El síndrome de muckle-wells es un trastorno que se caracteriza por episodios periódicos de erupciones en la piel, fiebre y dolor en las articulaciones. la pérdida progresiva de la audición y el daño renal también se producen en este trastorno.
las personas con el síndrome de muckle-wells tienen recurrentes "brotes" que comienzan en la lactancia o la primera infancia. estos episodios pueden aparecer a surgir espontáneamente o ser desencadenada por el frío, el calor, el cansancio, u otras tensiones. las personas afectadas suelen desarrollar una erupción sin comezón, fiebre leve a moderada, las articulaciones dolorosas e hinchadas, y en algunos casos enrojecimiento de la parte blanca de los ojos (conjuntivitis).
la pérdida de audición causada por el daño progresivo al nervio (sordera neurosensorial) normalmente se hace evidente durante la adolescencia. depósitos anormales de una proteína llamada amiloide (amiloidosis) causan daño renal progresiva en cerca de un tercio de las personas con síndrome de muckle-wells, estos depósitos también pueden dañar otros órganos. además, se pueden producir lesiones pigmentadas de la piel en los individuos afectados.
¿qué tan común es el síndrome de muckle-wells?
síndrome de muckle-wells es un trastorno poco común. se ha reportado en muchas regiones del mundo, pero su prevalencia es desconocida.
¿qué genes están relacionados con el síndrome de muckle-wells?
las mutaciones en el gen nlrp3 (también conocido como cias1) causan el síndrome de muckle-wells.el gen nlrp3 proporciona instrucciones para hacer una proteína llamada criopirina.
cryopyrin pertenece a una familia de proteínas llamadas nucleótidos vinculante de dominio y repeticiones ricas en leucina que contiene (nlr) proteínas. estas proteínas están involucradas en el sistema inmunológico, ayudando a regular el proceso de la inflamación. la inflamación se produce cuando el sistema inmune envía moléculas de señalización y las células blancas de la sangre a un sitio de la lesión o la enfermedad para combatir los microbios invasores y facilitar la reparación de los tejidos. cuando esto se ha logrado, el cuerpo se detiene (inhibe) la respuesta inflamatoria para evitar daños a sus propias células y tejidos.
criopirina está implicada en el ensamblaje de un complejo molecular llamado un inflamasoma, lo que ayuda a desencadenar el proceso inflamatorio. los investigadores creen que nlrp3 mutaciones genéticas que causan el síndrome de muckle-wells resultan en una proteína criopirina hiperactiva y una respuesta inflamatoria inapropiada. deterioro del valor de los mecanismos del cuerpo para controlar los resultados de la inflamación en los episodios de fiebre y daño a las células del cuerpo y los tejidos se ven en el síndrome de muckle-wells.
lea más sobre el nlrp3 gen.
¿cómo se hereda el síndrome de muckle-wells?
esta condición normalmente se hereda en un patrón autosómico dominante, lo que significa que una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para causar el trastorno. en algunos casos, el patrón de herencia es desconocido.
¿dónde puedo encontrar información sobre el diagnóstico o el tratamiento del síndrome de muckle-wells?
estos recursos abordan el diagnóstico o el tratamiento del síndrome de muckle-wells y pueden incluir proveedores de tratamiento.
• pruebas genéticas registro: nefropatía amiloide familiar con urticaria y sordera
también puede encontrar información sobre el diagnóstico o el tratamiento del síndrome de muckle-wells en recursos educativos y de apoyo para pacientes .
información general sobre el diagnóstico y manejo de enfermedades genéticas está disponible en el manual. lea más acerca de las pruebas genéticas , en particular la diferencia entre las pruebas clínicas y pruebas de investigación .
para localizar a un proveedor de atención médica, consulte ¿cómo puedo encontrar un profesional de la genética en mi área? en el manual.
¿dónde puedo encontrar más información sobre el síndrome de muckle-wells?
usted puede encontrar los siguientes recursos útiles relacionados con el síndrome de muckle-wells. estos materiales se han escrito para el público en general.
• medlineplus - información sobre la salud
tema de salud: fiebre
• centro de información sobre enfermedades genéticas y raras - información sobre las condiciones genéticas y enfermedades raras
• recursos adicionales nih - institutos nacionales de la salud
nih pediatric rheumatology clinic
• recursos educativos - páginas de información (4 enlaces)
• apoyo al paciente - para los pacientes y las familias (2 enlaces)
usted también puede estar interesado en estos recursos, que están diseñados para profesionales de la salud e investigadores.
• registro de pruebas genéticas - repositorio de información de la prueba genética (1 link)
• clinicaltrials.gov - vinculación de los pacientes a la investigación médica
• pubmed - la literatura reciente
• omim - catálogo de trastorno genético
¿qué otros nombres que las personas utilizan para el síndrome de muckle-wells?
• nefropatía amiloide familiar con urticaria y sordera
• mws
• síndrome de uda
• síndrome de urticaria-sordera-amiloidosis
para obtener más información sobre el nombramiento de las condiciones genéticas, consulte la referencia inicio genética directrices de denominación condición y cómo son las condiciones genéticas y genes llamados? en el manual.
¿qué pasa si tengo más preguntas específicas sobre el síndrome de muckle-wells?
pida al centro de información sobre enfermedades genéticas y raras .
¿dónde puedo encontrar información general sobre enfermedades genéticas?
el manual proporciona información básica acerca de la genética en un lenguaje claro.
• ¿qué significa si un trastorno parece correr en mi familia?
• ¿cuáles son las diferentes formas en que una enfermedad genética puede ser hereditaria?
• si un trastorno genético en mi familia, ¿cuáles son las probabilidades de que mis hijos tengan la condición?
• ¿por qué algunas enfermedades genéticas más comunes en ciertos grupos étnicos?
estos enlaces proporcionan recursos genéticos adicionales que pueden ser útiles.
• la genética y la salud
• recursos para pacientes y familiares
• recursos para profesionales de la salud
¿qué definiciones del glosario ayuda para entender el síndrome de muckle-wells?
amiloide ; amiloidosis ; autosómica ; autosómica dominante ; celular , dominio , familiar ; fiebre ; gen ;sistema inmunológico ; inflamación ; herencia ; herencia células de la sangre
fuente http://ghr.nlm.nih.gov
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