MELAS

¿Qué significa Melas miopatía mitocondrial, encefalopatía, acidosis láctica y episodios de tipo ictus?

Son los cuatro principales características de esta enfermedad. MELAS es un trastorno genético relativamente poco común causada por un cambio genético (mutación) en el ADN que se encuentra en las mitocondrias. mitocondrias son la parte de las células responsables de la generación de energía necesaria para el cuerpo. mitocondrias se encuentran en casi todas las células del cuerpo, por lo que cuando no funcionan correctamente, hay una amplia gama de efectos sobre muchas partes del cuerpo. ¿Quién exactamente con qué frecuencia MELAS ocurre no se conoce.

Hombres y mujeres son igualmente afectados por este trastorno, al igual que los miembros de todos los grupos étnicos. La edad en la que los signos y síntomas por lo general comienzan varía, pero la mayoría de las personas notan por primera vez los síntomas entre las edades de 4 y 20 años de edad. En ocasiones, los síntomas se pueden ver a niños tan menores como de 4 meses de edad.

Aunque los síntomas de MELAS variar, los cuatro síntomas que componen el nombre de síndromes son los más comunes. Por lo tanto, es común que las personas con MELAS a tener o desarrollar: miopatía mitocondrial (disfunción muscular debido a mal funcionamiento de las mitocondrias) encefalopatía (efectos sobre el cerebro) acidosis láctica (la acumulación de ácido en el cuerpo debido a la pobre producción de energía por las mitocondrias) carrera síntomas similares a los síntomas también pueden incluir cualquiera o todos de los siguientes: intolerancia al ejercicio (músculos cansado inusualmente rápido en el ejercicio) debilidad en los brazos y las piernas pérdida auditiva a corto estatura equilibrio discapacidades de aprendizaje Problemas de Desarrollo de diabetes mellitus causa la enfermedad del corazón Posibles Más del 80 % de todos los casos conocidos de MELAS se deben a un solo cambio genético en el ADN mitocondrial (ADNmt).

Tener esta mutación, sin embargo, no significa necesariamente que una persona desarrolle MELAS y otros cambios genéticos ...

MELAS es sinónimo de miopatía mitocondrial, encefalopatía, acidosis láctica y episodios de tipo ictus, que son las cuatro características principales de esta enfermedad. MELAS es un trastorno genético relativamente poco común causada por un cambio genético (mutación) en el ADN que se encuentra en las mitocondrias. Las mitocondrias son la parte de las células responsables de la generación de energía necesaria para el cuerpo. Las mitocondrias se encuentran en casi todas las células del cuerpo, así que cuando no funcionan correctamente, hay una amplia gama de efectos sobre muchas partes del cuerpo.
OMS
Exactamente cómo se produce a menudo MELAS no se conoce. Hombres y mujeres son igualmente afectados por este trastorno, al igual que los miembros de todos los grupos étnicos. La edad en la que los signos y síntomas por lo general comienzan varía, pero la mayoría de las personas notan por primera vez los síntomas entre las edades de 4 y 20 años de edad. En ocasiones, los síntomas se pueden ver a niños tan menores como de 4 meses de edad.

SIGNOS Y SÍNTOMAS
Aunque los síntomas de MELAS variar, los cuatro síntomas que componen el nombre del síndrome son los más comunes. Por lo tanto, es común que las personas con MELAS a tener o desarrollar:
miopatía mitocondrial (disfunción muscular debido al mal funcionamiento de las mitocondrias) encefalopatía (efectos en el cerebro)
acidosis láctica (la acumulación de ácido en el cuerpo debido a la pobre producción de energía por las mitocondrias)
accidente cerebrovascular síntomas similares a los síntomas también pueden incluir cualquiera o todos de los siguientes:
intolerancia al ejercicio (músculos cansado inusualmente rápido en el ejercicio)
debilidad en los brazos y las piernas
baja estatura
pérdida de la audición
problemas de aprendizaje
problemas de equilibrio
desarrollo de la diabetes mellitus
enfermedad del corazón

CAUSAS POSIBLES
Más del 80% de todos los casos conocidos de MELAS se deben a un solo cambio genético en el ADN mitocondrial (ADNmt). Tener esta mutación, sin embargo, no significa necesariamente que una persona desarrolle MELAS y otros cambios genéticos son conocidos por causar este síndrome. Las mitocondrias se transmiten de madre a hijo en el huevo, por lo MELAS es heredado de la madre y todos sus hijos están en riesgo de desarrollar este trastorno.
DIAGNÓSTICO
El diagnóstico de MELAS se realiza si se cumplen tres criterios: 1) el individuo ha tenido un derrame cerebral antes de los 40 años, 2) que él / ella tiene algún tipo de encefalopatía (convulsiones, demencia, o ambas cosas), y 3) el individuo tiene acidosis láctica o irregular fibras rojas (células musculares anormales que se pueden ver en una biopsia muscular). Dolores de cabeza recurrentes, intolerancia al ejercicio, náusea recurrente y / o cualquiera de los síntomas mencionados anteriormente también ayuda en el diagnóstico. Las pruebas de ADN también se puede realizar para ver si una de las mutaciones genéticas conocidas que causan MELAS está presente.

TRATAMIENTO
No hay cura disponible para las personas con MELAS en este momento. La mayoría de los tratamientos están dirigidos a minimizar los síntomas, incluyendo la prevención de las crisis con la ayuda de medicamentos antiepilépticos, la mejora de la fuerza muscular con fisioterapia y tratamiento de los trastornos endocrinos como la diabetes mellitus y el hipoparatiroidismo con los medicamentos adecuados y la dieta. Los individuos con MELAS normalmente atendidos por un equipo de médicos, incluyendo un neurólogo, genetista, un endocrinólogo, un nefrólogo, un cardiólogo y un oftalmólogo.

PRONÓSTICO
Los síntomas de MELAS variar mucho, pero en la mayoría de los síntomas de los pacientes poco a poco el progreso y salud de los pacientes disminuye progresivamente. Dado que la enfermedad se debe a la incapacidad del cuerpo para producir energía correctamente, todo lo que requiere que el cuerpo gasta más energía dará lugar a una exacerbación de los síntomas. Los problemas con el cerebro a menudo progresan a demencia (pérdida de la función cerebral) y anomalías del corazón puede conducir a insuficiencia cardíaca u otros problemas graves del corazón. Las convulsiones pueden ser frecuentes y perjudicial para el paciente, también. Como resultado de una pérdida de masa muscular y atrofia general causado por la enfermedad, un número importante de individuos con MELAS mueren a la edad de 20.

Fuente: www.madisonsfoundation.org