Descripción en lenguaje coloquial:
La enfermedad de Tay Sachs se engloba dentro de las gangliosidosis GM2 que son un grupo de
enfermedades autosómicas recesivas heterogéneas, por almacenaje y sobrecarga en el organismo de
gangliósidos (un tipo de mucolípidos del grupo de los glucoesfingolípidos) en el cerebro y otros órganos del organismo. Provocan el deterioro progresivo del sistema nervioso central (sistema formado por
el encéfalo y la médula espinal) por deficiencia de isoenzima (sustancia proteíca capaz de activar una
reacción química definida) de la hexosaminidasa.
La enfermedad de Tay Sachs es una enfermedad hereditaria rara, que afecta fundamentalmente al
sistema nervioso central y no se aprecian signos de depósito periférico de estas sustancias en la exploración
física, es la más grave de las lipidosis y ocurre con mayor frecuencia en los individuos de origen
judío Ashkenazi. La prevalencia es de 1/3.500-4.000 nacimientos, en los judíos Ashkenazis se
eleva a 1/30, lo que obliga a la detección precoz al nacer.
El defecto básico es el déficit de la enzima hexosaminidasa A, de la cual existen dos isoenzimas
la A y la B.
Los recién nacidos afectados son normales hasta los cinco meses de edad, en que presentan
reducción del contacto ocular y del enfoque visual, con hiperacusia (aumento del sentido del oído, con
sensibilidad dolorosa para ciertos sonidos) que se manifiesta como una respuesta de alarma excesiva
a los ruidos, aparece hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo) progresiva grave que se
hace claramente manifiesta hacia el final del primer año de la vida, los niños adoptan una postura de
rana, tienen muy escasa interacción con su entorno, una cabeza con un tamaño craneal que aumenta
en más del 50% sin que exista hidrocefalia (acumulación de líquido en el encéfalo) acompañante,
crisis convulsivas alrededor del segundo año, falleciendo en general entre los dos y los cuatro años de
edad.
El hallazgo más típico en la exploración física es la ceguera, apreciándose en el examen del fondo
del ojo una mancha típica de color rojo cereza en la mácula; no presentan organomegalias. Existe una
variante de la enfermedad, la forma juvenil o de inicio tardío, que puede manifestarse en la segunda o
tercera década de la vida, no asocia retraso mental en su fase inicial y presentan ataxia (carencia de
la coordinación de movimientos musculares), disartria (dificultad para articular palabras) y coreoatetosis
(contracciones musculares rítmicas, involuntarias, con movimientos lentos, irregulares y continuos
fundamentalmente de dedos y manos), pueden aparecen ceguera y espasticidad (contracciones involuntarias
persistentes de un músculo) antes de la muerte; esta forma carece tanto de la mancha rojo
cereza típica de la enfermedad como de organomegalias. Ante un niño con mancha rojo cereza sin
hepatoesplenomagalia se debe sospechar la enfermedad de Tay Sachs. La enfermedad de Sandhoff
es otra forma de enfermedad de que no se limita a un grupo étnico determinado.a
El diagnóstico se efectúa determinando la actividad del enzima, en plasma, leucocitos o glóbulos
blancos hemáticos o cultivo de fibroblastos (células procedentes de las células conjuntivas en vías de
proliferación).
Las dos formas clínicas se heredan como un rasgo genético autosómico recesivo, existiendo mutaciones
diferentes para cada forma clínica. Se ha identificado el gen que regula la hexosaminidasa A,
en el brazo largo del cromosoma 15 (15q23-q24).
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