María del Carmen Romero y María Dolores López son dos madres
murcianas unidas por la dificultad de enfrentarse a una de las llamadas
"enfermedades raras". Sus hijos nacieron con Ataxia-telangiectasia, una
dolencia sobre la que apenas hay datos y que afecta a unas 25 personas
en toda España.
María del Carmen tardó meses en que a su hijo,
ahora con 15 años y en silla de ruedas desde los 9, le diagnosticaran la
enfermedad. Cuando nació "todo parecía normal", pero la familia poco a
poco comprobó que el pequeño apenas podía andar ni moverse y tenía
constantes enfermedades respiratorias.
María Dolores dice que tuvo
"más suerte" porque los médicos que atendieron a su hijo, de seis años,
ya conocían el caso de la familia Romero, por lo que el diagnóstico fue
más rápido. Ambas coinciden en que, cuando supieron a lo que se
enfrentaban, se les "cayó el mundo encima".
Mañana, 25 de
septiembre, es el Día Internacional de la Ataxia, una enfermedad
degenerativa e incurable, de origen genético, que no se detecta durante
el embarazo, sino que se manifiesta progresivamente en la infancia
temprana.
No afecta a la capacidad intelectual de los enfermos,
pero disminuye su movilidad, baja sus defensas haciéndoles propensos a
contraer enfermedades respiratorias y aumenta en un mil por ciento las
probabilidades de sufrir leucemia y tumores cerebrales.
Para María
del Carmen Romero, además de "rara", la enfermedad de su hijo es
"huérfana", porque "nadie quiere hacerse cargo de ella". No hay líneas
de investigación abiertas sobre su origen o sobre posibles tratamientos o
vías de detección, y desde las administraciones, según asegura, la
única solución que le dan es conseguir financiación para su
investigación.
Para lograr esa financiación, quince familias han
formado la Asociación Española Familias Ataxia-Telangiectasia (AEFAT)
que, de momento, ha logrado crear un banco de ADN con muestras tanto de
los enfermos como de sus familiares directos, que está abierto a la
comunidad científica.
También han encontrado una fundación
dispuesta a investigar la enfermedad, la Fundación Vasca de Innovación e
Investigación Sanitaria (Bioef), promovida por el Departamento de
Sanidad del Gobierno Vasco.
Pero, según explica Romero, se
necesita una inversión inicial de unos 50.000 euros para poner en marcha
la investigación, por lo que la AEFAT está llevando a cabo una campaña
de reciclaje solidario de tapones de plástico.
El sistema se basa
en la recogida de tapones de todo tipo por parte de la organización,
que, luego, entregan a una empresa de reciclaje, que aporta 200 euros
por cada tonelada que recibe, según explica el presidente de AEFAT,
Patxi Villén.
En el caso de Murcia, los tapones se pueden
depositar en el polideportivo La Flota y en el Taller Automecos, en
Puente Tocinos. Varios colegios e institutos de la Región, e incluso el
club de fútbol Real Murcia ya están colaborando con la campaña, para la
que Villén no se cansa de pedir colaboración ciudadana.
"Nuestros
hijos seguramente ya no llegarán a tiempo para beneficiarse de la
investigación, pero servirá a otros, para encontrar tratamientos que
mejoren la calidad de vida, para hacer una detección precoz desde el
embarazo, incluso para que pueda evitarse en un futuro", asegura María
Dolores.
Según datos de la Federación Española de Enfermedades
Raras (Feder), en España hay unos tres millones de personas afectadas
por más de 400 patologías poco comunes que tardan una media de cinco
años en diagnosticarse.
Los próximos 21, 22 y 23 de octubre, Feder
organizará en Totana su cuarto Congreso Nacional de Enfermedades Raras
para tratar de concienciar a la sociedad de las dificultades y problemas
a los que se enfrentan quienes, además de padecer una enfermedad, en la
mayoría de los casos crónica, tienen que hacerlo desde el
desconocimiento y la falta de investigación y tratamientos.EFE
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