No tan extrañas

Al año se diagnostican en la Región 31 casos de enfermedades raras por cada 10.000 habitantes

Los médicos detectan al año en la Región 31,04 nuevos casos de enfermedades raras por cada 10.000  habitantes. El dato se desprende del recientemente creado registro regional de afectados, y permite comprobar cómo este tipo de patologías son infrecuentes, pero no tanto. Según Feder, la federación que agrupa a pacientes y familiares, el número de enfermos podría ascender en la Región a 85.000.

 

Sanidad dio a conocer ayer las primeras conclusiones -todavía provisionales- que se han podido extraer del registro regional. Así, sabemos ya que dentro de las enfermedades raras -aquellas con una incidencia inferior a los 2 casos por cada 1.000 habitantes- las más comunes en Murcia son las alteraciones endocrinas y de la inmunidad, que suponen el 27,4% de los casos. Mientras, el 15,8% de estas patologías están relacionadas con el sistema nervioso. Por último, el 15,7% son enfermedades de la sangre (por ejemplo, algunos tipos de anemia). 

 

Algunas de estas alteraciones tienen especial incidencia en Murcia. Es el caso de la porfiria aguda intermitente, una alteración genética que afecta a la hemoglobina. La mutación está presente en unas 25 familias de la Vega Media y el Valle de Ricote. Además, estos afectados presentan una alteración específica, distinta a la que los científicos han hallado en las otras dos zonas del mundo consideradas endémicas para esta enfermedad: Laponia y Suráfrica. La Unidad de Genética de La Arrixaca, que dirige Encarna Guillén, lleva años estudiando a los pacientes y haciendo pruebas genéticas para descartar nuevos casos.

Plan regional

El registro regional de enfermedades raras era una vieja aspiración de los afectados, que denuncian la falta de fondos para investigación y los problemas a los que se enfrentan por las dificultades en el diagnóstico y la escasez de tratamientos. Juan Carrión, delegado en Murcia de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), pidió ayer a la Consejería de Sanidad que ponga en marcha un Plan Regional de Atención a los afectados por Enfermedades Raras. «Existe una estrategia nacional, y algunas comunidades han aprobado ya sus propios planes. La última ha sido Extremadura», explicó. De esta manera, los hospitales contarían con protocolos claros para atender a los pacientes, que no tendrían que estar deambulando de consulta en consulta sin una coordinación clara.

 

Feder instaló ayer una mesa informativa en el vestíbulo del materno-infantil de La Arrixaca. Allí informó a pacientes y a profesionales, y recogió firmas para solicitar a las administraciones «igualdad de trato» para los afectados por estas enfermedades de poca incidencia. 

 

Además, Feder pide a la Consejería ayuda para la creación de un centro de atención integral en Totana. Estaría gestionado por la asociación D'Genes, que agrupa a pacientes y familias de toda la Región, y ofrecería información y sesiones de rehabilitación, entre otros servicios. La Región se sumará el próximo lunes a la celebración del Día Mundial contra las Enfermedades Raras. Pero las actividades ya han comenzado. La mesa informativa instalada por Feder en La Arrixaca recibió ayer la visita del director de este hospital, Manuel Alcaraz, quien destacó la labor que desarrollan tanto la Unidad de Genética como el Centro Regional de Genética y Bioquímica Clínica, ubicado en La Arrixaca.