Cuando una persona se enfrenta por primera vez con las palabras “Defectos Congénitos de la Glicosilación” y “Enfermedad genética rara”, aparecen muchas dificultades subyacentes al diagnóstico. En primer lugar, ser portador de una enfermedad genética rara, se traduce a enfrentar un diagnóstico poco comprendido y en muchas ocasiones desconocido dentro de la comunidad médica y científica (hay que tener en cuenta que hay muchas patologías diferentes:¡se calcula que pueden haber entre 6000 a 8000 enfermedades raras diferentes!). Asimismo, la adquisición y la difusión del conocimiento científico es la base vital para la identificación de las enfermedades y, aún más importante, para la investigación de nuevos procedimientos de diagnóstico y terapéuticos.
La Associação Portuguesa CDG e outras Doenças Metabólicas Raras (APCDG-DMR) y la Asociación española para la misma enfermedad (AESCDG), tienen como objetivo principal informar, formar, comunicar sobre las Enfermedades Minoritarias y en particular, sobre los Defectos Congénitos de la Glicosilación. Además, defendemos los derechos de la comunidad de pacientes CDG, contribuyendo para una mejoría en su calidad de vida. Hacer parte de la asociación, representa unir nuestras voces en una sola dirección: ayudar a otras familias con el mismo problema, y contribuir para el aumento del conocimiento científico-médico de estas patologías. ¡El poder asociativo es un vehículo que permite alcanzar estos objetivos! Además, nuestras actividades se ven potenciadas aunando esfuerzos con la comunidad científico-médica, y otros profesionales de atención especializada.
Es con gran orgullo, que os presentamos este proyecto que idealicé hace mucho, pero que sólo empecé a ponerlo en práctica mientras escribía la tesis! Todo empezó con un e-mail dirigido a los Profesores Jaeken y Matthijs, Dra Paz Briones, Dr Rafael Artuch, Dra Célia Pérez-Cerdá y Dra Belén Pérez Dueñas y con fecha del 26 de Julio del 2010 (12:46 am)! Sus respuestas positivas y ánimos fueron inmediatas! Además, muchos otros colaboradores han demostrado interés en participar activamente en este proyecto
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