Síndrome cardio-facio-cutáneo

El síndrome cardio-facio-cutáneo (CFC) es un síndrome con anomalías  congénitas múltiples/retraso mental (MCA/MR; por sus siglas en inglés) caracterizado por retraso psicomotor, hipotonía muscular, dificultad para la alimentación, estatura baja, macrocefalia relativa, facies característica, anomalías ectodérmicas que consisten típicamente en pelo ralo y rizado, ausencia de cejas, ``ulerithema ophryogenes'' y defectos cardiacos congénitos (principalmente estenosis pulmonar, comunicación interauricular y miocardiopatía hipertrófica). La prevalencia de esta enfermedad es desconocida.

Todos los casos autentificados son esporádicos, posiblemente debido a mutaciones de nuovo autosómicas dominantes en genes todavía no identificados. El diagnóstico diferencial normalmente incluye los síndromes de Noonan y Costello. El tratamiento es sintomático e incluye educación especial, terapia ocupacional, logopedia y un cuidado apropiado de la piel. Las dificultades en la alimentación pueden requerir alimentación por sonda o incluso gastrostomía. Los defectos cardiacos pueden requerir corrección quirúrgica.