Comisión de Estudio de las Ataxias y Paraplegias Espásticas Hereditarias

El viernes 18 de Noviembre 2011 se constituyó oficialmente la Comisión de Estudio de las Ataxias y Paraplegias Espásticas Hereditarias en la Sociedad Española de Neurología.

Entre los objetivos prioritarios es crear el registro Nacional de Ataxias y Paraparesias e impulsar los  ensayos clínicos. Este registro se coordina a través del Instituto de Investigación en Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII).

El Ministerio de Ciencia e Innovación a través del ISCIII dedica 1 millón de euros dedicado al registro Nacional de Enfermedades Raras. Parte de este presupuesto se dedicará al Registro Nacional de Ataxias que se iniciará en Enero 2012. Otros 9 millones de euros se van a dedicar a otros proyectos científicos en enfermedades raras.

En colaboración con la recién constituida Sociedad Española de Neurogenética (NEUROGENES) se organizará un Curso Anual sobre ataxias y otras enfermedades raras dedicado a incrementar y promocionar el conocimiento y estudio de estas patologías a jóvenes Neurólogos en formación, Genetistas e Investigadores Básicos.

De entre los objetivos que propuse a dicha Comisión es la de incrementar el diagnóstico de las ataxias en España. Actualmente únicamente sabemos exactamente el diagnóstico en un 11% de las ataxias. Como objetivos marcados es incrementar este número a un 90% de los pacientes atáxicos para antes del 2020. Esto es absolutamente necesario si queremos tener éxito en los tratamientos. Un paciente con un subtipo de ataxia concreto no tiene por qué responder al mismo tratamiento que otro paciente con otro tipo diferente de ataxia. Como dije en dicha comisión, creo que las causas de que no haya tratamientos terapéuticos efectivos para las ataxias y otras enfermedades raras se pueden resumir en 2:

1. que los pacientes con ataxias y otras enfermedades raras no se diagnostican genéticamente de la manera adecuada. No digo que lo que se está haciendo se haga mal, si digo que sólo se diagnostican un porcentaje muy bajo de ataxias y enfermedades raras porque no se dedican las suficientes herramientas diagnósticas por falta de recursos para extenderlo al resto; y

2. que no se dedica suficiente prioridad y dinero a la investigación básica y pre-clínica para las enfermedades raras. Por este motivo no disponemos de fármacos que sean efectivos. Los 10 Millones de Euros que el ISCIII ha comprometido al efecto pueden parecer mucho dinero (lo es) pero no es suficiente. Ya que estamos hablando de 10 Millones de euros para todas las enfermedades raras.

Como segundo objetivo, a partir de 2012 empezaremos ensayos clínicos en ataxias en colaboración con la plataforma Española de Ensayos Clínicos CAIBER. Al respecto obtuve el compromiso del Director para la colaboración de CAIBER en dichos estudios. También implementaremos otros tantos estudios pre-clínicos en modelos celulares y animales de ataxias. En este sentido necesitamos los investigadores básicos.

Estos objetivos se enmarcan dentro del ambicioso Plan Estratégico Nacional para las Enfermedades Raras que se aprobó recientemente por el Instituto de Salud Carlos III con el objetivo de impulsar los tratamientos en las mismas para 2020.

Antoni Matilla Dueñas, para NEURODEGNET 2011.