La vulnerabilidad de una enfermedad rara

La diabetes, la hipertensión, la osteoporosis, el cáncer y hasta el VIH/sida son enfermedades masivamente conocidas y aún así quienes viven con uno de estos padecimientos son discriminados o luchan para ser respetados. Imagine ahora a un grupo de la población que tiene una enfermedad rara o poco común; el desconocimiento es el inicio de un martirio médico y social. Es una población que ahí está, pero que para muchos es invisible. “No queremos trato especial, pero sí igual”, son las palabras de Margarita González Barroso, una madre que a partir de que supo que su hijo Luis Fernando tenía una enfermedad considerada rara por ser poco frecuente comenzó una lucha por él y por todos aquellos que suelen ser ignorados por la sociedad. “Síndrome de Blackfand Diamond”: afecta solo a quinientas personas en el mundo. Se lo detectaron a los 45 días de nacido. “Veían que tardaba mucho en comer y se ponía pálido, hasta amarillo. Fue difícil, cuando iniciamos este calvario nadie sabía de esta enfermedad”. Después de visitar varios consultorios y médicos, sobre todo genetistas, ubicaron lo que tenía. Se trata de una incapacidad genética: “la médula ósea no tiene la información necesaria para producir los glóbulos rojos” y por eso necesita constantemente de transfusiones de sangre, pero el riesgo es la acumulación de hierro, que es letal para su vida. Lo que tiene Luis Fernando no se había presentando anteriormente en su familia; es un caso excepcional. Conocedora del tema, Margarita González explica que “ataca sólo una vez a un árbol genealógico, es decir, en una familia por lo menos habrá un tipo de caso. Seiscientas personas en el mundo viven con este síndrome”. Cada mes Luis Fernando acude a una transfusión sanguínea. Como madre de familia, aprendió términos médicos, pero sobre todo a comprender que su hijo, al tener una enfermedad, era igual a los demás. Comenzó a exigir respeto, inclusión, por eso fundó en 2009 la asociación civil “Niños de Hierro”, que agrupa a todos aquellos que viven con algún trastorno hematológico hereditario. Ella pasó del dolor, el duelo y la impotencia, a un trabajo sobre la información de lo que es la enfermedad de su hijo. Los genetistas sí conocen el tema, pero el resto de la comunidad no, por ello estas organizaciones civiles hacen un esfuerzo por informar de lo que vive su familiar. Nada raro Esta enfermedad entraría en el catálogo de enfermedades raras, es decir, una traducción de la palabra en inglés “rare”. El doctor Jesús Navarro, presidente de MPS JAJAX enfermedades lisosomales, reconoce que este adjetivo está cargando con una dosis peyorativa, pero que será tarea de las organizaciones civiles modificar esta forma de percibir la palabra y entender que quienes tienen una enfermedad como estas, no son “raros” en sí. Se estima que 10 por ciento de la población del mundo tiene alguna de estas enfermedades, y paradójicamente este mismo porcentaje es, según la Organización Mundial de la Salud, la población que vive con discapacidad. 

Por ejemplo, pueden ver a alguien en silla de ruedas en la calle sin imaginar que esa persona tiene hemofilia y que debido a eso sus articulaciones se dañaron y no puede caminar. Sordera, ceguera, problemas en el habla y en la movilidad son parte de las daños secundarios o directos que tiene alguien con una enfermedad rara, así que automáticamente ingresan al porcentaje de la población con discapacidad y, a la vez, a un grupo vulnerable susceptible de violaciones a sus derechos humanos. Hay enfermedades raras que son más conocidas que otras; por ejemplo, la acondroplasia o personas con baja estatura, la hemofilia y otras más que generan morbo y curiosidad, como aquellas personas que tienen la piel extremadamente seca y que en algunos medios de comunicación los  llamaron “hombres-peces”. El doctor Navarro también conoció lo que era ser parte de una estadística mínima. Todo inició cuando detectó que a su hija Jimena, de 6 años de edad, le hacía falta una enzima, que es la mucopolisacaridosis (MPS). “Conocimos a otras niños y niñas con la misma enfermedad, comenzamos a ser una familia, afectados por una misma enfermedad, casi hablando el mismo idioma y viviendo el mismo peregrinar”. Aún recuerda cuando buscó información sobre lo que tenía Jimena y encontró que era una enfermedad hereditaria, degenerativa y que lleva a los niños a la sordera y ceguera a los siete años de edad; luego, la muerte. “Fue una época muy depresiva”. Después de mucho trabajo y de pruebas, incluso con médicos internacionales, conocieron su diagnóstico. En México hay 130 niños con MPS de los diferentes tipos; solo 31 portadores reciben tratamiento. En el IMSS, junto con otras niñas, su hija comenzó a recibir la enzima faltante, pero de un momento a otro, a un año de recibir el tratamiento y ver cómo había mejorado su cuerpo, dejaron de recibirlo con el argumento de que a escala nacional “no surtieron el medicamento”. Fue la primera lucha, exigir que se les aplicara un tratamiento, que ninguna familia podía pagarlo, porque sería 60 mil pesos semanales. Las enfermedades raras también están consideradas como catastróficas, ya que las familias suelen perder patrimonio, endeudarse hasta por millones de pesos, sin existir un tope para que todo termine. A partir de la organización exigieron que respetara su derecho a la salud. Después de tres semanas lograron que el medicamento fuera entregado, pero no solo eso, garantizaron a 30 mil niños la entrega del medicamento en toda la república. Ahí el doctor Jesús se dio cuenta del poder que había en la organización civil. Derechos violados Los pacientes con enfermedades poco frecuentes constantemente son vulnera- El 10 por ciento de la población mundial padece alguna enfermedad rara Los pacientes con enfermedades raras frecuentemente son vulnerados dos en sus derechos humanos como a la salud y a la familia, “Sistemáticamente se agravian esos derechos, incluido el de la vida”, advierte el fundador y presidente de MPS JAJAX. La líder de la organización Niños de Hierro asegura que la población con enfermedades raras es discriminada porque “desde que la salud no es para todos, hay poca investigación para este tipo de enfermedades, porque afectan a pocas personas”, pese a que el derecho a la salud de una persona es igual de importante que el de un grupo mayoritario. Para Margarita González, el gobierno, a través de sus instancias de salud, no considera la investigación ni el trabajo para atender a este sector. “En el gobierno prefieren un programa que apoye a un porcentaje alto de la población que tiene diabetes, obesidad o problemas del corazón, a invertir tantos millones en una población minoritaria”. En México, una persona con enfermedades raras suelen ser, a la vez, discapacitadas y, por lo tanto, tener poco acceso a los espacios educativos y ser discriminados. Algunos niños con trastorno de déficit de atención tienen repercusiones en su vida cotidiana. Uno de ellos es Luis Fernando, quien a pesar de estar diagnosticado por neuropsicólogos y que en la escuela conocen su caso, no estuvo exento de problemas en la educación pública y con sus compañeros de clases. Para fortalecer su trabajo como activista, la presidenta de Niños de Hierro utiliza constantemente las redes sociales y el chat para localizar personas con la misma enfermedad de su hijo. Así conoció a un hombre que vive en Inglaterra y que tiene más de 60 años, edad que supera la esperanza de vida de quienes tienen este trastorno en la médula ósea. En su “Facebook”, su fotografía de presentación es un cartel con el lema “En México sí hay enfermedades raras, ayúdanos a dejar de ser invisibles”. Antes quienes tenían una enfermedad rara se enfrentaba a un sistema médico que desconocía sus casos y a una sociedad que ignoraba mucho más su condición. Ahora existen organizaciones civiles que trabaja cada una en su área, pero a la vez se agruparán en la Organización Mexicana de Enfermedades Raras. El 28 de febrero se celebra el Día Internacional de las Personas con Enfermedades Raras, que tendrá como lema “Raros pero iguales. Como bien dice el doctor Jesús Navarro: “lo raro es que no conozcas que hay quienes viven con estas enfermedades”.

Opinión invitada

La Real Academia Española define el adjetivo raro como “extraordinario, poco común”. Una enfermedad es rara, o poco común, cuando afecta a menos de cinco de cada 10 mil personas. En conjunto, han sido identificadas cerca de 7 mil patologías. En el mundo, cinco nuevas afecciones son descritas cada semana, de las cuales 80 por ciento son de origen genético, y 20 por ciento restante se debe a causas infecciosas, alérgicas, degenerativas, proliferativas o autoinmunes. Estas enfermedades afectan a cualquier persona y pueden manifestarse a cualquier edad. Presentan, igualmente, una amplia diversidad de alteraciones y síntomas que varían no sólo de una patología a otra, sino también de un paciente a otro. A partir de vivir con una enfermedad rara describimos y vemos cómo son nuestras vidas y las razones para amarla. Somos hombres y mujeres que sobre sus sentimientos más profundos, sus condiciones físicas y emocionales, hacemos de la esperanza una forma de vida. En cada persona se observa un claro desafío al sufrimiento, un guiño a la vida y lecciones personales de gran valor. El hecho de que las enfermedades raras tengan relativamente pocos afectados no implica que no necesiten la misma investigación, el mismo empeño y la misma dedicación que otras afecciones más prevalentes, ya que en el ámbito de la salud, un solo enfermo es demasiado. Pone en relieve el esfuerzo que se está realizando desde distintos sectores de la sociedad, emprendiendo acciones para ayudar a muchos pacientes y familias afectadas por enfermedades raras. Tanto la biomedicina como la medicina clínica tendrán mucho que decir si se quiere luchar contra estas enfermedades. Muchas veces el gran problema está en ese condicional, “si se quiere luchar”. Y es evidente que la bioética tiene también mucho que decir. ¿Quién no descubre la falta de solidaridad como otra de las causas que dificultan el tratamiento de estas enfermedades?

Acaba de quedar enunciado  ese trípode, biomedicina, medicina clínica, bioética, se da en prácticamente todas las áreas relacionadas con la salud humana, pero en mi opinión, la solidaridad debe inclinarnos a prestar un interés preferente a los más desprotegidos. Pienso que con la anterior reflexión queda justificado el centrar nuestra atención en las enfermedades raras. Si la investigación básica resulta por tantos aspectos un tema apasionante, si, desde el punto de vista clínico, los intentos de mejorar los medios de diagnóstico, la terapia o al menos el tratamiento de las enfermedades raras constituye un reto capaz de ilusionar a todo buen profesional. Las consideraciones éticas que acaban de hacerse constituyen un innegable valor añadido. Quien se ocupa de estudiar, de curar o, al menos, de paliar los efectos de una enfermedad huérfana, no sólo está trabajando, como todo profesional de las ciencias médicas, para sus semejantes, sino que, además, lo hace para los más desprotegidos y, por tanto, para los sujetos prioritarios de una acción solidaria. Además de enfrentarse al problema de una patología difícil de diagnosticar, puesto que se trata de enfermedades graves y poco comunes, los pacientes disponen de poca información sobre su patología y la dispersión geográfica genera aislamiento. Como consecuencia, las personas afectadas y sus familias sufren sentimientos de incertidumbre, desamparo, angustia y otras manifestaciones psicológicas. Es esencial que los derechos humanos sean protegidos por un régimen de Derecho, a fin de que el hombre no se vea compelido al supremo recurso de la rebelión contra la tiranía y la opresión como última opción.