HABLEMOS DE GENOMAS...

He intentado escribir esto unas 5 veces y lo he borrado.. porque me sube hasta la tension!

Hace una semana que estuve en Genetica... en el hospital de Murcia.. Pues resulta que me tienen que explicar todo... todo de lo que ya se... todo de todo para tener un hijo..

El Doctor tomo informacion de toda mi familia, antecesores y posteriores.. en fin cuando terminamos de hacer el arbol nos dijo que queria estudiar a mi madre, padre, suegra y suegro...

En noviembre del año pasado mi hermano que tiene 29 años solicito una cita en genetica para que le hiciesen las pruebas y ver si era portador de Niemann Pick o lo tenia sin "activar"... pues bien con fecha de hace una semana ni lo habian llamado.

Yo le expuse al medico la situciacion de mi hermano y que me urge mas que vea a mi hermano que vea a mis padres y suegro.. porque total ellos no van a tener mas hijos y me da exactamente igual de donde mierda venga el Niemann Pick...

Pues resulta que nos dijo que no podia hacerlo...

Seguimos en la consulta y escuchamos las formas de tener hijos libres de Niemann Pick... esto lo pongo porque se que hay muchisimas asociaciones, fundaciones, medicos y pacientes que leen el blog este y que se creen que hacen lo mejor... pues valoren que es lo mejor ustedes mismos.... !!!

Pude NEGOCIAR que le obtuvieran a mi hermano sangre para su analitica y seguimos con la consulta...

Lo dicho... las formas que nos expusieron fueron:

1) No tener mas hijos
2) Quedarme embarazada y hacerme una biopsia en la semana 12 mas o menos y si tiene niemann pick abortar ( esto es lo que hacen todos....)
3) una fecundacion artificial con otro semen
4) fecundacion in vitro... pero exponia que teniamos riesgo de malformacion del feto.
5) Adoptar.

Yo me quede petrificada en la silla....hay que tener hue...!

por mi mente paso lo siguiente...

1) NO TENER MAS HIJOS?????? eso es lo mas facil y menos problemas verdad?? 
2) HACERME UNA BIOPSIA Y ABORTAR???? pos va a ser que NO, porque tengo que matar a mi hijo habiendo otras soluciones...
3) UNA FECUNDACION ARTIFICIAL?? que garantias tengo que el otro semen no tenga enfermdades y sea compatible conmigo?? le hacen algun barrido genetico?? NO pues entonces lo veo una ABSURDEZ.
4) FECUNDACION IN VITRO malformaciones?? perdona pero nadie esta libre de ellas...
5) ADOPTAR 

Al escuchar esto... mi marido le explico que queriamos hacernos unas pruebas que nos dijeran si podiamos tener mas hijos enfermos y que tipo de enfermedad a ver si podiamos descartarlas... el doctor nos dijo rotundamente que NO.... NO.
AL insistir muuuucho nos explicaron que podian descartar la fibrosis quistica y la enfermedad de atrofia muscular espinal..
Volvimos a insistir que por la CONSANGUINIDAD QUE TENEMOS queriamos que se nos hicieran una prueba que descartara mas.. y nos volvio a repetir que NO EXISTIA.. yo le dije a mi esposo que seguro que pagando habria y.... TACHAAAAAAAANNNNNNNN EXISTENNNNNNNNNNNNNNNNNNNN

HAY DOS TIPOS DE PRUEBAS QUE NO NOS LA DIJERON EN LA SEGURIDAD SOCIAL, NI NOS INFORMARON DE ELLAS EN NINGUN SITIO.....UNA DE ELLAS ES EL METODO C-WAS Y OTRA ES CGH ARRAY.... que valen dinero hacerlas siiiiiiiii pero quien quiere arriesgarse a tener un hijo que este sufriendo en esta vida'? esque no es dura ya??Yo soy mayorcica para decidir si me gasto el dinero en PIPAS o en darle un hermano sano a mi hija...
ALAAAAAAAAAAAAAAAAAA PUES AQUI OS DEJO MI PEQUEÑA APORTACION Y EXPERIENCIA PARA LOS LISTILLOS....de los que respeto su ideas pero NUNCA COMPARTIRE.

Espero que os sirva de aportacion esta Nota y que si os pasa algo asi que sepais que existen pruebas de con ellas se puede hacer un barrido genomico de Asociacion y poder buscar genes implicados en enfermedades... Pos cierto os pongo una foto mia para que me digais si tengo CARA DE BORREGO O DE IDIOTA???

Este sera otro apartado del libro que estoy escribiendo... LOS GENOMAS Y LOS BORREGOS.

Un abrazo a todos.
CARMEN MARIA ALARCON