El descubrimiento del péptido GSE24.2, un pequeño fragmento de la proteína disquerina, que a su vez forma parte del complejo telomerasa, "abrirá el camino para tratar a pacientes con disqueratosis congénita", una enfermedad rara para la que todavía no existe terapia y que afecta a niños con edades comprendidas entre los 3 y los 10 años, según explica la investigadora Rosario Perona, coordinadora de un proyecto que trabaja con el citado péptido y que se desarrolla en el Instituto de Investigaciones Biomédicas (CSIC/UAM) y el Centro de Investigación Médica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer).
Tras la designación de medicamento huérfano emitida por la agencia europea EMA para el GSE24.2 (gestelmir), la empresa Advanced Medical Projects se encargará de los procesos necesarios para la realización de ensayos clínicos con la colaboración del equipo de investigadores que encabeza Perona.
"Si la fase de investigación clínica es efectiva, el fármaco podría registrarse en 2016, tanto en España como en Estados Unidos, y estar a disposición de los pacientes en 2017", avanza a Diario Médico el director de la compañía, Antonio Molina.
La disquerina forma parte del complejo telomerasa, encargado de reparar el final de los cromosomas, que sufren una erosión cada vez que una célula de nuestro organismo se divide.
Este proceso se acelera en algunas patologías -como es el caso de la disqueratosis congénita- lo que en consecuencia produce un deterioro acelerado de algunos tejidos. "El pequeño fragmento que encontramos, llamado GSE24.2, reactiva la telomerasa y favorece la reparación de los telómeros, frenando así el envejecimiento de los tejidos afectados por la enfermedad", señala Perona.
Evolución
La disqueratosis congénita también cursa con fallos en médula ósea, fibrosis pulmonar y defectos en la formación de uñas y dientes. "Como consecuencia de los fallos medulares los pacientes sufren continuas infecciones y con frecuencia desarrollan síndromes mielodisplásicos, leucemia y otros tipos de tumores como cáncer de cabeza y cuello", dice la investigadora. "El 90 por ciento de los pacientes -que en la mayoría de los casos son niños menores de 10 años-, desarrollan fallos medulares, que es el aspecto más grave de la enfermedad".
Además del tratamiento de la disqueratosis, el futuro fármaco podría tener utilidades sobre otras patologías, tales como anemias aplásicas, fibrosis pulmonar, cirrosis hepática, ataxia telangiectasia y síndrome de Rothmund Thompson. De igual forma, en algunos trabajos se está estudiando su aplicación para otras dolencias que afectan a las células madre.
Prevalencia
Apenas una veintena de enfermos en España padece disqueratosis congénita, una cifra que llega a los 300 en todo el mundo.
En la actualidad, la esperanza de vida de estos enfermos puede alcanzar los 40 años de edad, pero sólo en el supuesto de que no desarrollen una aplasia medular, ya que de ser así, se reduce bastante la esperanza de vida. Por eso, según los investigadores, lo más interesante del fármaco será su capacidad para frenar la patología asociada a la aplasia medular.
Gestelmir es un péptido recombinante de 55 aminoácidos que aumenta la telomerasa
Aplicación
El medicamento se administrará si recibe la autorización tras ensayos por vía intravenosa -por difusión- como otras terapias de reemplazo, y se aplicará de por vida.
Inversión
Se negocia con un fondo español y varios fondos europeos. Lo más probable es que coinviertan entre todos los 18-20 millones necesarios hasta 2017 para financiar la fase clínica y la producción
Potencial
El proyecto es interesante para fondos que conocen el mercado de enfermedades raras, ya que el medicamento podría tratar varias patologías ligadas a la telomerasa
Ensayos clínicos dentro de un año
Advanced Medical Projects, una spin-off del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), comenzará los ensayos clínicos con gestelmir "a finales de 2013 en España y en Estados Unidos. Posiblemente, también en un segundo país europeo que podría ser Reino Unido, Francia o Alemania", señala su director, Antonio Molina. "Dado que los pacientes son en su mayoría pediátricos, cuya salud degenera rápidamente y cuya esperanza de vida raramente supera los 16 años, trataremos por todos los medios de hacer un ensayo en el que se pueda administrar el fármaco a todos los pacientes para estudiar su evolución en el tiempo".
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