- Ataxia telagiectasa
- Ataxia cerebelosa Tipo 2
- Ataxia de Friedrich
- CACH, Sindrome de
- Cefalea en racimos
- CREST, Sindrome de
- Deformidad de Madelung
- Distrofia muscular congénita con hiperlaxitud
- Distrofia muscular de Duchenne
- Displasia oculodentodigital
- Ehlers-Danlos tipo vascular, Sindrome de
- Hidradenitis supurativa
- Horner congénito, Sindrome de
- Intolerancia hereditaria la fructosa
- Marfan, Sindrome de
- Miopatia congénita
- Neurofibromatosis tipo 1
- Neurofibromatosis tipo 2
- Niemann-Pick tipo C
- Pseudohipoparatiroidismo
- Perthes, Enfermedad de
- Poland, Sindrome de
- Proteus, Sindrome de
- Rothmund Thompson
- Wolff-Parkison-White, Sindrome de

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