Quienes tienen algún familiar con alguna de las denominadas
“enfermedades raras” saben lo difícil que es salir adelante en medio de
la desinformación. Mucho más difícil es cuando la patología no es
diagnosticada a tiempo o no es comprendida por el entorno inmediato.
Es lo que ocurre con el síndrome de Prader-Willi, una enfermedad que en muchos casos está encubierta ya que comparte sus características con otras y, por esta causa, suele no tratarse a tiempo exacerbando sus consecuencias.
Su característica sobresaliente es una sensación crónica de hambre debido a la falta de saciedad por una falla en el hipotálamo. Por este motivo, quienes la padecen buscan alimentarse permanentemente, lo que conlleva obesidad mórbida desde niños con el riesgo de enfermedades asociadas, como diabetes, colesterol elevado, complicaciones respiratorias y cardiovasculares.
“Pueden comer cualquier cosa, hasta empinarse una botella de aceite o alguna sustancia peligrosa”, grafica la nutricionista Noelia Esteban, quien trabaja con esta problemática junto a un grupo interdisciplinario de profesionales, un abordaje indispensable para un tratamiento adecuado y que involucra, entre otros, a genetistas, neurólogos, neumonólogos, dermatólogos, fisioterapeutas, dentistas, cirujanos ortopédicos, psicólogos y fonoaudiólogos.
Consecuencias
Se trata de una enfermedad de origen genético, que afecta a uno de cada 15 mil niños al nacer que la acarrearán durante toda la vida, la cual suele truncarse debido a las consecuencias propias de sus desórdenes alimentarios. Es que determinará discapacidad mental de diversos grados, hipotonía (débil tono muscular), desarrollo lento, escoliosis, problemas de conducta (berrinches), dificultades en el lenguaje y problemas dentales, entre otras cosas.
“Vivir con una enfermedad poco frecuente supone, en la mayoría de los casos, vivir en la incertidumbre del ‘no saber’. No saber el diagnóstico, dónde recurrir, cómo hacer para acceder a lo poco o mucho que hay disponible, cómo evolucionará o cómo ayudar al afectado, si hay tratamiento”, señala Esteban. Por eso, con el apoyo de la Sociedad Argentina de Nutrición Capítulo Cuyo se ha propuesto llamar la atención sobre la necesidad del cuidado de la dieta a partir de un seguimiento que ha hecho de la problemática a lo largo de su práctica profesional.
“El tema nutricional es indispensable para estos pacientes ya que no hay otra forma de tratarlos”, asegura.
Quienes la padecen, tienen menores necesidades energéticas, por lo que sus requerimientos de calorías son un tercio de una persona sana. Por eso requieren de una dieta estricta y de un control constante.
La doctora Elsa Allub, del servicio de Endocrinología del hospital Notti, explicó que “son chicos que tienen una carita con características propias y que comienzan a ganar peso a partir de los 6 ó 7 años”. Muchas veces son tratados igual que cualquier obeso sin buenos resultados y según la doctora, “cuando llegan a la consulta se indaga hacia atrás y se observan particularidades del síndrome y recién en ese entonces es diagnosticado”.
Como no es un caso de obesidad común debe tener un tratamiento específico en el cual la familia cumple un rol fundamental, ya que debe encargarse de alertar al entorno del chico sobre su problemática, porque generalmente no lo entienden.
La principal recomendación de los especialistas es mantener cerrados, con seguridad, todos aquellos lugares a los que pueda acceder en busca de comida o alguna sustancia peligrosa como elementos de limpieza.
“Aunque parezca difícil de aceptar hay que usar candados”, destaca la nutricionista y alerta que darles alimentos fuera de la rutina implica hacerles daño.
En Mendoza no hay lugares específicos de consulta pero en el hospital Notti se brinda asistencia integral.
Es lo que ocurre con el síndrome de Prader-Willi, una enfermedad que en muchos casos está encubierta ya que comparte sus características con otras y, por esta causa, suele no tratarse a tiempo exacerbando sus consecuencias.
Su característica sobresaliente es una sensación crónica de hambre debido a la falta de saciedad por una falla en el hipotálamo. Por este motivo, quienes la padecen buscan alimentarse permanentemente, lo que conlleva obesidad mórbida desde niños con el riesgo de enfermedades asociadas, como diabetes, colesterol elevado, complicaciones respiratorias y cardiovasculares.
“Pueden comer cualquier cosa, hasta empinarse una botella de aceite o alguna sustancia peligrosa”, grafica la nutricionista Noelia Esteban, quien trabaja con esta problemática junto a un grupo interdisciplinario de profesionales, un abordaje indispensable para un tratamiento adecuado y que involucra, entre otros, a genetistas, neurólogos, neumonólogos, dermatólogos, fisioterapeutas, dentistas, cirujanos ortopédicos, psicólogos y fonoaudiólogos.
Consecuencias
Se trata de una enfermedad de origen genético, que afecta a uno de cada 15 mil niños al nacer que la acarrearán durante toda la vida, la cual suele truncarse debido a las consecuencias propias de sus desórdenes alimentarios. Es que determinará discapacidad mental de diversos grados, hipotonía (débil tono muscular), desarrollo lento, escoliosis, problemas de conducta (berrinches), dificultades en el lenguaje y problemas dentales, entre otras cosas.
“Vivir con una enfermedad poco frecuente supone, en la mayoría de los casos, vivir en la incertidumbre del ‘no saber’. No saber el diagnóstico, dónde recurrir, cómo hacer para acceder a lo poco o mucho que hay disponible, cómo evolucionará o cómo ayudar al afectado, si hay tratamiento”, señala Esteban. Por eso, con el apoyo de la Sociedad Argentina de Nutrición Capítulo Cuyo se ha propuesto llamar la atención sobre la necesidad del cuidado de la dieta a partir de un seguimiento que ha hecho de la problemática a lo largo de su práctica profesional.
“El tema nutricional es indispensable para estos pacientes ya que no hay otra forma de tratarlos”, asegura.
Quienes la padecen, tienen menores necesidades energéticas, por lo que sus requerimientos de calorías son un tercio de una persona sana. Por eso requieren de una dieta estricta y de un control constante.
La doctora Elsa Allub, del servicio de Endocrinología del hospital Notti, explicó que “son chicos que tienen una carita con características propias y que comienzan a ganar peso a partir de los 6 ó 7 años”. Muchas veces son tratados igual que cualquier obeso sin buenos resultados y según la doctora, “cuando llegan a la consulta se indaga hacia atrás y se observan particularidades del síndrome y recién en ese entonces es diagnosticado”.
Como no es un caso de obesidad común debe tener un tratamiento específico en el cual la familia cumple un rol fundamental, ya que debe encargarse de alertar al entorno del chico sobre su problemática, porque generalmente no lo entienden.
La principal recomendación de los especialistas es mantener cerrados, con seguridad, todos aquellos lugares a los que pueda acceder en busca de comida o alguna sustancia peligrosa como elementos de limpieza.
“Aunque parezca difícil de aceptar hay que usar candados”, destaca la nutricionista y alerta que darles alimentos fuera de la rutina implica hacerles daño.
En Mendoza no hay lugares específicos de consulta pero en el hospital Notti se brinda asistencia integral.
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