La definición general de enfermedad es la siguiente: una enfermedad es una deficiencia de salud o una condición de funcionamiento anormal. Es una condición patológica de una parte, órgano o sistema de un organismo resultante de varias causas, tales como una infección, un defecto genético, o estrés medioambiental, y se caracteriza por un conjunto de signos identificables o síntomas.
Un paciente se definirá a sí mismo como afectado o por una enfermedad o por un desorden. En este documento usamos la palabra “enfermedad
“Una enfermedad rara es una enfermedad que aparece poco frecuentemente o raramente en la población”. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica solo puede afectar a un número limitado de la población total, definido en Europa como menos de 1 de entre 2.000 ciudadanos (EC Regulation on Orphan Medicinal Products). Esta cifra también se puede expresar como 500 pacientes por cada enfermedad rara en una población de 1.000.000 de ciudadanos. Aunque 1 de 2.000, parece muy poco, en una población total de 459 millones de ciudadanos, esto podría significar nada menos que 230.000 individuos para cada enfermedad rara. Es importante subrayar que el número de pacientes de enfermedades raras varía considerablemente de una enfermedad a otra, y que la mayoría de la gente representada por las estadísticas en este campo sufre de enfermedades aún más raras, enfermedades que afectan solo a una de cada 100,000 personas o menos. Las enfermedades más raras solo afectan a unos miles, cientos o incluso a solo un par de docenas de pacientes. Estas “rarísimas enfermedades” aíslan especialmente a los pacientes y a sus familias y les hacen vulnerables. Hay que notar que la mayoría de los cánceres, incluyendo los cánceres que afectan a los niños, son enfermedades raras.
A pesar de la rareza de cada enfermedad rara, siempre sorprende al público descubrir que, de acuerdo con una bien-aceptada estimación, “unos 30 millones de personas tienen una enfermedad rara en los 25 países europeos”, lo que significa que de 6% a 8% de la población total europea son pacientes con enfermedades raras. Esta cifra es el equivalente al total de habitantes de los Países Bajos, Bélgica y Luxemburgo.
Cita de Background Paper on Orphan Diseases para “WHO Report on Priority Medicines for Europe and the World” – 7 de octubre de 2004: “Desgraciadamente, los datos epidemiológicos que hay disponibles son inadecuados para la mayoría de las enfermedades raras y no se pueden dar detalles seguros sobre el número de pacientes con una específica enfermedad rara. En general la gente con una enfermedad rara no está registrada en la base de datos. Muchas enfermedades raras están resumidas como “otros desórdenes endocrinos y metabólicos” y en consecuencia, con pocas excepciones, es difícil registrar a la gente con una enfermedad rara, sobre una base nacional o internacional, y de una manera fiable y armonizada”. En el caso de cánceres raros, muchos registros no publican datos suficientes que echen abajo cifras de tumores raros por tipo, aun cuando esta información podría estar disponible por el examen patológico del tejido eliminado durante la operación.
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