«Hay que animar a los sanitarios a trabajar en las enfermedades raras»

Entrevista Jesús Ignacio Meco, presidente de Acmeim

L as III Jornadas de la Asociación Castellano-Manchega de Errores Innatos del Metabolismo (Acmeim) tienen como lema “Las enfermedades raras nos afectan a todos” como una forma de concienciar a la sociedad. ¿Cuál es el objetivo principal de esta tercera edición?

—Desde Acmeim y la Federación Castellano-Manchega de Enfermedades Raras queremos difundir lo que son estas enfermedades. Nuestra intención es dar a conocer las enfermedades raras. Pensamos que las asociaciones de padres tenemos un papel importante en todo esto y queremos que estas jornadas no lleguen solamente a los afectados, sino también al personal que se dedica a la sanidad en Castilla-La Mancha. Estas enfermedades tiene muy pocos recursos y hay muy poca gente que trabaje sobre ellas. Queremos animar a los profesionales a que trabajen en estas enfermedades. Para ello este año, a pesar de la crisis, hemos trabajado muy duramente para hacer unas jornadas muy densas y muy atractivas tanto para las personas que padecen cualquier patología, como para los profesionales no ya de Castilla-La Mancha, sino de cualquier otro sitio. Creo que traemos unos ponentes muy buenos.

—¿Cuáles son los principales temas que se van a tratar en esta ocasión?
—Hemos dividido las jornadas en tres partes. Hemos puesto dos tardes formativas que van dedicadas a los errores innatos del metabolismo, que son las enfermedades que desde Acmeim representamos. Son tardes de ponencias en las que se va a hablar de todo tipo de enfermedades, no sólo las más frecuentes, sino también las que son muy minoritarias para que el profesional que venga a estas jornadas vea el trabajo que se hace en otros sitios. Luego trataremos la parte más social, en la mesa que hemos llamado “Mujer y enfermedad rara crónica”, en la que se hablará mucho de Ley de Dependencia teniendo en cuenta que son sobre todo las mujeres, las madres, las que se ocupan de atender a los enfermos. Y la última parte estará dedicada a los padres de estos enfermos, con temas como la autoayuda, las claves para afrontar la enfermedad y la nutrición.

—La Asociación Castellano-Manchega de Errores Innatos del Metabolismo (Acmeim) surgió en 2008. ¿En qué se ha avanzado? ¿Las administraciones hacen más caso a los enfermos a los que representa?

—Realmente, si hemos avanzado ha sido en calado social. Se ha trabajado mucho; estamos muy comprometidos con lo que son las enfermedades raras y claramente las enfermedades metabólicas han empezado a sonar en Castilla-La Mancha desde la creación de Acmeim. De hecho, pertenecemos a varios comités en la Junta de Comunidades, estamos incluidos dentro del Plan Sectorial 2011-2020 como asesores y ahora estamos también como asesores dentro del Registro Sanitario de Enfermedades Raras que en septiembre de 2010 se confirmó con una ley en las Cortes. Luego, hemos tenido reuniones con la Consejería con proyectos muy buenos, como ha sido el Cribado Neonatal Ampliado en Castilla-La Mancha, en el que Acmeim ha reunido a un grupo de profesionales de talla internacional para poder elaborar un documento de asesoramiento para incentivar a las administraciones en la implantación de este cribado, que es la prueba del talón que le hacemos a cualquier niño cuando nace.

—Recién constituida la asociación, la Junta se comprometió a que ese cribado neonatal estuviera funcionando en 2010, pero no se ha cumplido.

—No, no se ha cumplido. Por las últimas reuniones me consta que el consejero de Sanidad tiene cierta motivación para poder hacerlo. Sabemos por noticias recientes que tenemos que se está trabajando en ello, pero no va lo rápido que nosotros quisiéramos.

—¿Hay algún nuevo plazo?
—No, no. No se ha dado un plazo exacto, pero sé que se está trabajando; es la única noticia clara que tenemos.

—¿Qué enfermedades son las que esa prueba permite detectar?
—Las enfermedades metabólicas hereditarias son muchas. Podríamos hablar de que es el mayor número dentro del grupo de las enfermedades raras. En Castilla-La Mancha se están buscando algunas como el hiperteroidismo congénito o la hiperplasia suprarrenal. Son las que se detectan con la prueba del talón que se le hace a cualquier nacido en la región. Nosotros lo que decimos es que hay un gran número de enfermedades que hoy tienen tratamiento y que es necesario que tengan este cribado. La fenilcetonuria es la primera enfermedad metabólica que se conoce y la primera que empezó a cribarse tras el Plan de Subnormalidad, que entonces se llamaba así, creado por Federico Mayor Zaragoza y la profesora Magdalena Ugarte en el año 78 en Granada. Desde entonces se ha trabajado mucho con el cribado en esta enfermedad y, de hecho, es el grupo más numeroso de la población; hoy hay más casos de este trastorno metabólico que de cualquier otro. Estas enfermedades se están cribando y los niños están saliendo adelante, con unas dietas muy complicadas, pero salen. Luego hay muchas enfermedades, como la acidemia propiónica, que tiene en la zona de Ciudad Real su máxima incidencia a nivel europeo y no se criba. Entonces, lo que decimos es que hay una treintena de enfermedades que podrían estar en la misma situación que la acidemia propiónica. La situación es la siguiente: un niño que nace, se criba y se pone en tratamiento es un niño normal y no tiene ningún problema. Hoy en día, un niño en Castilla-La Mancha nace con acidemia propiónica, se pone malito, tiene retraso mental de por vida y o puede morir o si tiene suerte saldrá adelante. Ésa es la diferencia solamente por el cribado.

—Otra de las reclamaciones que tenía la asociación era aplicar las alertas metabólicas en el Hospital La Mancha Centro. ¿Esto sí se ha conseguido?

—Esto se presentó en 2009 y sí se ha conseguido. Está funcionando muy bien. Nosotros entregamos los Premios Metabólicos anuales y este año el Premio Metabólico Solidario Manchego se lo hemos entregado a La Mancha Centro por este tipo de alertas y por el compromiso que tienen porque esto da lugar a que el hospital reconozca a los enfermos metabólicos. Cuando llegamos a Urgencias no es que seamos tratados mejor que en ningún otro hospital, yo no quiero decir eso tampoco, pero sí es verdad que gracias a la insistencia y a la perseverancia de la asociación, y al buen acogimiento que han tenido por parte de la Gerencia del Mancha Centro este tipo de alertas, el profesional que se encuentra con un niño que tiene un problema metabólico tiene unos protocolos adecuados. Eso hace que el profesional se vaya involucrando en esta enfermedades y los resultados son muy buenos.

—Consiste, por tanto, en que se trate de una forma especial al niño en atención a su problema.

—Y que conozca, aunque sea de una manera liviana, las enfermedades de las que estamos hablando. Antes no pasaba y no pasa en la mayoría de los servicios de urgencias de Castilla-La Mancha.

—¿Cómo está funcionando el banco de alimentos que tiene Acmeim en Campo de Criptana?

—El banco de alimentos da cobertura a alimentos no financiados por el Sescam. Estos alimentos terapéuticos que no están incluidos en el tratamiento nosotros los compramos directamente a los fabricantes y los ponemos al servicio de todos los usuarios. Intentamos pedir ayudas, subvenciones para rebajar el coste de estos productos. En las jornadas presentaremos un fondo social de alimentos metabólicos que hemos creado para familias que realmente están en una situación precaria, sobre todo en este momento de crisis económica. Nosotros nos encargamos de que cualquier niño en Castilla-La Mancha que tenga una patología alimentaria de este nivel no tenga que pasar por la escasez de estos tiempos.

—¿Cuántas familias se están beneficiando de este banco de alimentos?

—Directamente ahora mismo unas 50 de toda Castilla-La Mancha.

—¿Hay algún proyecto de crear otro en alguna otra zona de la región?

—En principio, queremos que se establezca el de Criptana en condiciones, que tenga la financiación adecuada y después ya veremos. Es más sencillo tener una buena red de distribución y para eso estamos estudiando la colaboración, por ejemplo, con distribuidoras farmacéuticas, para intentar que lleguen estos productos a cualquier sitio de Castilla-La Mancha lo más rápido posible y al menor coste posible.

—En estas Jornadas de Enfermedades Metabólicas Hereditarias se va a presentar el Centro Estatal de Referencia de Enfermedades Raras. ¿En qué consiste?

—Es el primer centro español de referencia en enfermedades raras y está en Burgos. Cuando hablamos de centro de referencia hablamos de que es el único centro de España donde cualquier paciente que tenga una patología rara puede solicitar directamente ir allí sin tener que aprobarlo su sistema regional de salud. Realmente, lo que está haciendo este centro es dar más apoyo psicológico, de asesoramiento e información a las familias que otra cosa porque todavía no hay investigación; la hay en colaboración con otro instituto a nivel nacional, como es el Carlos III, pero allí no lo hay. Es un centro para atención a las personas y a las familias. Pensamos que hay mucha distancia y es interesante que todo el mundo sepa que existe, dónde está y que sus profesionales expliquen cómo están trabajando, cuáles son las terapias que están llevando a cabo y de qué manera lo están haciendo.

—Actualmente, ¿por dónde está avanzando la investigación de estas enfermedades?

—Está avanzando igual que la crisis. Lo mismo. Realmente, la última beca de investigación de enfermedades raras ha sido muy buena porque las asociaciones de pacientes están trabajando mucho. Se está incentivando la investigación y pensamos que hay varias propuestas muy serias. Lo único que pasa es que también está muy estancada. La industria, que es la que facilita la investigación, en estos años se ha parado y muchos avances que podrían estar ya presentes no los tenemos. Hay avances: aquí en España hay trasplantes de hepatocitos en el Hospital La Fe de Valencia. Podemos hablar también de diagnóstico genético preimplantacional, que también trataremos en profundidad en estas jornadas y se trata de que las familias puedan tener otros hijos después de uno enfermo sin que tenga también la enfermedad. Este año pasado tuvimos el primer caso dentro de una enfermedad metabólica en España, que lo hizo el doctor Xavier Vendrell, que también nos acompañará; es el primer doctor que ha llevado a cabo un embarazo libre de acidemia propiónica. Por otro lado, las terapias con células madre no terminan de llegar. Lo que esperamos son avances dentro de la genómica y el genoma humano porque hay que tener en cuenta que el 80% de las enfermedades raras son genéticas.

www.eldiadeciudadreal.com