Zaragoza, 28 oct (EFE).- La jefa
de Sección de Hematología del Hospital Miguel Servet de Zaragoza, Pilar
Giraldo, ha subrayado hoy la dificultad que plantea la búsqueda de
tratamientos para las enfermedades raras, por lo que ha abogado por la
creación de "biobancos" y el establecimiento de alianzas entre
investigadores.
Así lo ha puesto de manifiesto con motivo de la
celebración en la capital aragonesa de la LIII Reunión Nacional de la
Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH) y el XXVII
Congreso Nacional de la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia
(SETH), de cuyo comité organizador Giraldo es la presidenta.
Las enfermedades raras son aquellas cuya prevalencia es
menor de 5 personas por cada 100.000 habitantes y, según señala Giraldo
en una nota de prensa, hasta en un 40 % de los casos pueden pasar
desapercibidas o confundirse con procesos diferentes, de tal manera que
su diagnóstico "puede retrasarse hasta bien entrada la edad adulta si no
presentan muchos síntomas".
Patologías metabólicas de origen lisosomal, como la
enfermedad de Gaucher, "son identificadas por el hematólogo de manera
fortuita, tras estudiar una anemia no justificada, un descenso de
plaquetas o un incremento de tamaño en el bazo", ha explicado.
Al tratarse de patologías que afectan a diferentes
órganos del cuerpo humano, "se requiere la colaboración de diferentes
especialistas para su estudio y tratamiento", y lo "más operativo" es la
formación de equipos multidisciplinares, ha indicado.
El tratamiento enzimático sustitutivo del que se
dispone desde hace 20 años ha supuesto una gran mejoría de los síntomas y
expectativas de calidad de vida, pero no consigue resolver todas las
complicaciones añadidas.
Según Giraldo, "la búsqueda de nuevos tratamientos y la
realización de ensayos clínicos en este tipo de enfermedades es difícil
por los pocos casos que hay y la enorme variabilidad clínica existente
entre ellos".
Por ello, considera importante que los investigadores
puedan disponer de "biobancos" con muestras biológicas de calidad
asociadas a datos clínicos básicos, además de establecer alianzas entre
los investigadores de diferentes centros y países para promover estos
estudios de la manera más ágil y rápida posible, con el objetivo último
de que el ciudadano obtenga el máximo beneficio de los resultados
obtenidos en nuevos y mejores tratamientos.
La hematóloga ha destacado en este contexto la Red de
Investigación Biomédica CIBERER, que aglutina a más de 60 grupos de
investigadores en enfermedades raras del país, y el "importante papel"
que juegan las asociaciones de pacientes.
La enfermedad de Gaucher es una patología de carácter
hereditario producida por el defecto en de una enzima
(glucocerebrosidasa), lo que produce el acumulo de un complejo
gluco-lípido y un deterioro progresivo en diferentes órganos.
Su prevalencia es de un caso por cada 100.000
habitantes y, según datos del Registro Español de Enfermedad de Gaucher,
hay un total de 359 pacientes identificados y cerca de 2.000
portadores, mientras que en Aragón hay identificadas 18 familias que
suman 25 casos.
"Esta patología dispone de tratamientos que consiguen
reducir los síntomas y aproximar la calidad de vida y la supervivencia a
las de la población general", ha explicado la experta.
Sin embargo, existen algunos problemas no resueltos
como las complicaciones óseas, los síntomas neurológicos asociados o el
riesgo de desarrollar neoplasias hematológicas.
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