Registros españoles de Enfermedades Raras

Para responder a las limitaciones en la recopilación de datos del Instituto de Salud Carlos III ( ISCIII ) financió las Enfermedades Raras en Español Red de Investigación de Registros ( SpainRDR ) coordinado por el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras ( IIER ) hasta diciembre 2014 para desarrollar aún más esta plataforma. SpainRDR pretende crear una plataforma central que proporciona acceso a los datos desde tres fuentes: registros regionales basados ​​en la población , los registros de enfermedades , y los datos comunicados por los pacientes (datos personales y diagnóstico) . En la parte internacional de salud español profesionales participan en varias europea e internacional redes, incluyendo : EUROCAT , ERCUSYN, EUGINDATPIADATABASE, EIMD, ESID, EUROWABB, MOLDIAG - PACA, AIR, RINCS, EUROCARE CF , ENERCA , TREAT- NMD y RD Connect.

 Los participantes en la Encuesta.Un total de 865 encuestados procedían de España que representa el 25 % del total de respuestas de la encuesta. esto representa el mayor grupo de encuestados por país . Como los resultados a continuación destacan sólo las diferencias en las respuestas de cada país en comparación con otros países de Europa, sólo unos pocos resultados específica para España se presentan . Para el resto de encuesta preguntas, los encuestados españoles no difieren significativamente en su respuesta, en comparación con los encuestados de otros países. Entre los 248 enfermedades representadas por las respuestas de los España , los más representados incluyen esclerodermia ( 38 ), La fibrosis quística ( 35 ), el síndrome de Ehlers -Danlos ( 28 ), Linfangioleiomiomatosis ( 25 ) , el esófago de Barrett ( 23 ), Distrofia muscular de Duchenne ( 23 ) y epidermolisis bullosa ( 23 ) , el angioedema hereditario ( 21 ) , El síndrome de Williams ( 19 ), esclerosis tuberosa ( 17 ) , de Charcot-Marie-Tooth ( 17 ) , el síndrome de X Frágil ( 16 ) , de la vejigaextrofia ( 13 ) , el síndrome de Prader -Willi ( 13) y Steinert distrofia miotónica ( 13 ) .

Los usuarios de Registro / Acceso

Al igual que la mayoría de los encuestados expresaron con mayor frecuencia un preferencia por las organizaciones de pacientes ( 85%) y las instituciones públicas ( 71 % ) para tener acceso a los datos del registro . En comparación a otros los encuestados europeos , muchos encuestados españoles más  favorecidos el acceso a los datos para la industria ( 48,1 %). Infraestructura Registro Europeo Común Encuestados españoles , incluso más que los entrevistados en general , muy de acuerdo ( 94,2 % ) con el establecimiento de una Comisión Europea y los Estados miembros de portales comunes para todos RDPR en Europa. Algunos de los encuestados no tenían opinión ( 5,2 %), pero casi ninguno ( 0,6 %) desacuerdo (Figura 4 ) . La información comunicada a Paciente sobre matriculación en el Registro Encuestados españoles no difieren en la clasificación general de los tipos de la información comunicada a los pacientes participar en registros . Sin embargo, la preferencia para obtener información sobre el objetivo del registro (76,0 %) fue mayor observado de manera significativa entre los españoles encuestados , en comparación con los encuestados de cualquier otro país. La denuncia de un Registro aunque la mayoría de los españoles encuestados hicieron comunicar un preferencia por el anonimato de sus datos para futuras investigaciones tras la retirada de un registro , lo hicieron con menos frecuencia ( 64,3 %) que los encuestados de otros países . Encuestados españoles más frecuentemente reportado una preferencia por habiendo datos destruidos ( 32,7 %).

Infraestructura Registro Europeo Común

 incluso más que los entrevistados en general, muy de acuerdo (94,2%) con el establecimiento de una Comisión Europea y los Estados miembros de portales comunes para todos RDPR en Europa. Algunos de los encuestados no tenían opinión (5,2%), pero casi ninguno (0,6%) desacuerdo.