La enfermedad que me está matando
El síndrome de Cowden
es un trastorno autosómico dominante, caracterizado por la presencia de
múltiples hamartomas en la piel, pecho, tiroides, tracto
gastrointestinal, endometrio y cerebro, y por un mayor riesgo de tumores
malignos (cáncer de pecho, endometrial, tiroides, testiculos y tracto
gastrointestinal). La piel está afectada en el 90-100 % de los casos
(triquilemomas, papilomatosis de la mucosa oral, queratosis acra y
queratosis palmoplantar).
El síndrome de Cowden se
produce generalmente por una mutación en el gen PTEN (homólogo a los
genes de la fosfatasa y de la tensina) situado en el cromosoma 10q23.2.
Se desconoce la prevalencia exacta, aunque se estima que es de 1 de cada
200.000 personas.El tratamiento principalmente a
la detección temprana de los signos malignos. Aún así, en España existe
un gran desconocimiento de esta enfermedad y no hay ningún tipo de
tratamiento. Hay que irse hasta Maryland, en Estados Unidos, para
encontrar un tratamiento experimental como única solución para los
enfermos que sufren este síndrome.
El Síndrome de Cowden,
al ser tan desconocido, es posible que lo sufra mucha más gente en
nuestro país pero, por desconocimiento, los médicos piensan que tienen
un cáncer de colon o un tumor cerebral, cuando en realidad, podría ser
esta enfermedad. Es necesaria una respuesta a todas las
personas que sufrimos este doloroso síndrome y que no tenemos más
remedio que ser sometidos a un tratamiento piloto en la otra parte del
mundo, con los esfuerzos económicos que ello conlleva.
No hay comentarios:
Publicar un comentario