martes, 15 de mayo de 2012

Miopatia miotubular

La Miopatía centronuclear ligada al X:

La miopatía miotubular ligada al X (XLMTM) es un trastorno neuromuscular hereditario definido por la presencia de numerosos núcleos situados en posición central en la biopsia muscular y por signos clínicos de una miopatía congénita. La incidencia de la XLMTM se estima en 1/50.000 nacimientos en varones. La enfermedad se caracteriza por un fenotipo grave en hombres que presentan, al nacimiento, una debilidad marcada, hipotonía e insuficiencia respiratoria. Son comunes los signos prenatales, que comprenden movimientos fetales reducidos y polihidramnios. 

La radiografía del tórax en el neonato revela un adelgazamiento de las costillas. El primer síntoma puede ser la asfixia al nacimiento. Puede ser común una historia familiar de muertes neonatales o de abortos espontáneos. Los niños afectados suelen ser macrosómicos, con una longitud de cuerpo por encima del percentil 90 y una circunferencia de cabeza grande. Una oftalmoplejía externa suele estar asociada. Los testículos están no descendidos en la mayoría de casos. En algunos pacientes que han sobrevivido más tiempo, se han descrito estenosis pilórica y hemangiomas cavernosos en el hígado. La mayoría de portadores son asintomáticos o solo muestran signos de una leve debilidad muscular. 


La enfermedad puede manifestarse en mujeres, especialmente si además se dan anomalías genéticas, como la inactivación sesgada del X. Un rasgo adicional en mujeres puede ser la incontinencia urinaria, lo que indicaría una leve afectación muscular. La XLMTM está causada por mutaciones en el gen que codifica para la miotubularina (MTM1; Xq27.3-q28). El diagnóstico se basa en signos histopatológicos característicos en la biopsia muscular, junto con signos clínicos evocadores. El análisis genético confirma el diagnóstico y debe ofrecerse consejo genético a todos los pacientes y a sus familias. El principal diagnóstico diferencial incluye la distrofia miotónica congénita y otras condiciones caracterizadas por una hipotonía neonatal grave (ver términos). No existe en la actualidad un tratamiento curativo. 

El manejo es sintomático y basado en un enfoque multidisciplinario. En la mayoría de casos, la muerte ocurre en los primeros meses de vida. Una proporción de los niños afectados puede sobrevivir hasta la adolescencia o unos años más. En estos casos, la supervivencia depende en gran medida de intervenciones médicas y del auxilio constante de la ventilación.

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