Distrofia muscular, causas, diagnostico, pronostico, rehabilitación, medidas preventivas

Descripción

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una forma de distrofia muscular rápidamente progresiva y es la forma más frecuente. Es un trastorno hereditario caracterizado por debilidad muscular rápidamente progresiva de las piernas y la pelvis, que afecta posteriormente a todo el cuerpo. A pesar de ser hereditaria es muy frecuente no encontrar ningún antecedente familiar.

Causas

La distrofia muscular de Duchenne es heredada en un modelo de gen recesivo ligado al cromosoma X. Los niños con un gen anormal muestran síntomas, mientras que las mujeres con un gen anormal son portadoras (esto es, generalmente no muestran síntomas). Sin embargo, los hijos de las mujeres portadoras tienen cada uno un 50% de probabilidades de tener la enfermedad y las hijas tienen cada una un 50% de probabilidades de ser portadoras.

Hasta la década de 1980, se sabía poco acerca de la causa de cualquier tipo de distrofia muscular. En 1986, un grupo de investigadores lograron la identificación de un gen que, al estar defectuoso ocasiona la DMD. En 1987, se identificó la proteína asociada a este gen y se la denominó distrofina.

A pesar de ser hereditaria, en muchas ocasiones no hay antecedentes familiares. Las posibilidades son: Cada niño hereda un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre y esto es lo que lo hace del sexo masculino. Las niñas tienen dos cromosomas X, uno de su madre y uno de su padre.

Cada hijo varón nacido de una mujer con una mutación de distrofina en uno de sus dos cromosomas X tiene un 50 por ciento de probabilidad de heredar el gen defectuoso y de que tenga DMD. Cada una de sus hijas tiene un 50 por ciento de probabilidad de heredar la mutación y ser portadora. Las portadoras no presentan generalmente síntomas de la enfermedad, pero pueden tener un hijo con esta mutación o la enfermedad.

¿Cómo puede una familia sin antecedentes de DMD o BMD repentinamente tener un hijo con la enfermedad?

Hay dos explicaciones posibles:

La primera: la mutación genética que conlleva a la DMD puede haber existido en las mujeres de la familia durante algunas generaciones, sin que nadie lo sepa. Posiblemente ningún hijo varón haya nacido con la enfermedad, o aun si un niño varón en una generación anterior estuvo afectado, los parientes posiblemente no hayan sabido de que enfermedad se trataba.

La segunda posibilidad es que el niño con DMD tiene una mutación genética nueva que surgió durante su desarrollo como feto. Una vez que alguien desarrolla una enfermedad genética, aunque la mutación sea espontánea (nueva) en el caso de esa persona, puede transmitirla a su progenie.

Un hombre con DMD no puede transmitir el gen defectuoso a sus hijos porque le da al hijo varón un cromosoma Y no uno X. Pero con toda seguridad, se lo transmitirá a sus hijas mujeres, porque cada una de ellas hereda el único cromosoma X del padre. Entonces, éstas serán portadoras y cada uno de sus hijos varones tendrán un 50 por ciento de probabilidad de desarrollar la enfermedad y así sucesivamente.

Epidemiología

La distrofia muscular de Duchenne se presenta en aproximadamente 2 de cada 10.000 niños varones.

El deterioro muscular en las distrofias de Duchenne y de Becker generalmente no es doloroso. Algunas personas refieren que a veces tienen calambres musculares; estos pueden tratarse generalmente con analgésicos que se venden libremente en las farmacias.

Los síntomas aparecen antes de los 6 años de edad y pueden aparecer en la infancia temprana.

- Hay debilidad muscular progresiva de las piernas y la pelvis.

- Se asocia con una pérdida de la masa muscular

- La debilidad muscular también se presenta en los brazos, cuello y otras áreas, pero no tan severamente ni tan temprano como en la mitad inferior del cuerpo.