La miopatía miotubular ligada al X (XLMTM) es un trastorno neuromuscular
hereditario definido por la presencia de numerosos núcleos situados en
posición central en la biopsia muscular y por signos clínicos de una
miopatía congénita. La incidencia de la XLMTM se estima en 1/50.000
nacimientos en varones. La enfermedad se caracteriza por un fenotipo
grave en hombres que presentan, al nacimiento, una debilidad marcada,
hipotonía e insuficiencia respiratoria. Son comunes los signos
prenatales, que comprenden movimientos fetales reducidos y
polihidramnios.
La radiografía del tórax en el neonato revela un
adelgazamiento de las costillas. El primer síntoma puede ser la asfixia
al nacimiento. Puede ser común una historia familiar de muertes
neonatales o de abortos espontáneos. Los niños afectados suelen ser
macrosómicos, con una longitud de cuerpo por encima del percentil 90 y
una circunferencia de cabeza grande. Una oftalmoplejía externa suele
estar asociada. Los testículos están no descendidos en la mayoría de
casos. En algunos pacientes que han sobrevivido más tiempo, se han
descrito estenosis pilórica y hemangiomas cavernosos en el hígado. La
mayoría de portadores son asintomáticos o solo muestran signos de una
leve debilidad muscular.
La enfermedad puede manifestarse en mujeres,
especialmente si además se dan anomalías genéticas, como la inactivación
sesgada del X. Un rasgo adicional en mujeres puede ser la incontinencia
urinaria, lo que indicaría una leve afectación muscular. La XLMTM está
causada por mutaciones en el gen que codifica para la miotubularina (MTM1;
Xq27.3-q28). El diagnóstico se basa en signos histopatológicos
característicos en la biopsia muscular, junto con signos clínicos
evocadores. El análisis genético confirma el diagnóstico y debe
ofrecerse consejo genético a todos los pacientes y a sus familias. El
principal diagnóstico diferencial incluye la distrofia miotónica
congénita y otras condiciones caracterizadas por una hipotonía neonatal
grave (ver términos). No existe en la actualidad un tratamiento
curativo.
El manejo es sintomático y basado en un enfoque
multidisciplinario. En la mayoría de casos, la muerte ocurre en los
primeros meses de vida. Una proporción de los niños afectados puede
sobrevivir hasta la adolescencia o unos años más. En estos casos, la
supervivencia depende en gran medida de intervenciones médicas y del
auxilio constante de la ventilación.
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