La soledad de las enfermedades raras

El día que el médico transmite la enfermedad de un hijo no se olvida nunca, bien lo saben Juan y Naca. A los 22 meses de nacer su hija, Celia, que ahora tiene siete años y medio, los médicos le diagnoticaron lipodistrofia congénita de Berardinelli, una rara patología de la que no se conocían otros casos. Tuvieron que empezar no desde cero, desde menos de cero, para informarse sobre esta enfermedad, conocer a más familias en su misma situación y contactar con médicos de referencia que pudieran seguir a la pequeña.

"El momento del diagnóstico fue muy duro, lo veíamos todo muy negro. No entendíamos nada, no sabíamos nada de la enfermedad". Lo que más incertidumbre y desasosiego les causaba era la respuesta de los médicos. "Lo máximo que podían decirnos es que se desconocía la evolución y el tratamiento de este tipo de lipodistrofia", rememora su padre.

Estaban solos, sin datos en España y sin referencias. Una difícil realidad a la que muchos padres se tienen que enfrentar cuando les anuncian el diagnóstico de una enfermedad rara de su hijo. Para ellos comienza una lucha muy personal y en la que ni siquiera saben por dónde empezar.

Juan y Naca no dejaron de buscar información a través de internet, asistieron a congresos y a presentaciones médicas. Al final, después de un largo 'peregrinaje', encontraron más familias en su situación y médicos familiarizados con la lipodistrofia congénita de Berardinelli, como el endocrinólogo David Araujo, de la Facultad de Medicina de Santiago de Compostela, "quien actualmente está investigando el caso de nuestra hija". Por suerte, han proliferado las asociaciones de padres y pacientes de numerosas patologías y discapacidades y gracias a éstas, las familias se sienten más acompañadas y mejor orientadas. Son un gran apoyo psicológico, añade Paloma Solís, psicóloga especializada en ayuda en discapacidad. Hay que tener en cuenta, que en estas situaciones, "los padres tienen una importante carga cognitiva y emocional: sienten ansiedad, culpa, enfado, miedos, rabia, etc."

Un peregrinaje en solitario

Dada su experiencia y su particular 'peregrinaje', conscientes de la importancia que tiene para los padres en su situación una asociación de apoyo, decidieron poner en marcha una en su ciudad, Murcia. Se llama Dgenes y está orientada a los progenitores con niños con enfermedades raras. "Ofrecemos apoyo social (explicamos a los padres los recursos existentes de los que disponen), psicológico (para el diagnóstico y el día a día), jurídico (para todas las cuestiones que se nos plantean con segundas opiniones, etc.), fisioterapia, hidroterapia, equinoterapia, reflexología y masajes, estimulación cognitiva y logopedia".

Como subraya un estudio publicado en 'Pediatrics', "las familias con niños con necesidades especiales afrontan un sinfín de retos que requieren una atención sanitaria de calidad y multidisciplinar, apoyo económico y también social". Y en esto, "las asociaciones ejercen un papel fundamental e imprescindible". Sobre todo teniendo en cuenta que en los últimos 50 años, el número de niños con discapacidades y enfermedades raras se ha triplicado. Los avances científicos y tecnológicos han permitido una mayor supervivencia.

Las asociaciones no facilitan ayudas económicas, pero sí actividades como logopedia y fisioterapia. Informan de los recursos existentes y sobre los médicos de referencia. El problema, señala Juan, es que existen gran disparidad de criterios en España. "En este tiempo hemos conocido a dos familias en nuestra misma situación que querían llevar a sus respectivos hijos a EEUU para que participaran en un estudio clínico. Vivían en distintas comunidades autónomas. En una, les facilitaron el desplazamiento y en otra, nada. Tuvieron que organizar actos benéficos para poder recaudar el dinero suficiente. Deberían existir protocolos de actuación iguales en todas las regiones".

Además, según recoge el artículo de 'Pediatrics', los sistemas de sanidad no tienen en cuenta todas las necesidades que estas familias tienen. Por ejemplo, como relata el padre de Celia, "la primera carencia que vivimos fue que en el momento del diagnóstico, el médico no contaba con apoyo psicológico para la familia, así como sí lo hay para otros familiares y pacientes como los del cáncer".

Las necesidades de estos niños también suelen requerir asistencia en casa, afirman los autores del estudio. "Con la ley de dependencia su madre (Naca) es la persona que se encarga de su cuidado en casa. Celia ha sufrido una involución muy negativa. Dejó de caminar, ya no pronuncia palabras y necesita sonda. A veces, también tenemos la ayuda de un profesional de respiro familiar [gracias a la atención temporal de la persona enferma o discapacitada, los familiares pueden tener momentos de descanso, ocio o tiempo libre]". En cuanto a las ayudas económicas, "recibimos 500 euros mensuales [por la ley de dependencia], una cantidad anecdótica para lo que supone el día a día. Sólo en fármacos nos gastamos unos 250 euros al mes".

Dadas todas las necesidades que estas familias tienen, los expertos del estudio proponen: ofrecer atención médica en casa, garantizar una coordinación de todos los servicios y recursos, ofrecer estrategias para promover la calidad de vida emocional y física de la familia, promocionar el acceso a las ayudas económicas, reconocer la labor de los padres (económica, social y laboralmente), promover actividades sociales y educativas para los afectados y también el resto de los miembros de la familia reformar las políticas sociales que sean necesarias".