Ejemplo de éxito de la investigación clínica en enfermedades raras

Para compartir experiencias y conocimientos de éxitos clínicos anteriores para enfermedades específicas y aplicarlas a otras enfermedades , 4 altavoces introducen ejemplos de desarrollo exitoso de drogas terapéuticas , métodos de diagnóstico para las enfermedades raras. El uso de un caso de una enfermedad que se llama linfohistiocitosis hemofagocítica familiar ( FHL )como ejemplo , Jan-Inge Henter (Profesor , Departamento de Salud para Mujeres y Niños, Instituto Karolinska , Suecia ) se describe un ejemplo de un éxito relacionado con un estudio clínico internacional de cooperación que estaba atado a todo, desde la creación de pautas de diagnóstico para el establecimiento de protocolos de tratamiento para FHL , para los que nohabía habido enfoques diagnósticos claros o métodos de tratamiento . Por otra parte, Jan –IngeHenter mencionó que la investigación clínica sobre las enfermedades raras también está relacionada con otras enfermedades que afecta a muchos pacientes, y se refirió a la importancia de la clínica internacional estudios y conferencias de investigación paciente - organizados. Eiichi Ishii ( Profesor del Departamento de Pediatría , Ehime University Graduate School of Medicine, Japón ) describió un ejemplo específico de la creación de los enfoques de diagnóstico y métodos para juzgar condiciones patológicas de HLH ( EBV - HLH ) , la cual es causada por el virus de EB . también mencionó que la relación entre médicos, pacientes e investigadores es un elemento esencial para el fomento de la investigación clínica. Emilio Roldán (Fundación Geiser y Gador SA , Argentina ) se describe un nuevo perfil de las drogas existentes que ya tienen aprobado , citando la osteogénesis imperfecta como ejemplo . También declaró que la colaboración entre la industria , el gobierno , la academia y los pacientes es esencial para desarrollo de fármacos terapéuticos para las enfermedades raras , y que es importante para construir una ganar- ganar estrategia desde la perspectiva de cada uno de estos grupos de interés. También hizo hincapié en la eficacia de la re - creación de perfiles medicamentos existentes como una de esas estrategias . Por otra parte, afirmó que para el desarrollo de fármacos para enfermedades raras es necesario para los pacientes a mantenerse activa y vigorosamente involucrados en los ensayos clínicos. El último orador , Stefaan van Gool ( Profesor de Hemato-Oncología Pediátrica y Neuro -Oncología , Hospital Universitario Gasthuisberg , Bélgica ) se describe el desarrollo de la inmunoterapia con dendrítica células de glioma maligno , que afecta a un pequeño número de pacientes . enfatizó que detrás del desarrollo de esta inmunoterapia avances en la biología básica ponen en mundo académico, desde el descubrimiento de las células dendríticas para la elucidación del cuerpo del inmune sistema . Por otra parte , afirmó que todas las enfermedades raras con un tratamiento eficaz debe sean sujetos de investigaciones en el ámbito académico . En esta sesión, la importancia de la participación activa de los propios pacientes en la investigación clínica se ha mencionado en varias ocasiones. Además , durante toda la sesión , Las palabras clave " importancia de la investigación clínica y la investigación básica " dejó una duradera impresión . Incluso la investigación que parece irrelevante para el tratamiento contribuye a la el progreso de la biología y se pueden beneficiar potencialmente pacientes en el futuro . Por otra parte, ICORD parecía jugar un papel importante como un lugar que los pacientes , médicos conectados y los investigadores.