Y esta es la segunda gran pregunta con la que nos enfrentábamos.
Al igual que con la definición y explicación de “enfermedades raras”
os transcribo la documentación que nos hicieron llegar. Documentación
que nos ha facilitado la doctora que lleva a Pedro, medico adjunto de
Pediatría del Hospital Xeral de Vigo.
A su vez esta información está extraída del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III.
El síndrome de Sturge Weber es una enfermedad rara
que pertenece al grupo de las facomatosis (síndrome hereditario
caracterizado por la existencia de nódulos, a modo de tumores benignos
en los ojos, la piel y el cerebro).
Se caracteriza fundamentalmente por: angiomas (tumor caracterizado
por la hiperplasia, desarrollo excesivo de los tejidos, del tejido
vascular sanguíneo) en diferentes localizaciones, calcificaciones
cerebrales, crisis epilépticas y glaucoma (aumento anormal de la presión
intraocular).
El síndrome de Sturge Weber fue descrito por primera
vez por Schirmer en 1860 y fue Sturge quien efectuó su descripción
clínica completa en 1879; posteriormente Weber, en 1922, demostró las
alteraciones radiográficas típicas de la enfermedad.
Afecta por igual a ambos sexos y los primeros síntomas aparecen en la
lactancia o en la primera infancia. Se desconoce la incidencia aunque,
según algunos autores, es dentro de las alteraciones neuroectodérmicas,
la cuarta mas frecuente.
Es un síndrome de etiopatogenia (causas y mecanismos de producción de
enfermedad) desconocida, aunque parece deberse a una alteración
incompleta del desarrollo de la vascularización embriológica, por un
error que afecta específicamente a una zona de la cresta neural (cordón
celular de origen ectodérmico) que origina el tejido conectivo de la
dermis facial, la coroides (membrana delgada muy vascularizada situada
entre la retina y la esclerótica) ocular y la piamadre (una de las
membranas que envuelven la médula espinal y el cerebro).
El síndrome de Sturge Weber se puede manifestar en dos formas clínicas, una forma completa y otra incompleta.
La forma completa se caracteriza clínicamente por la presencia de múltiples angiomas en distintas localizaciones.
El más llamativo es el angioma facial plano de color rojo vinoso en
forma de llamarada. Típicamente es asintomático; aparece en el 90% de
los casos en un lado de la cara y dentro del territorio sensitivo del
nervio trigémino, aunque también puede tener localización bilateral e
incluso extrafacial.
Ipsilateral (del mismo lado) al angioma facial, existe angiomas
múltiples en las leptomeninges, lo que se denomina una angiomatosis
leptomeníngea, que secundariamente produce en un 80-90% de los casos
convulsiones focales prolongadas y frecuentes que tienden a hacerse
crisis generalizadas; en más de la mitad de los casos comienzan en los
primeros seis meses de vida, son de difícil control farmacológico y
dependen de la extensión de la lesión cerebral.
También ipsilateral al angioma facial, entre un 25 y 50% de los casos
se encuentran angiomas dentro del ojo, concretamente en la coroides,
que suelen producir un glaucoma secundario y hemianopsia (visión
alterada o ceguera para la mitad del campo visual) ipsilateral, que
clínicamente se traduce como un deterioro progresivo de la visión,
difícil de controlar incluso con tratamiento quirúrgico.
Como consecuencia de la intensidad y frecuencia de las crisis se va
produciendo un deterioro neurológico progresivo, presente hasta en un
70% de los pacientes, que se traduce en diferentes manifestaciones:
hemiparesia (parálisis leve o incompleta de un lado del cuerpo) y
hemiplejia (parálisis de un lado cuerpo) contralaterales al lado afecto y
deterioro mental de severidad variable en función del grado de atrofia
cerebral.
Las formas incompletas del síndrome se definen como aquellas en las
que aparecen aisladamente angiomas en algunas de las siguientes
localizaciones:
1.- Angioma facial y leptomeníngeo.
2.- Angioma leptomeníngeo y coroideo.
3.- Angioma facial y coroideo.
4.- Angiomatosis cerebral.
El diagnóstico de sospecha es clínico y su importancia es tal, que
ante un recién nacido con un angioma facial que afecte al trigémino es
obligado descartar de forma precoz la existencia de angiomatosis
meníngea.
El diagnóstico de confirmación se realiza mediante técnicas de
imagen, siendo de elección la resonancia magnética nuclear con
Gadolinio, para demostrar la presencia de angiomas meníngeos y el grado
de atrofia cerebral; el escáner permite objetivar las típicas
calcificaciones giriformes córtico-subcorticales “en raíl de tren”, que
no siempre se pueden detectar mediante la RMN.
No existe un tratamiento curativo para la enfermedad, siendo el objetivo el control de las complicaciones neurológicas.
Para controlar la epilepsia y evitar en lo posible el desarrollo de
retraso mental se emplean fármacos antiepilépticos. Solamente cuando las
crisis resultan imposibles de controlar, puede valorarse la resección
quirúrgica de los angiomas leptomeníngeos, teniendo en cuenta que se
trata de una cirugía de muy elevado riesgo y severas complicaciones.
Si existe glaucoma, su tratamiento es generalmente quirúrgico y se
obtienen escasos resultados; el angioma facial puede tratarse únicamente
por motivos estéticos.
Algunos autores consideran al síndrome de Sturge Weber
una entidad independiente del Síndrome de Klippel Trenaunay, otros en
cambio asocian estos dos síndromes, como parte de una misma anomalía,
que afecta a diferentes regiones del organismo.
El síndrome de Sturge Weber generalmente es de
aparición esporádica, aunque hay descritos en la literatura casos
heredados como un rasgo genético autosómico, tanto recesivo como
dominante.
No hay comentarios:
Publicar un comentario