Pero es muy probable que en el futuro pongas la célula en un chip y te dé información de 200 enfermedades. Hoy eso no existe y no sé si en el futuro se permitirá o no. De hecho, en el consentimiento genético que se le da a los pacientes preguntamos si quieren ser informados si descubrimos otra cosa que no es lo que estamos buscando», concluye.
Fuente: La Verdad
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