Amable y juguetón, Carter Hearn de Lufkin, Texas, puede actuar como una normal, feliz y despreocupado niño, pero él sufre de una rara enfermedad que lo diferencia de los demás niños. Con tan sólo cuatro años de edad, Carter se sitúa en cerca de cuatro pies de alto y pesa 90 kilos, tan solo un par de pulgadas más corta, pero casi el doble de pesado, como sus seis años de edad, hermana, Kaylie.
Su madre, Deena Hearn, dijo que notó por primera vez el crecimiento anormal de su hijo cuando él pesó casi 30 libras cuando era un bebé."Tuve Kaylie [bebé] libro a comparar por, y yo estaba como, sólo sé que algo no está bien. Él no está comiendo mucho para estar ganando mucho peso", dijo Hearn. Preocupada por la salud de su hijo, Hearn tomó Carter con el médico tras médico, pero ella dijo que los médicos a menudo acusado de simplemente sobre-alimentación del niño y le dijo que "ponerlo en una dieta". "Ellos sólo me miraba, ya sabes, a hacerme preguntas sobre lo que comía y lo que hizo", dijo. "De hecho, había un endocrinólogo en Houston preguntarme si yo era sonámbulo [y] le daba de comer." Hearn añadió que no sólo los médicos, sino a otros padres e incluso extraños comentó en tamaño grande Carter.
"Cuando estaba en la guardería, los padres hicieron comentarios a los trabajadores que tenían que llamar a los servicios de protección de menores en nosotros para lo que estábamos haciendo a nuestro hijo, porque se supone que se sobre-alimentación de él porque era muy grande", Hearn , dijo, y explicó que su hija Kaylie, tenía el tipo completo del cuerpo opuesto al de Carter.
"Ella puede comer 24/7 y no ganar nada", dijo Hearn. "Eso es lo que les dije ... si me daba de comer a uno de esta manera, usted piensa que el otro sería de esta manera también."
Aparte de su grosor inusual, Carter sufrió de problemas de salud, incluyendo un soplo en el corazón, dificultad para respirar y los depósitos de huesos bajo la piel que su madre dijo que se sentía como guijarros. Hearn se frustró cuando ninguno de los médicos en su ciudad natal podía entender lo que estaba mal con su hijo.
"Sentí que pensaban que yo estaba loco me sentía como que eran los supuestos que ayudarme a mí ya ellos [estaban] no escuchar ellos [estaban] culpando a mí -.. Fue horrible", dijo. "Los médicos me sentaba allí y me dicen algo está mal con él, pero, ya sabes, que nunca podría averiguar lo que es. Yo digo, no, eso no es una respuesta bastante buena."
Carter finalmente consigue un diagnóstico
No fue sino hasta Hearn dijo que vio a un descubrimiento especial de salud hace tres años en un niño australiano, que tenía la cara redonda y regordeta parecía a Carter, que la madre preocupada pensaron que podrían haber resuelto el misterio de la extraña condición de Carter. Una visita a un médico en Dallas confirmó sus sospechas.
"Carter tiene un síndrome denominado osteodistrofia hereditaria de Albright", explicó Hearn. "Hay dos tipos de ella o de dos subtipos como ellos lo llaman. Él tiene lo que se llama pseudohipoparatiroidismo, de tipo Ia."
Según el Instituto Nacional de Salud, pseudohipoparatiroidismo, o de Albright para abreviar, es un trastorno genético muy raro - que afecta sólo a una de cada 20.000 personas - en la que el cuerpo tiene problemas para responder a la hormona paratiroidea. Las personas con este trastorno producir la cantidad adecuada de la hormona, pero el cuerpo es "resistente" a su efecto. Los genes mutados son transmitidos a través de uno de los padres, o se producen a través de una mutación espontánea del óvulo o el espermatozoide.
En el caso de Carter, una enfermedad de tipo Ia causa baja estatura, cara redonda y huesos de la mano cortos. Esos rasgos comunes son a menudo por qué muchos niños Albright puede mirar asombrosamente similar.
Después de recibir el diagnóstico, Hearn fue remitido al Instituto Kennedy Krieger en Baltimore para la Infancia para ser evaluado por el Dr. Emily Germain-Lee, la autoridad líder en Albright.
"La hormona paratiroidea es importante para mantener el calcio normal y balance de fósforo en la sangre", dijo Germain-Lee. "Si no está trabajando apropiadamente, el calcio cae, se levanta de fósforo, y, finalmente, los niveles de calcio en llegar tan bajo, el paciente puede tener una convulsión."
Según el Dr. Germain-Lee, uno de los tratamientos más prometedores para Albright en la actualidad es la terapia de la hormona del crecimiento, que otro de sus pacientes, de 16 años de edad, Steven Fraguglia, ha experimentado durante los últimos siete años. El doctor estaba muy contento al ver el progreso de su paciente estaba haciendo.
"Cuando te veo, estoy impresionado", dijo a Fraguglia durante una cita. "Hace diez años, cuando empecé esto, es lo que mi esperanza era. Usted es el sueño de lo que quería que sucediera y sucedió."
Un posible tratamiento para un trastorno de Carter?
En el marco del tratamiento con hormona de crecimiento, Fraguglia dijo que creció cerca de 7 pulgadas y ahora se sitúa cerca de 5 pies y 7 pulgadas de estatura. Sin ella, su madre, Linda Fraguglia, dijo que probablemente habría sido tan sólo 5 pies, 1 pulgada de alto.
"Me siento como una persona normal ahora, un chico normal de secundaria. Nadie se daría cuenta de que tengo algo diferente o ser diferente", dijo Fraguglia.
Germain-Lee advirtió que la terapia de la hormona del crecimiento no es una panacea para esta condición.
"Ahora mismo, estoy buscando a métodos que puede utilizar en la actualidad con el fin de mejorar su calidad de vida, así que no es tanto una cura, como un problema de tomar cada paso a paso y la mejora de lo que se conoce", explicó. "Hay mucho por hacer en esta condición y tan poco se sabe."
En cuanto a Carter y su familia, Hearn dijo que tiene la esperanza de sacar a su hijo comenzó el tratamiento de hormonas de crecimiento en el próximo par de años, pero mientras tanto, ella también esperaba médicos serán más conscientes de la condición de Carter y correctamente hijos de diagnóstico que tratan con la misma cosa.
"Mucho más niños están siendo diagnosticados y los padres tienen la misma historia: nos ignoró, nos dijeron que estábamos locos, que fueron culpados por ello", dijo. "Espero que la palabra va a salir más".
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