¿Qué son las Enfermedades Raras?

Enfermedades raras o huérfanas son aquellas que afectan a menos de cinco de cada diez mil personas, esto es, a menos de 0.5% de la población y que requieren de esfuerzos especiales unificados para poder combatirlas con eficacia. Existen entre seis mil y siete mil enfermedades huérfanas conocidas (Enfermedad de Gaucher, Tay Sachs, Pompe, dentro de esta elevada cifra), la gran mayoría de las cuales son causadas por defectos genéticos, pero también las hay por efectos de la exposición ambiental durante el embarazo o después de nacer, frecuentemente en combinación con susceptibilidades genéticas. Se estima además que un número muy elevado de estas enfermedades no tienen tratamientos curativos. Se les denomina huérfanas debido al handicap que presentan a la investigación clínica y experimental estando faltas, carentes, del interés del mercado

y de las políticas de salud pública. Por extensión se les llama medicamentos huérfanos a aquellos destinados a tratar enfermedades raras, y precisamente por su singularidad a la industria farmacéutica transnacional no le interesa, no le resulta negocio producirlos, por la poca demanda que tienen. La problemática en torno a las enfermedades huérfanas es porque en la mayoría de los casos no se contemplan políticas sanitarias específicas para las mismas. Hay, además, escasez de conocimientos especializados sobre éstas, lo que genera retrasos en el diagnóstico o diagnósticos equivocados que dificultan la investigación, lo que a su vez hace muy difícil desarrollar medicamentos eficaces para tratarlas amén de

que el producirlos económicamente no resulta atractivo. Todo esto se traduce en impedimentos para mejorar la calidad de vida de varios miles de personas que las padecen. A ello hay que agregarle la falta de información a la población en general y de grupos de apoyo en muchos países para ellas.