sábado, 12 de noviembre de 2011

Existen miles de enfermedades por la mutación de un único gen

Carlos Pajuelo de Arcos. El avance de la medicina en sus áreas de investigación y aplicación práctica nos descubre un mundo sorprendente, unmundo que permite diagnósticos 'a priori', que desarrolla fármacos de nueva generación destinados a combatir las enfermedades que nos anuncian los expertos. Es la Genética en la Biomedicina. 
 
Los enfermos que padecen las llamadas enfermedades raras, por su poca frecuencia y por su escasa atención tiene una puerta abierta a la esperanza. Hoy es el profesor Pérez Alonso el experto que nos abre un resquicio de esa puerta para así comprender un poco mejor. Le damos las gracias. 
 
-¿Qué es el genoma? 
 
-El genoma es información. Esa información está codificada en nuestro ADN, que es diferente para cada persona. Por eso, todos somos diferentes. El genoma humano está compuesto por 3.000 millones de bases (A,G,C,T) ordenadas de una manera particular y contiene todas las instrucciones biológicas para el desarrollo de una persona y el desempeño de las funciones fisiológicas. Por eso, se suele decir que el genoma es una especie de 'manual de instrucciones'. 
 

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