El síndrome de Proteus es un trastorno grave muy variable de
sobrecrecimiento asimétrico y desproporcionado de las partes del cuerpo, el
tejido conjuntivo nevus, nevus epidérmicos, el tejido adiposo desregulación y
malformaciones vasculares. Muchas de las características del síndrome de
Proteus se solapan con otros síndromes de sobrecrecimiento ( Turner et al., 2004 ).
Algunos autores (Zhou et al., ( 2000
, 2001
); .
Smith et al, 2002 ) han informado de un síndrome 'Proteus-como "asociado con la
línea germinal y las mutaciones específicas de tejido somáticas en el gen PTEN
( 601.728 ),
que está mutado en el síndrome de Cowden ( 158.350
) y el síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba
(BRRS; 153,480 ). ver 158,350 para una discusión de estos pacientes.
Características clínicas
Wiedemann et al. (1983) describieron
un síndrome de "nuevo" en 4 niños no relacionados con la combinación
de gigantismo parcial de las manos y / o pies, nevos, hemihipertrofia, tumores
subcutáneos, macrocefalia u otras anomalías cráneo, y el posible crecimiento acelerado
y afecciones viscerales. Los autores consideran el trastorno a caer en la
categoría de los trastornos congénitos y hamartomatosos ser ", sin duda,
genéticamente determinada, 'tal vez como un trastorno autosómico dominante. Lo
llamaron el síndrome del dios griego Proteus, "el polimorfo", que
podrían cambiar de forma a voluntad para evitar ser
capturados. Wiedemann et al. (1983) sugirieron que el paciente informado por Temtamy y Rogers (1976) y
probablemente también el paciente de Graetz
(1928) puede haber tenido este
trastorno. El trastorno puede ser confundido con el síndrome de
Klippel-Trenaunay-Weber ( 149.000 ) y con la enfermedad de Ollier ( 166.000 ) y el síndrome de Maffucci (
614.569 ).
Burgio y Wiedemann (1984)encontraron que los cambios en la piel son los nevus epidérmico
papilomatosa. Costa et al. (1985) informaron 2 casos, ambos tenían abdominal y pélvica lipomatosis.
Uno de ellos, un niño de 7 años de edad, se observó a los 3 años de tener un
dermoide conjuntival. La laparotomía a los 6 años para el dolor abdominal agudo
mostró fosa ilíaca derecha lipomatosis y retorcido grasa mesentérica necrótico
como presunto causa del dolor. Algunas similitudes con el síndrome de
Bannayan-Zonana ( 153,480 ) y el síndrome de nevus sebáceo lineal ( 163.200 se observaron). Costa et al. (1985) observaron
que la edad…
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