Luchando contra la enfermedad de niemann pick tipo C
LUCHANDO POR SALVAR LA VIDA DE MI HIJA nº de cuenta 0081-1168-08-0006409248 Banco Sabadell
ACTUALMENTE ESTOY TRATANDOLA CON UN TRATAMIENTO EXPERIMENTAL.
Mi nombre es NATALIA
soy MURCIANA y tengo 4 años de vida casi. En junio de 2011 me detectaron una
enfermedad terminal sin curación y les dijeron a mis papás que pronto sería un
angelito en el cielo. Esta enfermedad afecta a solo 500 casos en el mundo y se llama
ENFERMEDAD DE NIEMANN PICK mi tipo es la C aunque mi mamá la llama "la
maldita enfermedad del diablo".
El Niemman Pick es una enfermedad genética, que hace
que se acumulen los lipidos y el colesterol en los principales organos vitales
como el hígado, bazo y pulmones llegando también a mi cerebro, lo que hace que
se acumule en las celulas y las mate provocando una neurodegeneracion que hace
que tenga ATAXIA, DEMENCIA, CONVULSIONES Y CATAPLEJIA. Cada dia que pasa el
colesterol se pega en mis celulas y produce un atasco en mi cuerpo porque no
puedo expulsarlo.
Desde que mi mama supo de mi enfermedad no para de
luchar contra esta enfermedad...Asi encontro a los papás de mis amigas ADDI y
CASSI, las cuales llevan tomando esta medicación desde hace varios años.
Esta medicación es HIDRO PROPIL BETA CICLODEXTRINA
(HPBCD) y en agosto de 2011 fue aprobada por la EMEA como medicamento huérfano
para la enfermedad de NIEMANN PICK TIPO C.
Desde ese día mis médicos y amigos comenzaron a
trabajar para ponerme el tratamiento. A los pocos meses el Ministerio de
Sanidad Español les dio la autorización para poder ponerme el medicamento.
Actualmente soy la primera niña de Europa en tomar
este tratamiento experimental con ciclodextrina y lo estoy haciendo en el
HOSPITAL SANITAS LA ZARZUELA DE MADRID.
Mis mama está en contacto con otros papás de niños y
mayores que quieren ponerse este tratamiento en sus hospitales de referencia y
dentro de pocos días estarán tomandolo mas personas en España.
Actualmente son ya 3 pacientes conocidos en España que
están tomando esta medicación junto con Natalia... Seguimos luchando duro contra
esta enfermedad... Lo ultimo es rendirse
NATALIA RECIBE SU PRIMERA DOSIS DE TRATAMIENTO EN
ABRIL DE 2012
Tras varios meses de estudios y trabajo, el doctor
Pedro de Castro y la Doctora Begoña Arias junto a su equipo medico y el
Hospital Sanitas la Zarzuela presentaron una solicitud para poder suministrar a
Natalia la Hidro- Propil-Beta –Ciclodextrina (HPBCD) directamente en su cerebro
por via intratecal.
Tras un gran trabajo y esfuerzo se redactaron los
protocolos pertinentes y obtuvieron la aprobación ante el ministerio de sanidad
español.
Natalia padece la enfermedad de NIEMANN PICK TIPO C,
una de las enfermedades denominadas como raras y que actualmente en el mundo se
conocen unos 500 casos que estén registrados. Es una enfermedad genetica.
Esta enfermedad hace que que el colesterol no sea
expulsado de su cuerpo el cual se acumula en sus órganos vitales y cerebro
hasta que fallecen a una edad temprana.
En enero de 2009 la Dra. Caroline Hastings solicito
usar HPBCD con Addi y Cassi, las gemelas de Reno, y se baso en los resultados
de las investigaciones con modelos de gatos y ratones que se habian hecho con
anterioridad en los cuales se aprecio que:
• Retrasaba la enfermedad
• Se redujo el colesterol que se acumulaba en las
neuronas del cerebro.
En abril de 2009 comenzaron a suministrarle a las
gemelas HPBCD por via intravenosa, y en octubre de 2010 la FDA aprobó su
suministro por via intratecal.
Por via intratecal se decide hacer porque HPBCD
atraviesa asi la barrera hematoencefálica y entra directamente en el cerebro
creando un efecto notable en los ratones y deteniendo la enfermedad.
Los resultados que han obtenido los pacientes que han
tomado HPBCD por via intratecal son:
• Reduccion de el tamaño de los lisosomas y los
niveles de oxiesteroles
• Mejoran el equilibrio y la estabilidad
• Tienen menos ataxia y controlan mejor la cabeza
• Aumento del apetito y mejora de la fuerza muscular
• Mejora la funcion auditiva
Destacar que no ha habido toxicidad de ningún tipo que
conozcamos por este metodo de suministro.
Este pasadomes de abril de 2012 se le suministro en la
clinica Hospital Sanitas La Zarzuela por via intratecal a Natalia el compuesto
anteriormente citado sin obtener ningun tipo de reacciones adversas.
ACTUALMENTE TENEMOS GASTOS QUE CUBRIR PARA QUE NATALIA TENGA LA MAYOR CALIDAD DE VIDA POSIBLE, TODO LO RELACIONADO CON ORTOPEDIA, ACCESIBILIDADES ES MUY CARO, VIAJAMOS A MADRID CADA 15 DIAS Y TODO SON GASTOS.. SUS TERAPIAS,TRATAMIENTOS... ASI PUES LAS DONACIONES QUE SE HAGAN PARA ESTE EVENTO IRAN A CUBRIR TODOS ESOS GASTOS.
MUCHISIMAS GRACIAS A TODOS!
CARMEN MARIA ALARCON, MAMA DE NATALIA
NATALIA MARTINEZ ALARCON
12 de abril en el pabellón Serrerías de Molina de Segura Murcia
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