Distrofia Muscular de Duchenne y de Becker

La distrofia muscular de Duchenne es una neuromiopatía (degeneración de los músculos) hereditaria rara,

 que afecta a todas las etnias. Siendo uno de los tipos más frecuentes de distrofia muscular. Las distrofias (alteración del volumen y peso de un órgano) musculares son enfermedades hereditarias, de comienzo en su mayoría en la edad infantil, que se caracterizan por atrofia (disminución de volumen y peso de un órgano) muscular progresiva de comienzo proximal (más cerca de un centro tronco o línea media), pérdida de reflejos, aspecto hipertrófico (hipertrofia es el desarrollo exagerado de un órgano) de la musculatura. En general no se limitan a los músculos, son enfermedades progresivas que terminan con la muerte o con graves limitaciones. Por el tipo de herencia y las manifestaciones clínicas, pueden delimitarse varios tipos. Una distrofia muscular se distingue de todas las demás enfermedades neuromusculares por cuatro criterios obligatorios:

1.- es una miopatía (degeneración de los músculos) primaria;

2.- tiene un base genética;

3.- el curso es progresivo y;

4.- en algún momento de la enfermedad las fibras musculares degeneran y mueren.

Fue descrita por primera vez por Duchenne en 1861, se caracteriza por la progresión rápida de la degeneración del músculo que ocurre en etapas tempranas de la vida. Casi todos los lactantes afectados son varones. Es raro que tengan síntomas al nacer o en los primeros meses, aunque algunos ya muestran hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo) progresiva que es el signo clínico más característico y que condiciona el desarrollo psicomotor del lactante y del niño lo que se pone de manifiesto en dificultad para controlar la cabeza, rodar sobre sí mismo, sentarse y ponerse de pie; suelen comenzar a andar a la edad normal (12 meses). 

Hacia el tercer año, suelen detectarse signos de alteraciones al inclinarse y caminar, estas alcanzan su máxima expresión alrededor de los 5 años y la marcha se hace claramente patológica con balanceo de caderas, lo que se conoce como marcha de Trendelenburg, presentan hipertrofia de los músculos de las pantorrillas, debilidad progresiva hasta el punto de precisar silla de ruedas, (entre los 7 y 12 años de edad), deterioro mental y fibrosis (proliferación del tejido conectivo fibroso) muscular. La enfermedad progresa imparablemente en el segundo decenio de la vida, la afectación de la musculatura respiratoria comienza a manifestarse con tos débil e ineficaz, infecciones pulmonares frecuentes y disminución de la reserva respiratoria. Las contracturas y la escoliosis (curvatura oblicua anormal de la columna dorsal) frecuente comprometen aún más la capacidad pulmonar e incluso comprimen el corazón. La hipertrofia de pantorrillas, signo típico de la enfermedad se debe a la hipertrofia de algunas fibras musculares, infiltración grasa de otras y fibrosis de las restantes. Menos frecuentemente se pueden hipertrofiar la lengua y los antebrazos.  Menos frecuentemente se pueden hipertrofiar la lengua y los antebrazos. La miocardiopatía (término general de la enfermedad del corazón), hallazgo constante en esta enfermedad, puede ser de severidad variable, pero no guarda relación con el grado de debilidad de los músculos esqueléticos. Todos los pacientes presentan afectación intelectual entre leve y moderada y pueden presentar crisis epilépticas. La muerte sobreviene alrededor de los 18 años de edad por insuficiencia respiratoria durante el sueño, insuficiencia cardíaca congestiva intratable, neumonía, aspiración (paso del contenido gástrico al árbol bronquial) y obstrucción de la vía respiratoria. El diagnóstico que se sospecha por los datos clínicos y la elevación de enzimas musculares, sólo se confirma mediante la biopsia muscular, en la cual se detectan las alteraciones musculares ya comentadas, o demostrando por técnicas de laboratorio la presencia de distrofina, la molécula anómala responsable de este tipo de enfermedades, defectuosa o deficitaria. El tratamiento, en la actualidad, sólo consiste en medidas de apoyo: fisioterapia y control de las complicaciones. La distrofia muscular de Becker es la misma enfermedad, pero clínicamente sigue un curso más leve y prolongado llegando los pacientes por lo general a vivir unos treinta y cinco años, los pocos casos que sobreviven hasta los cuarenta años, lo hacen con grandes invalideces. Se hereda como un rasgo genético recesivo, ligado al cromosoma X, aunque el 30% de los pacientes son mutaciones de novo y la madre no es portadora (que llevan una sola copia del gen mutado, por lo que no padecen la enfermedad). El gen anormal, que codifica la distrofina, se encuentra en el locus Xp21.