Según advirtieron los médicos, muchas de estas extrañas patologías aún no fueron investigadas y son graves, crónicas, degenerativas y habitualmente mortales.
Los expertos advirtieron que la desinformación es una de las mayores dificultades que sufren aquellas personas que las padecen. Además, detallaron que estas enfermedades se caracterizan, en primer lugar, por su escasa prevalencia y por su heterogeneidad biomédica y afectan tanto a niños como adultos, en cualquier parte del mundo.
Según informes de la Fundación Geiser (www.fundaciongeiser.org), su poder de demanda en el mercado "es muy limitado", considerando a cada enfermedad individualmente, por lo que la industria farmacéutica y del diagnóstico no encuentran incentivos a invertir en investigación y a elaborar productos específicos para las enfermedades raras.
"La drogas huérfanas son productos medicinales destinados al diagnóstico, prevención o tratamiento de enfermedades crónicas o muy serias que son poco frecuentes o raras", indicó la Fundación.
La organización, que es una alianza no-gubernamental sin fines de lucro, dirigida por organizaciones de pacientes y personas individuales activas en el campo de las enfermedades raras, dedicada a mejorar la calidad de vida de las personas que viven con una enfermedad rara en Latinoamérica, indicó que a estas drogas se denominan "huérfanas" porque la industria farmacéutica tiene poco interés (en condiciones normales de mercado) en el desarrollo de estos productos destinadas a una población pequeña de pacientes que sufren una condición poco frecuente.
Las enfermedades raras se caracterizan también por el gran número y la amplia diversidad de los trastornos y síntomas, los cuales varían, no sólo entre las diferentes enfermedades, sino también en una misma enfermedad.
Para muchos diagnósticos, existe una amplia variedad de subtipos de la misma enfermedad .
Afectan a los pacientes en sus capacidades físicas, sus habilidades mentales, su comportamiento y su capacidad sensorial.
La gravedad de las enfermedades también varía ampliamente: la mayoría de ellas son posiblemente mortales, mientras otras son compatibles con una vida normal si se diagnostican a tiempo y se tratan de modo adecuado.
Los síntomas de algunas enfermedades raras pueden aparecer en el momento del nacimiento o durante la infancia, incluyendo la Atrofia Espinal Infantil, la Neurofibromatosis, la Osteogenesis Imperfecta, los trastornos de Acumulación Lisosomal, la Condrodisplasia y el Síndrome de Rett.
Muchas otras, como la enfermedad de Huntington, de Crohn, de Charcot-Marie-Tooth, la Esclerosis Lateral Amiotrófica, el Sarcoma de Kaposi o el Cáncer Tiroideo, sólo se manifiestan en la edad adulta.
Algunos trastornos relativamente habituales pueden ocultar enfermedades raras subyacentes, como el Autismo (en el síndrome de Rett, Síndrome de Usher de tipo II, Gigantismo Cerebral de Sotos, Fragilidad del Cromosoma X, la Enfermedad de Angelman, la Fenilcetonuria Adulta, Síndrome de Sanfilippo, etc.) o la epilepsia (Síndrome de Pena Shokeir, o la Hipocinesia Fetal, de Feigenbaum Bergeron Richardson, de Kohlschutter Tonz, de Dravet, etc.).
La Fundación explicó que el "laberinto" anterior al diagnóstico "refiere al período entre la aparición de los síntomas y un diagnóstico correcto" y añadió que "el retraso es excesivo, lo cual resulta en tratamientos inadecuados".
Además, se advirtió que incluso con un diagnóstico, se carece de información y ayuda suficientes, lo que incluye la falta de remisión a profesionales cualificados. "Las personas pueden vivir varios años en situación precaria, incluso después del diagnóstico", destacó.
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