Las enfermedades raras afectan en Galicia a unas 200.000 personas

Francesc Palau,Ciberer

Se denominan enfermedades raras porque su incidencia sobre la población es muy pequeña, ya la prevalencia de estas patologías es inferior a cinco casos por cada diez mil habitantes. Pero las cifras son muy engañosas, ya que estas dolencias afectan en Galicia a unas 200.000 personas, según señaló a EL CORREO María Jesús Arias Barizo, presidenta de la Federación Galega de Enfermedades Raras e Crónicas (Fegerec). 

Es decir, cerca de un 7,5 por ciento de la población gallega padece alguna de las entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras que los científicos han identificado en la actualidad y sobre las que las administraciones y los investigadores biomédicos quieren concienciar el próximo lunes con la celebración de la III Jornada Investigar es avanzar, organizada por el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer).

Fegerec va a celebrar distintos actos desde mañana, cuando celebrará una rueda de prensa en A Coruña, hasta el lunes con la presencia de 34 meses en las principales ciudades y villas de Galicia para explicar qué son estas enfermedades, cómo afectan y cómo se pueden diagnosticar. 

Según Fegerec y también Francesc Palau, investigador y director científico del Ciberer, alrededor del 50 por ciento de estas dolencias tienen un origen genético. Además, las más frecuentes son las denominadas neuromusculares, también en su mayoría de carácter genético. 

Además de la característica de la prevalencia, el perfil general de una enfermedad rara es que es crónica, suele poner en peligro la vida, en muchísimos casos conllevan aparejada una discapacidad, tienen un diagnóstico muy difícil, no tienen curación y el acceso a los tratamientos es muy complicado y, sobre todo, muy caro.

Problemática social María Jesús Arias asegura que es problema de estas patologías no es solo médico, ya que son males polisintomáticos y que conllevan una grave problemática social, laboral y educativa al afectar, también en la mitad de los casos, a niños y jóvenes. 

Asimismo, desde Fegered lamentan que no haya equidad a la hora de acceder a los tratamientos o a la atención sociosanitaria, aunque reconocen importantes avances tras la estrategia llevada a cabo por la Unión Europea de intentar sensibilizar a las administraciones españolas. 

Francesc Palau explica que la baja prevalencia de estas patologías requiere de una mayor integración en el sistema sanitario español, "de modo que los afectados puedan trasladarse para ser tratados en aquellas comunidades del país donde se encuentren los mejores especialistas en su enfermedad concreta".

Según afirma de las 6.000 patologías poco frecuentes registradas cerca de un centenar cuentan con financiación para ser investigadas, lo que hace que España se sitúe "a un nivel alto" respecto al conjunto de la UE en el ritmo de estas investigaciones. 

"En concreto, en España estamos haciendo avances significativos en enfermedades raras como la anemia de Falconi, la epidermólisis bullosa, en distrofias retinianas y enfermedades neuromusculares", asegura el especialista, que indica que el país se encuentra en el puesto 10 o 11 en estas investigaciones. 

En este sentido, Palau puntualiza que la financiación pública en España está muy orientada a la investigación y, aunque reconoce que aumentó "cuantitativa y cualitativamente" en los últimos años, reconoce que aún faltan recursos.

"Investigar en el conocimiento, diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras es nuestra aportación para avanzar hacia la igualdad de oportunidades para los afectados y sus familias", añade. 

cinco nuevas a la semana 

Según Orphanet, un portal de información en Europa de enfermedades raras y medicamentos huérfanos -aquellos dirigidos a tratar afecciones infrecuentes-, existen 5.954 de estas dolencias a día de hoy y cada semana se describen cinco nuevas en la literatura médica (algunas subtipos).

Son enfermedades crónicas graves, muchas de ellas con peligro de muerte y pueden manifestarse en el nacimiento o durante la infancia.

Más del 50 % de estas dolencias pueden aparecer en la edad adulta, como la de Huntington, la de Crohn, la esclerosis lateral amiotrófica o cáncer de tiroides.
 

Se estima que el 80 por ciento de estas dolencias son de origen genético y entre las más frecuentes está la fibrosis quística, la distrofia muscular de Duchenne o la alfa talasemia.