Síndrome de McCune-Albright

Es una enfermedad genética que afecta los huesos y el color (pigmentación) de la piel.

Causas

El síndrome de McCune-Albright es causado por mutaciones en el gen GNAS1. Un pequeño número de células del paciente, pero no todas, contienen este gen defectuoso (mosaicismo).

Esta enfermedad no es hereditaria. 

Síntomas

El síntoma principal del síndrome de McCune-Albright es la pubertad precoz en las niñas. Los períodos menstruales pueden comenzar temprano en la infancia, mucho antes del desarrollo de los senos o del vello púbico, que normalmente aparecen primero. La pubertad y el sangrado menstrual pueden comenzar incluso a los 4 a 6 meses en las niñas.

También se puede presentar desarrollo sexual precoz en los niños, pero no es tan frecuente como en las mujeres.

Otros síntomas abarcan:

• Fracturas óseas
• Deformidades de los huesos de la cara
• Gigantismo
• Manchas de color café con leche irregulares y en parches grandes, especialmente en la espalda

Pruebas y exámenes

Un examen físico puede mostrar signos de:

• Crecimiento óseo anormal en el cráneo
• Ritmos cardíacos anormales (arritmias)
• Acromegalia
• Anomalías suprarrenales
• Gigantismo
• Hiperparatiroidismo
• Hipertiroidismo
• Hipofosfatemia
• Manchas grandes de color café con leche en la piel
• Enfermedad hepática, ictericia, esteatosis hepática
• Quistes ováricos
• Tumores de la tiroides o de la hipófisis
• Tejido similar a cicatrices en el hueso (displasia fibrosa)

Los exámenes pueden mostrar demasiada(s):

• Hormonas suprarrenales
• Prolactina en la sangre
• Hormona del crecimiento (somatotropina)

Otros exámenes que se pueden hacer abarcan:

• Imágenes por resonancia magnética de la cabeza
• Radiografías de los huesos

Igualmente, se puede disponer de pruebas genéticas para el gen GNAS1.

Tratamiento

No hay un tratamiento específico para el síndrome de McCune-Albright. Los fármacos que inhiben la producción de estrógeno, como la testolactona, se han ensayado con cierto éxito.

Las anomalías suprarrenales (como el síndrome de Cushing) pueden tratarse quirúrgicamente para extirpar las glándulas suprarrenales. El gigantismo y el adenoma hipofisario necesitarán tratamiento con inhibidores hormonales o cirugía.

Expectativas (pronóstico)

El período de vida es relativamente normal.

Posibles complicaciones

• Ceguera
• Problemas estéticos producto de las anomalías óseas
• Sordera
• Osteítis fibroquística
• Pubertad prematura
• Fracturas óseas repetitivas
• Tumores del hueso (infrecuentes)

Cuándo contactar a un profesional médico

Consulte con el médico si su hijo inicia la pubertad a muy temprana edad o si presenta otros síntomas del síndrome de McCune-Albright. Igualmente, se puede recomendar asesoría y posiblemente pruebas genéticas si se diagnostica la enfermedad.

Nombres alternativos

Displasia fibrosa poliostótica

Referencias

Garibaldi L, Chemaitilly W. Disorders of pubertal development. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme J, Behrman RE, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 19th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2011:chap 556.

Actualizado: 7/8/2012

Versión en inglés revisada por: Chad Haldeman-Englert MD, FACMG, Wake Forest School of Medicine, Department of Pediatrics, Section on Medical Genetics, Winston-Salem, NC. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M. Health Solutions, Ebix, Inc.

Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.

FUENTE: medlineplus