Síndrome de Noonan

El síndrome de Noonan es una enfermedad genética congénita. Se caracteriza por una amplia gama de síntomas y características físicas que pueden variar ampliamente en rango y severidad según los casos. Las anomalías más características del síndrome de Noonan son, la estatura corta, cuello ancho, cardiopatía (término general de la enfermedad del corazón) e hipertelorismo (aumento de la separación de  ojos), malformaciones del esternón con pectus carinatum (tórax en quilla) y excavatum (tórax en embudo), tórax ancho, mamas separadas y bajas, pterigium (pliegue del borde externo del cuello que va desde la implantación de las orejas hasta los hombros) colli y pterigium (membrana cutánea que cruza una articulación) axilar, aspecto típico de la cara con filtrum (surco vertical en el centro del labio superior) marcado, fisuras palpebrales antimongoloides, paladar ojival (paladar en forma de bóveda), micrognatia (mandíbula anormalmente pequeña), orejas displásicas (displasia es el desarrollo anómalo de tejidos u órganos), de implantación baja y rotadas, pliegues en la piel de la nuca, implantación baja del cabello en la zona posterior, párpados gruesos, epicantus (dobleces adicionales de la piel en las esquinas internas de los ojos), exoftalmos (protrusión anormal del globo del ojo) y ptosis palpebral (párpados caídos). Suelen presentar malformaciones del corazón e hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) o aplasia (ausencia de desarrollo) de vasos sanguíneos y linfáticos, alteraciones de las plaquetas y de los factores de la coagulación de la sangre, retraso mental leve e hipertermia maligna. El síndrome de Noonan se transmite como un rasgo genético autosómico dominante, pero puede haber casos esporádicos.