La atención médica de pacientes con enfermedades raras presenta las dificultades inherentes a la imposibilidad de abarcar el espectro clínico de todas ellas. Cuando se presentan síntomas, signos o alteraciones de los exámenes complementarios de interpretación incierta, el enfermo suele derivarse a un especialista con la convicción de que es él el que puede estar en mejores condiciones de llegar al diagnóstico.
Como patólogo y antes del advenimiento de los buscadores por Internet, tenía en mis manos una “Guía de Enfermedades Raras” editada en 1992 a la cual acudía cuando se presentaban situaciones verdaderamente infrecuentes. Tanto su contenido, como la amplitud de datos que hoy en día están disponibles en las redes, le han convertido en una herramienta incompleta.
La población de cualquier edad y sexo está expuesta al riesgo de padecer una enfermedad de etiología diversa (infecciosa, genética, metabólica, autoinmune o neoplásica, entre otras) que desafían a la capacidad del profesional de medicina y a veces le imposibilita llegar a un diagnóstico; bien sea porque desconoce la enfermedad o porque no tiene a mano las pruebas requeridas para lograrlo.
Ante este desafío, a mediados de 2008, en el NIH (siglas en inglés del National Institute of Health) de los EE.UU en Bethesda, Maryland, se puso en marcha un programa para atender pacientes con enfermedades no diagnosticadas. Fue el resultado de los esfuerzos de los Drs. WA Gahl, JI Gallin y S Groft directores de diversas dependencias de la Institución. La disponibilidad del Centro Clínico del NIH ofrecía condiciones de excelencia tanto para el cuidado de los pacientes, como para llevar adelante los programas de investigación clínica.
La finalidad era llegar a un diagnóstico y/o encontrar un tratamiento. Los 25 médicos calificados en especialidades diversas y en especial el concurso del Dr. Gahl, experto en la genética de enfermedades raras, resultó determinante. El propio Dr Gahl dirige este programa en la búsqueda de enfermedades nuevas.
Como programa piloto se consideran aquellos pacientes referidos por médicos, poniéndose a disposición la historia clínica, incluido el resultado detallado de los exámenes complementarios. La inclusión para estudio es el resultado de una evaluación rigurosa que además se beneficia de la vinculación que la sede central del NIH tiene con 27 Institutos y Centros que forman parte de “The Nation’s Medical Research Agency”. En los primeros dos años se han recibido más de 1.200 solicitudes de las cuales 800 han sido rehusadas. Aproximadamente la mitad de los casos admitidos son casos neurológicos y de los 120 niños, la mayoría presentan enfermedades genéticas complejas.
Entre las historias relevantes está la de una paciente de 52 años con un incremento de la masa muscular sin incremento de la fuerza. Se concluyo que se trataba de una miopatía por depósito de amiloide y se encontraron 10% de células plasmáticas en la médula ósea. El caso fue consultado a expertos de la Clínica Mayo, poco después de que la paciente presentase fatiga y disnea. Se decidió someterla a un trasplante de células madre, y después de una evolución algo tormentosa, en cuestión de semanas se normalizó su masa muscular.
El futuro de este programa del NIH, está en potenciar el modelo de genómica personal (secuenciación del genoma entero o de exones), en la posibilidad de hacer consultas a expertos mediante páginas web, en ampliar las facilidades de investigación y eventualmente exportar el modelo de actuación a otros sitios del mundo, con el objetivo de aunar esfuerzos.
Una de las características de estos pacientes es la desesperación que experimentan ante la condición enigmática de su enfermedad. Podría aplicarse en ellos la sentencia del polifacético Henry David Thoreau cuando afirmó en la segunda mitad del siglo XIX : “Casi todas las personas viven la vida en una silenciosa desesperación. Lo que se llama resignación, es la desesperación confirmada”. De ahí la importancia para ellos de encontrar, no sólo la verdadera naturaleza de la enfermedad, sino el tratamiento adecuado. No es fácil y es costoso, pero sólo la investigación biomédica resulta el camino adecuado.
(*) Médico Patólogo con más de 50 años de experiencia. Formado en los EE.UU. (Michigan y Armed Forces Institute of Pathology), se ha dedicado a la docencia, su pasión y también a escribir y a investigar. Ha tenido oportunidad de trabajar en diversas universidades de Europa (en Friburgo y en Oxford) y en los EE.UU. (U.de California del Sur). A partir de 1990 estuvo al frente del Servicio de Anatomía Patológica de USP Institut Universitari Dexeus en Barcelona. Retirado a partir de 2007, se dedica ahora a escribir, a dar conferencias en su condición de cronista de la Ciencia, a cultivar con más esmero su afición por la fotografía y a cuidar sus nietos más tiernos.
No hay comentarios:
Publicar un comentario