El síndrome de Tourette

El síndrome de Tourette (ST) se caracteriza por tics motores y vocales asociados a grados variables de comorbilidad psiquiátrica. Se estima una prevalencia en la población general de 0,4-1/100. El diagnóstico de la enfermedad precisa que existan varios tics motores y al menos un tic vocal presente durante al menos un año cuya aparición se produce antes de los 18 años, en ausencia de una causa identificable. Los pacientes presentan una comorbilidad psiquiátrica variable, incluyendo: trastorno obsesivo-compulsivo (TOC), trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH), ataques de pánico y de rabia, automutilación, y trastornos de ansiedad. 

El síndrome aparece en infancia y el curso se caracteriza por periodos sucesivos de mejoría y empeoramiento en los tics. Se observa una mejoría al final de la segunda década de vida en la mayoría de pacientes pero los síntomas persisten en la edad adulta en alrededor de un tercio de los mismos. Se desconoce la causa del síndrome de Tourette, pero tanto la susceptibilidad genética como ciertos factores ambientales parecen jugar un papel. Desde el punto de vista fisiopatológico, se ha sugerido una disfunción del sistema dopaminérgico, y de las redes neuronales en las áreas asociativas y límbicas de los ganglios basales y del córtex prefrontal. Se considera que estas disfunciones están implicadas en la migración anómala de las interneuronas GABAérgicas y colinérgicas. El diagnóstico es clínico y se basa en los síntomas definidos en el Manual Diagnóstico y Estadístico de Los Trastornos Mentales. 

El diagnóstico diferencial incluye: mioclonía, distonía, corea, disquinesia paroxística, hemibalismo, espasmo hemifacial, estereotipias, manierismos, compulsiones, acatisia, síndrome de piernas inquietas y epilepsia. El tratamiento del síndrome de Tourette y de los tics graves es con frecuencia dificil y requiere de un enfoque multidisciplinario (neurólogo, psiquiatra, psicólogo y trabajador social). En los casos leves, se suele recomendar la información y el manejo psicológico. El tratamiento con medicamentos, que incluye neurolépticos, es esencial en pacientes con formas entre moderadas y graves de la enfermedad. Recientemente, se ha descubierto que la terapia cognitivo-conductual es útil para el tratamiento de los tics. Para ciertos tics aislados, la inyección de toxina botulínica puede ser beneficiosa. Cuando está presente, la comorbilidad psiquiátrica suele requerir un tratamiento específico. En formas muy graves del síndrome, el tratamiento por estimulación cerebral profunda de las áreas asociativas y límbicas del tálamo o del pallidum se está evaluando en un protocolo multicéntrico con resultados preliminares esperanzadores. Alrededor de dos tercios de los pacientes se recupera al alcanzar la edad adulta, mientras que el tercio restante mantiene los tics con grados variables de problemas de afectación funcional y adaptación social.

Revisores expertos

• Dr Andreas HARTMANN
• Pr Jean-Luc HOUETO

Última actualización: Febrero 2011

Fuente: www.orpha.net 

Asociación española para Pacientes con Tics y Síndrome de Tourette www.astourette.com