Una vez más la realidad supera a la ficción. Investigar enfermedades
raras no sólo es tarea del doctor Gregory House -personaje televisivo
interpretado por Hugh Laurie- . El neurólogo infantil y de adultos Juan
Manuel Pascual (Málaga, 1967) es director de la sección de enfermedades
raras de la Universidad de Texas Southwestern Medical Center. Lo que
hace en el laboratorio es "describir enfermedades por primera vez". Una
día a la semana, el doctor Pascual va a su consulta, donde visita
pacientes que padecen enfermedades raras o muy complejas y que ya han
sido vistos por otros especialistas pero que todavía no han sido
diagnosticados.
"Ojalá tuviera el tiempo del que dispone el
doctor House en su serie para ver a los pacientes", asevera el doctor
Pascual. Normalmente dedica una hora y media a cada individuo, ya que el
volumen de peticiones de su consulta es muy elevada. Su lista de espera
se extiende hasta agosto de 2011. Al contrario de lo que ocurre en la
serie protagonizada por Hugh Laurie, muchos de los pacientes que asisten
a la consulta del doctor Pascual fallecen sin haber sido
diagnosticados. "Casi todos los pacientes que veo son de investigación
por definición. Ellos lo saben y están encantados de participar en el
proceso de mejorar el conocimiento de enfermedades raras y saben que con
frecuencia el diagnóstico se establece o en la autopsia o mucho después
de la muerte". Cuando fallece alguno de los pacientes, el doctor
Pascual recoge células de la piel y las congela en nitrógeno líquido
para mantenerlas con vida indefinidamente. Cuando se sabe de un nuevo
gen que antes no se conocía, se vuelven a activar las células
congeladas.
El doctor Pascual confiesa que con relativa frecuencia se descubre la enfermedad, después de que el paciente haya muerto. Cuando ocurre esto, el centro de investigación de la Universidad de Texas Southwestern Medical Center se pone en contacto con la familia y les comunica el diagnósticos. "Este sistema nos permite ayudar al resto de la familia, ya que si es una enfermedad hereditaria podemos evitar que otro miembro, como un hijo, pueda padecer la misma enfermedad. Además de descubrir enfermedades por primera vez, el doctor Pascual, junto a los cuatro grupos de investigación que dirige, reproduce estas enfermedades en animales de experimentación, especialmente en ratones. "Puesto que casi todas las enfermedades tienen un origen genético es realmente fácil manipular al ratón e inducirle ese mismo defecto genético humano", explica el malagueño. Otro de los trabajos que realiza el doctor Pascual es utilizar métodos de la biofísica para desarrollar tecnologías que permitan analizar al ser humano sin necesidad de ningún tipo de intervención como administración de sustancias o fármacos.Respecto a la manipulación genética, el doctor Pascual explicó que "teóricamente en el futuro a plazo medio el reemplazo genético utilizando un gen correcto será posible sin dudo. Hoy en día, son muy pocos los genes que se pueden sustituir por razones técnicas, que en su momento espero que serán resueltas".
El doctor Juan Manuel Pascual, además de ser director de la sección de enfermedades raras de la Universidad de Texas Southwestern Medical Center, es profesor de los departamentos de Neurología, Fisiología y Pediatría; especialista en Neurología y en Neurología infantil de dicho centro. En la Facultad de Medicina de la Universidad de Málaga estudió los cinco primeros años y el sexto curso lo realizó en la Universidad de Granada. Ese mismo verano, Juan Manuel Pascual se trasladó a Estados Unidos con una beca del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC). Severo Ochoa fue quien le preparó tanto su formación como el doctorado en el país norteamericano. "Él fue quien me recomendó que me fuese a Estados Unidos para continuar mi formación, puesto que en aquella época comenzaron a infiltrarse algunos elementos ortodoxos en la Facultad de Medicina, que no me permitirán proseguir con mi formación en investigación".
El doctor Pascual confiesa que con relativa frecuencia se descubre la enfermedad, después de que el paciente haya muerto. Cuando ocurre esto, el centro de investigación de la Universidad de Texas Southwestern Medical Center se pone en contacto con la familia y les comunica el diagnósticos. "Este sistema nos permite ayudar al resto de la familia, ya que si es una enfermedad hereditaria podemos evitar que otro miembro, como un hijo, pueda padecer la misma enfermedad. Además de descubrir enfermedades por primera vez, el doctor Pascual, junto a los cuatro grupos de investigación que dirige, reproduce estas enfermedades en animales de experimentación, especialmente en ratones. "Puesto que casi todas las enfermedades tienen un origen genético es realmente fácil manipular al ratón e inducirle ese mismo defecto genético humano", explica el malagueño. Otro de los trabajos que realiza el doctor Pascual es utilizar métodos de la biofísica para desarrollar tecnologías que permitan analizar al ser humano sin necesidad de ningún tipo de intervención como administración de sustancias o fármacos.Respecto a la manipulación genética, el doctor Pascual explicó que "teóricamente en el futuro a plazo medio el reemplazo genético utilizando un gen correcto será posible sin dudo. Hoy en día, son muy pocos los genes que se pueden sustituir por razones técnicas, que en su momento espero que serán resueltas".
El doctor Juan Manuel Pascual, además de ser director de la sección de enfermedades raras de la Universidad de Texas Southwestern Medical Center, es profesor de los departamentos de Neurología, Fisiología y Pediatría; especialista en Neurología y en Neurología infantil de dicho centro. En la Facultad de Medicina de la Universidad de Málaga estudió los cinco primeros años y el sexto curso lo realizó en la Universidad de Granada. Ese mismo verano, Juan Manuel Pascual se trasladó a Estados Unidos con una beca del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC). Severo Ochoa fue quien le preparó tanto su formación como el doctorado en el país norteamericano. "Él fue quien me recomendó que me fuese a Estados Unidos para continuar mi formación, puesto que en aquella época comenzaron a infiltrarse algunos elementos ortodoxos en la Facultad de Medicina, que no me permitirán proseguir con mi formación en investigación".
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