La enfermedad Niemann-Pick tipo C es una afección neurológica causada
por un defecto en el transporte intracelular de colesterol que produce
una acumulación de lípidos en los lisosomas de diferentes tejidos. Es
decir, el cuerpo no puede manejar apropiadamente el colesterol y otras
grasas (lípidos). Además de producir deterioro neurológico, puede
afectar otros órganos como el hígado y el bazo.
Está considerada dentro del grupo de enfermedades raras -potencialmente
mortal y de invalidez crónica, con una prevalencia menor de cinco casos
por cada diez mil habitantes-.
La enfermedad Niemann-Pick tipo C por lo general afecta a los niños de
edad escolar, pero puede ocurrir en cualquier momento de la vida, desde
comienzos de la lactancia hasta la adultez. Se caracteriza por un amplio
conjunto de síntomas poco específicos, mismos que pueden evolucionar en
distintos lapsos de tiempo (meses o años), dificultando un diagnóstico
oportuno.
Algunos síntomas incluyen:
- Dificultad para mover las extremidades
- Convulsiones
- Mala pronunciación, habla irregular
- Pérdida súbita del tono muscular que puede lleva a caídas
- Temblores
- Dificultad con los movimientos oculares hacia arriba y hacia abajo
- Marcha inestable, torpeza, problemas al caminar
- Retraso en el desarrollo de las habilidades neurológicas
Un niño que presenta síntomas antes de un año de edad puede no vivir
hasta la edad escolar. Los niños que presentan síntomas después de
ingresar a la escuela pueden vivir hasta la mitad o el final de su
adolescencia y pocos sobreviven hasta los 20 años.
Se estima que en el mundo existen entre cuatro mil y seis mil casos de
Niemann-Pick tipo C, de los cuales sólo 350 están siendo tratados. En
México cada año nacen alrededor de 22 pacientes, sin embargo podría
haber 140 pacientes vivos sin diagnosticar.
Es imprescindible la confirmación diagnóstica mediante una toma de
biopsia de piel, para cultivar unas células llamadas fibroblastos, en
las que debe analizarse cómo movilizan y almacenan colesterol. También
puede realizarse un estudio genético.
Los profesionales de la salud deben pensar en la enfermedad
Niemann-Pick tipo C en cuadros neurodegenerativos, sobre todo si hay
alteración de la mirada vertical. Así mismo deben realizar la referencia
oportuna del paciente a un nivel superior de atención. Los
especialistas que deben poner particular atención son: médicos
generales, pediatras, neuropediatras, neurólogos y genetistas.
Los padres de familia deben observar el comportamiento y desarrollo de
sus hijos y en caso de identificar algo extraño en ellos acudir con los
especialistas señalados. Adicionalmente es importante llevarlos
periódicamente a las revisiones con el pediatra.
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