Tras un gran trabajo y esfuerzo se redactaron los protocolos pertinentes y obtuvieron la aprobación ante el ministerio de sanidad español.
Natalia padece la enfermedad de NIEMANN PICK TIPO C, una de las enfermedades denominadas como raras y que actualmente en el mundo se conocen unos 500 casos que estén registrados. Es una enfermedad genetica.
Esta enfermedad hace que que el colesterol no sea expulsado de su cuerpo el cual se acumula en sus órganos vitales y cerebro hasta que fallecen a una edad temprana.
En enero de 2009 la Dra. Caroline Hastings solicito usar HPBCD con Addi y Cassi, las gemelas de Reno, y se baso en los resultados de las investigaciones con modelos de gatos y ratones que se habian hecho con anterioridad en los cuales se aprecio que:
• Retrasaba la enfermedad
• Se redujo el colesterol que se acumulaba en las neuronas del cerebro.
En abril de 2009 comenzaron a suministrarle a las gemelas HPBCD por via intravenosa, y en octubre de 2010 la FDA aprobó su suministro por via intratecal.
Por via intratecal se decide hacer porque HPBCD atraviesa asi la barrera hematoencefálica y entra directamente en el cerebro creando un efecto notable en los ratones y deteniendo la enfermedad.
Los resultados que han obtenido los pacientes que han tomado HPBCD por via intratecal son:
• Reduccion de el tamaño de los lisosomas y los niveles de oxiesteroles
• Mejoran el equilibrio y la estabilidad
• Tienen menos ataxia y controlan mejor la cabeza
• Aumento del apetito y mejora de la fuerza muscular
• Mejora la funcion auditiva
Destacar que no ha habido toxicidad de ningún tipo que conozcamos por este metodo de suministro.
Actualmente hay 13 pacientes en el mundo tomando HPBCD. Una de ellas es Natalia.
Este pasado viernes del mes de abril de 2012 hemos visitado la clinica Hospital Sanitas La Zarzuela donde se ha suministrado por via intratecal a Natalia el compuesto anteriormente citado sin obtener ningun tipo de reacciones adversas.
Quisiera pues, dar mis agradecimientos a todo el Hopital Sanitas La Zarzuela, al equipo médico y enfermeras que han estado con Natalia y están haciendo posible que mi hija pruebe este medicamento huerfano y por su cariño prestado hacia Natalia cada vez que vamos.
En este viaje nos hemos quedado sorprendido al ver como todo el equipo medico del hospital conoce a Natalia y sabe del caso de ella, estan infomados de la enfermedad, su evolucion y los pasos que se estan dado.
Los efectos que he notado a priori después de ponerle este tratamiento es que mi hija Natalia, cuando estaba dormidita y queria hacer cambios posturales me llamaba para que yo se los hiciera pues no podia casi mover las piernas… anoche, Natalia hizo 5 cambios posturales como si fuera un niño normal.
Y como “para ser bien nacido hay que ser agradecido” (como decimos en mi tierra) quiero recordar una vez mas a Jose Mª Hernandez , Maite Enrich y Inmaculada Medina junto con Cris Hempel y cada uno de los padres de los niños afectados de Niemann Pick tipo C que están tomando actualmente HPBCD o van a suministrarsela en breve, los cuales sin ninguno de ellos yo no hubiese sabido que es este compuesto.
Gracias a todos vosotros familia por estar apoyando a mi hija en cada momento y deciros que OS QUIERO y podeis seguir ayudando a Natalia haciendo donaciones a la cuenta del Banco CAM 2090 0211 11 0100975646.
Eternamente agradecidos
Carmen Maria Alarcon y Diego Martinez.
Padres de Natalia
EN MURCIA A 15 DE ABRIL DE 2012
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