JOEL Oakley comenzó a llorar como un gato el día en que nació.
Siete años más tarde, no se ha detenido.
El niño feliz, hiperactivo Townsville ha sido diagnosticado con el raro
síndrome del maullido del gato, que afecta a uno de cada 25.000
nacimientos.
La condición genética, también conocida como síndrome de gato grito,
literalmente, hace que quienes lo padecen a llorar como los gatos con un
distintivo tono alto monótona.
Cuando la madre de Joel Jodi escuchó por primera vez a su hijo
maullando el día en que nació, ella dijo que sonaba como un gatito.
"Pensamos que era muy lindo, en realidad," dijo.
Sin embargo, cuando el sonido extraño no se detuvo, tomó dos semanas
antes que los médicos finalmente se dieron cuenta de su causa.
Síndrome del maullido de Derecho es causada por una deleción en la "P" región del cromosoma cinco.
El grito se piensa que es el resultado de una anomalía estructural y el tono muscular bajo. Agudo grito de Joel es probable que persista en la edad adulta.
Las víctimas generalmente se caracterizan por tener un menor promedio
de la cabeza, paladar alto, cara redonda y mentón pequeño retroceso.
En casos severos, los niños pueden sufrir defectos cardíacos, anomalías
renales e intestinales, menores problemas óseos y epilepsia, incluso.
"Estamos devastados, cuando sabíamos lo que significaba, porque no sabía lo que deparaba el futuro", dijo Jodi.
En el caso de Joel, la enfermedad afectó a su capacidad de hablar y caminar correctamente.
La familia de Oakley pensaban que estaban solos hasta que su pediatra
se dio cuenta, dos años más tarde, de otro bebé nacido en Townsville con
el síndrome.
Janaya Copp, 5, también sufre de Cri du Chat, sólo un poco más profundamente. Ha tomado Janaya 12 meses para aprender a caminar, y ella aún necesita un andador.
Su madre Rae dijo que a veces era difícil distinguir los ruidos que venían de Janaya y el gato de la familia, Suave y sedoso.
Ella dijo que estaba feliz de cumplir con Joel y su familia. "Fue muy agradable saber que había alguien más que pudiera hablar y comparar notas", dijo.
Las dos familias se vuelven a unir la próxima semana para la Primera
Semana Anual Internacional de Conciencia de Cri du Chat, para llegar a
otras personas que puedan estar viviendo con la enfermedad.
Hay fuerza en números, después de todo.
Rae dijo que aún había esperanza para el futuro de Janaya.
"No es todo eso pesimismo", dijo.
"La primera vez que se enteró de Janaya, lo busqué en Google y encontré
a una señora en Nueva Zelanda que es un maestro de escuela.
"Aún así, pueden vivir una vida feliz y saludable."
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