Sindrome de PAPA

Artritis piógena - pioderma gangrenosum - acné

El síndrome de artritis piógena estéril, pioderma gangrenoso y acné (PAPA) es  un raro trastorno pleiotrópico autoinflamatorio que afecta principalmente a articulaciones y piel. Hasta la fecha (octubre de 2006), sólo se han descrito 34 pacientes en todo el mundo, de cinco familias. 

La primera familia afectada tenía diez miembros afectados, de tres generaciones, que manifestaban una expresión variable de artritis pauciarticular no axial con inicio en la infancia, pioderma gangrenoso y acné quístico grave a partir de la adolescencia. El síndrome PAPA es una enfermedad que puede conducir a una destrucción articular grave. El líquido sinovial es purulento con acumulación de neutrófilos, pero los cultivos son invariablemente negativos. 

El síndrome de artritis piogénica estéril, pioderma gangrenoso y acné (MIM 604416) (también conocido por el acrónimo PAPA, del inglés Pyogenic sterile Arthritis, Pyoderma gangrenosum andAcne) es una enfermedad autoinflamatoria hereditaria debida a mutaciones en el gen CD2BP1que presenta un patrón de herencia mendeliano autosómico dominante.

La primera descripción clínica de la enfermedad, en la que ya se propone el nombre de síndrome PAPA, fue realizada en el año 1997 por un grupo de investigadores de la clínica Mayo (Rochester, Estados Unidos). Con posterioridad, se han identificado tanto casos familiares como casos esporádicos en diferentes países del mundo, incluido España. A semejanza de lo que ha ocurrido con muchas de las enfermedades autoinflamatorias hereditarias, la enfermedad ha recibido otros nombres, y también se la conoce como artritis recurrente familiar.

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