La Unidad de Genética Médica de La Arrixaca anda embarcada en un estudio para tratar de conocer mejor las bases moleculares de un tipo de lipodistrofia congénita, una enfermedad que ataca a la grasa y afecta también a los músculos. Los médicos han logrado detectar un nuevo genotipo relacionado con esta alteración «que no estaba descrito», explica Encarna Guillén, jefa de esta unidad.
El estudio será enviado a una revista científica para su validación y publicación. En la investigación, La Arrixaca colabora con la Universidad de Santiago de Compostela y la Fundación Pública Gallega de Medicina Genómica. «Estamos tratando de comprender por qué se alteran al mismo tiempo las células musculares y lipodistróficas», explica la doctora Guillén. Identificar los genotipos y desentrañar a partir de ahí los mecanismos de la enfermedad es el primer paso para buscar tratamientos efectivos. Precisamente lo que falta en la lucha contra estas patologías de origen hereditario son terapias.
De todo esto se habló ayer en Murcia durante la última jornada del XXVI Congreso Nacional de Genética Humana, que se ha celebrado en el Auditorio regional Víctor Villegas. David Araújo-Vilar, del Hospital Clínico de Santiago de Compostela, presentó junto a la doctora Guillén los avances en el estudio de las bases moleculares de las lipodistrofias hereditarias.
La lipodistrofia es conocida por ser un efecto secundario común en enfermos de sida. Fruto de su inmunodepresión, se desarrolla esta alteración que ataca a la grasa de la cara y de otras zonas del cuerpo. Pero esta lipodistrofia es distinta a las hereditarias, que tienen un origen genético y un comportamiento distinto. Es precisamente este otro tipo de lipodistrofias las que estudian en la Unidad de Genética.
El servicio que dirige Encarna Guillén trata éstas y otras muchas enfermedades de las consideradas raras por su baja incidencia. Hasta el 80% de estas patologías son genéticas.
Nuevos tratamientos
El Congreso Nacional de Genética ha servido también de escenario para la presentación de algunos nuevos tratamientos. Es el caso de una terapia para la enfermedad de Duchenne, que produce una atrofia muscular. Virginia Arechavala-Gomeza, del UCL-Institute of Child Health de Londres, explicó ayer los detalles de este avance. «El tratamiento está permitiendo recuperar la función muscular perdida», explica Encarna Guillén.
Al congreso han acudido otras figuras importantes de la investigación genética en Europa, como Raoul Hennekam, de la Universidad de Amsterdam. Además, coincidiendo con esta cita, Murcia ha acogido también el encuentro anual de la Sociedad Española de Genética Clínica y Dismorfología, que preside Encarna Guillén.
El presidente de la Asociación Española de Genética Humana, Feliciano Ramos, destacó que Murcia cuenta «con un gran equipo de profesionales trabajando en investigación».
Fuente: La Verdad
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