Editorial

Que una cosa sea rara no quiere decir que sea extraña: simplemente que es poco frecuente. Esto es lo que ocurre con las enfermedades raras. Están definidas por la escasa frecuencia que tienen y eso lo que significa principalmente es que requieren una atención especial que hasta hace poco no se prestaba. 

Desde el punto de vista de la salud pública son varios los aspectos que pueden abordarse para mejorar la situación de los afectados por las enfermedades raras, y mejorar la información sobre ellas es un aspecto crucial y fundamental. Una mayor y más exacta información permite superar la invisibilidad y mejorar la prevención, la atención sanitaria y la investigación. Por ello, se ha querido utilizar el título de este número para resaltar que aunque las enfermedades sean raras la información debe ser frecuente. Y en ese sentido, se abordan aspectos diferentes que permiten incrementar la información. Empezando por cuáles son los problemas y cuál es la situación de los registros de enfermedades raras y de la investigación hoy en día en diferentes ámbitos, Europa, España y la Comunidad Valenciana, y teniendo claro desde el primer momento que cuando la frecuencia es baja es necesaria la unión, en todos los campos, desde la investigación a la asociacionismo me. Se dedica también todo un capítulo a las anomalías congénitas que, aunque no todas son enfermedades raras, sí que ocupan un espacio dentro de estas enfermedades y donde tan necesarios son los esfuerzos para conocer las mejor para poder actuar en su prevención.  Dado que la mayoría de las enfermedades raras son de origen genético, se ha considerado importante tanto incluir un artículo sobre el diagnóstico genético, en el que se explican los tipos de diagnóstico que hay, sus dificultades, el marco legal y las recomendaciones. 

Desde el punto de vista asistencial incluyen dos visiones que no son antagónicas sino complementarias y necesarias ambos: la de la atención primaria y la de la asistencia especializada. Se muestran los esfuerzos que la Sociedad Española de Medicina Familiar y Comunitaria, y también la Valenciana, hacen en este campo. Y también los que desde de un hospital, como el General de Alicante, se han hecho en la atención especializada. Y se resalta que, en ambos casos, los aspectos más importantes son la actitud y la coordinación de esfuerzos. En el ámbito terapéutico ha considerado igualmente necesario considerar el papel de los medicamentos huérfanos, en los que se basan muchas esperanzas y también muchas frustraciones. Por eso es importante tener información sobre ellos: conocer qué son, cuáles son y cuando se utilizan. Para ganar en dimensión, cuando la frecuencia es escasa, es la unión la que hace la fuerza y, por ello, la labor de las asociaciones de pacientes es imprescindible: permiten a los pacientes, familiares y allegados superar la sensación de soledad, contribuyen al soporte y ayuda mutua, amplifican su voz, canalizan sus reivindicaciones y los hacen más visibles. Las asociaciones, y su federación, contribuyen también a la mejora de la información.